Δημιούργησαν ποντίκι με σύνδρομο ντάουν, για να βρουν νέες θεραπείες

Ένα ποντίκι με το αντίστοιχο του συνδρόμου ντάουν πρόκειται να ανοίξει τον
δρόμο για νέες θεραπείες για τα προβλήματα υγείας που αντιμετωπίζουν άνθρωποι
με τη γενετική αυτή διαταραχή.

Το επίτευγμα Βρετανών επιστημόνων προσφέρει το καλύτερο εργαλείο πειραματισμού
που είναι ως τώρα διαθέσιμο για τη μελέτη του συνδρόμου ντάουν, το οποίο
προσβάλλει ένα στα 750 μωρά και υπόσχεται να μας βοηθήσει να κατανοήσουμε αυτή
τη χρωμοσωματική διαταραχή. Οι υγιείς άνθρωποι έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων –
τα «πακέτα» στα οποία μεταφέρονται τα γονίδια – και το σύνδρομο ντάουν
συμβαίνει όταν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 κληρονομείται από
λάθος. Τα επιπλέον γονίδια φαίνεται να αλληλεπιδρούν με άλλα τμήματα του
γονιδιώματος και προκαλούν προβλήματα υγείας, όπως μαθησιακές δυσκολίες,
καρδιοπάθειες και τάση για λευχαιμία και τη νόσο αλτσχάιμερ.

H έρευνα εμποδιζόταν από την απουσία των κατάλληλων μοντέλων σε ζώα. Μοντέλα
ποντικού ήταν διαθέσιμα, αλλά δεν μιμούνταν καλά το ντάουν, καθώς τα γονίδια
που βρίσκονται στο ανθρώπινο χρωμόσωμα 21, στους ποντικούς είναι
διασκορπισμένα σε αρκετά χρωμοσώματα.

H νέα έρευνα, υπό τον Βίκτορ Τιμπούλεβιτς του Εθνικού Ινστιτούτου Ιατρικής
Έρευνας και την Ελίζαμπεθ Φίσερ, του University College του Λονδίνου, έχει τον
πρώτο ποντικό στον οποίο η πάθηση εμφανίζεται σχεδόν όπως και στους ανθρώπους.
H καθηγήτρια Φίσερ δήλωσε: «Άνθρωποι με το σύνδρομο ντάουν είναι ιδιαίτερα
ευάλωτοι σε ορισμένες ασθένειες όπως λευχαιμία και διαταραχές του
ανοσοποιητικού. Πιστεύουμε πως αυτή η νέα τεχνολογία θα μας βοηθήσει να
διαπιστώσουμε γιατί συμβαίνει αυτό και πώς να το αντιμετωπίσουμε. Δεν θα
οδηγήσει σε θεραπεία, αλλά ελπίζουμε πως θα μας βοηθήσει να βελτιώσουμε τις
θεραπείες για τα προβλήματα υγείας που προκύπτουν».