Νόσος Fabry. Μία σπάνια νόσος που μπορεί να προσβάλει την καρδιά{CR}

Η νόσος Anderson-Fabry είναι μία σπάνια κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού των λυσοσωμάτων, η οποία προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου της α-γαλακτοσιδάσης .

Χαρακτηρίζεται από ενδοκυττάρια συσσώρευση γλυκοσφιγγολιπιδίων (Gb3) σε όλους τους ιστούς του σώματος που οδηγεί σε κυτταρικό θάνατο και κατά συνέπεια σε προοδευτική δυσλειτουργία διαφορετικών συστημάτων, όπως το νευρικό, το καρδιαγγειακό και οι νεφροί. Η εναπόθεση Gb3 αρχίζει συνήθως κατά την παιδική ή πρώιμη εφηβική ηλικία, όμως τα συμπτώματα της νόσου από την καρδιά εμφανίζονται στην ενήλικη ζωή, με μέσο όρο ηλικίας εμφάνισης τα 32 έτη στους άνδρες και τα 40 έτη στις γυναίκες.

Το υπεύθυνο γονίδιο για τη σύνθεση του ενζύμου α-γαλακτοσιδάση Α (GLΑ) εντοπίζεται στο φυλετικό χρωμόσωμα Χ. Για πολλά χρόνια θεωρείτο ότι είναι  φυλοσύνδετη υπολειπόμενη νόσος, όμως το υψηλό ποσοστό της νόσου στις γυναίκες ετεροζυγώτες υποδεικνύει ότι πρόκειται για νόσημα με επικρατούν  χαρακτήρα κληρονόμησης.  Συνήθως, τα συμπτώματα στις γυναίκες είναι λιγότερο σοβαρά σε σχέση με τους άντρες αλλά δεν είναι σπάνια και η πλήρης εμφάνιση της κλασικής έκφρασης της νόσου με σημαντική καρδιακή και νεφρική ανεπάρκεια.

Το καρδιαγγειακό σύστημα προσβάλλεται σε περισσότερους από 50% των ασθενών με Fabry, με συχνότερο εύρημα τη σημαντική υπερτροφία των τοιχωμάτων της αριστερής κοιλίας, ενώ σε τελικά στάδια εμφανίζεται ίνωση του μυοκαρδίου. Oι ασθενείς με νόσο Fabry μπορεί να παρουσιάζουν δύσπνοια, στηθάγχη, αρρυθμίες και συγκοπή που να χρειασθούν εμφύτευση βηματοδότη ή απινιδωτή.

Για τη διάγνωση της καρδιακής συμμετοχής στη νόσο Fabry είναι απαραίτητος η μαγνητική τομογραφία καρδιάς, η μέτρηση της δραστικότητας του ενζύμου και η ανίχνευση της ίδιας της μετάλλαξης του γονιδίου α-γαλακτοσιδάσης. O προγεννητικός έλεγχος της νόσου είναι εφικτός και ασφαλής. Σε θεραπευτικό επίπεδο, πέρα από τη συμπτωματική αντιμετώπιση υπάρχουν σήμερα διαθέσιμες θεραπείες για την υποκείμενη αιτία της νόσου Fabry που μπορούν να επιβραδύνουν ή να αποτρέψουν την εξέλιξη των καρδιακών επιπλοκών.

Συμπερασματικά, η καρδιακή συμμετοχή σε νόσο Fabry δεν είναι σπάνια και η παρακολούθηση αυτών των λίγων ασθενών πρέπει να γίνεται από εξειδικευμένη ιατρική ομάδα, στα ειδικά κέντρα παρακολούθησης ασθενών με κληρονομικά νοσήματα που υπάρχουν σε δημόσια νοσοκομεία της χώρας μας.

Ο Κώστας Τσιούφης είναι καθηγητής Καρδιολογίας ΕΚΠΑ – Α’ Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική στο Ιπποκράτειο Αθηνών