10 ερωτήσεις, απαντήσεις

1. Γιατί μερικές γυναίκες κινδυνεύουν περισσότερο από άλλες;

Το 5%-10% των περιπτώσεων του καρκίνου του μαστού είναι κληρονομούμενο. Οταν ένας από τους γονείς φέρει μια επικίνδυνη μετάλλαξη σε γονίδια που εμπλέκονται στη δημιουργία του συγκεκριμένου όγκου, τότε τα παιδιά τους έχουν 50% πιθανότητες να κληρονομήσουν το νόσημα. Ειδικότερα οι κληρονομικές μορφές καρκίνου του μαστού σχετίζονται συνήθως με τις μεταλλάξεις των ένοχων γονιδίων BRCA1 και BRCA2. Σημειώνεται ότι οι ίδιες γυναίκες διατρέχουν επίσης υψηλό κίνδυνο να εμφανίσουν καρκίνο των ωοθηκών.

2. Ο κανόνας αυτός ισχύει για όλες τις γυναίκες, ανεξαρτήτως εθνικότητας;

Στις ελληνίδες ασθενείς, έπειτα από πολυετείς έρευνες του Εργαστηρίου Μοριακής Διαγνωστικής του Ερευνητικού Κέντρου Δημόκριτος, έχει αποδειχθεί ότι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA1 είναι πολύ πιο συχνές απ’ ό,τι στο γονίδιο BRCA2. Επιπλέον, μοιραζόμαστε κάποιες μεταλλάξεις με άλλους ευρωπαϊκούς πληθυσμούς, όμως υπάρχουν και τέσσερις ιδρυτικές – ελληνικές μεταλλάξεις οι οποίες έχουν ταυτοποιηθεί μόνο σε ελληνικές οικογένειες στην Ελλάδα, στις ΗΠΑ, στον Καναδά και στην Αυστραλία. Ειδικότερα, στο πλαίσιο των ερευνητικών προγραμμάτων του εργαστηρίου αναλύονται περισσότερα από 20 γονίδια που σχετίζονται με τους καρκίνους μαστού – ωοθηκών και έχουν ανιχνευθεί μεταλλάξεις σε άλλα γονίδια σε ποσοστό περίπου 20% (σε σύνολο 400 ασθενών που είναι αρνητικές για μεταλλάξεις στα BRCA1 και BRCA2).

Η Αμερικανική Εταιρεία Κλινικής Ογκολογίας έχει ορίσει συγκεκριμένα κριτήρια που πάνε τρεις γενιές πίσω και θα πρέπει να υποψιάζουν τις γυναίκες:

Α. Η παρουσία περισσότερων από δύο περιπτώσεων καρκίνου του μαστού και ένα ή περισσότερα κρούσματα καρκίνου των ωοθηκών.

Β. Η παρουσία περισσότερων από τριών περιπτώσεων καρκίνου του μαστού πριν από την ηλικία των 50 ετών.

Γ. Η παρουσία ενός ζεύγους αδελφών που έχουν νοήσει πριν από την ηλικία των 50 ετών από καρκίνο του μαστού ή από καρκίνο των ωοθηκών ή και τα δύο, ή η μια αδελφή έχει νοσήσει από καρκίνο του μαστού και η άλλη από καρκίνο των ωοθηκών.

Δ. Επιπλέον ανησυχητικές ενδείξεις είναι η νεαρή ηλικία που εμφανίζεται η νόσος σε κοντινό συγγενή, η εμφάνιση τόσο του καρκίνου του μαστού όσο και των ωοθηκών στο ίδιο πρόσωπο ανεξαρτήτως ηλικίας και η εμφάνιση καρκίνου του μαστού σε άνδρα συγγενή.

Το κόστος στο Εργαστήριο Μοριακής Διάγνωσης  του ερευνητικού κέντρου Δημόκριτος αρχίζει από τα 150 ευρώ και φτάνει έως τα 700 ευρώ. Εάν όμως μια γυναίκα απευθυνθεί στον ιδιωτικό τομέα, τότε τα χρήματα που θα πληρώσει μπορεί να ξεπεράσουν και τα 2.500 ευρώ.

Οχι, κανένα Ταμείο δεν καλύπτει τη συγκεκριμένη εξέταση – ούτε καν ένα ποσοστό -, παρότι σε όλες τις χώρες της Ευρωπαϊκής Ενωσης ισχύει το αντίθετο. Στο πλαίσιο αυτό, το Εργαστήριο Μοριακής Διάγνωσης του Δημόκριτου αναφέρει σε ανακοίνωσή του ότι η ανάλυση της προδιάθεσης στον καρκίνο είναι εξαιρετικά σημαντική τόσο για την πρόληψή του όσο και για την αντιμετώπισή του.

Ο κίνδυνος να εμφανίσουν καρκίνο του μαστού οι γυναίκες που είναι φορείς των μεταλλαγμένων γονιδίων – τα οποία έχουν εντοπιστεί ως υψηλού κινδύνου – εκτοξεύεται στο 50%-85%. Παράλληλα, οι  πιθανότητες να εκδηλώσουν ετερόπλευρο καρκίνο μαστού αυξάνονται στο 40%-60% και καρκίνο των ωοθηκών στο 15%-45%. Σημειώνεται ότι ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του μαστού στον γενικό πληθυσμό είναι περίπου 10%.

Η αμφοτερόπλευρη προφυλακτική μαστεκτομή και η ταυτόχρονη αποκατάσταση είναι η συνηθέστερη πρακτική, όπως εξηγεί ο λέκτορας Χειρουργικής και Χειρουργικής του Μαστού στο Πανεπιστήμιο Αθηνών Μιχάλης Κοντός. Κατά την επέμβαση αφαιρείται όλος ο μαστικός αδένας, διατηρώντας μόνο το περίγραμμα και το δέρμα, ώστε εν συνεχεία να σχηματιστεί εκ νέου το στήθος με τη χρήση ενθεμάτων ή με τη χρήση αυτόλογου ιστού (π.χ. μυς ή λίπος) είτε με τη χρήση αμφοτέρων.

8.  Δηλαδή, το δέρμα και η θηλή διατηρούνται ανέπαφα;

Υπάρχει πάντα και πιο επιθετική αντιμετώπιση κατά την οποία αφαιρούνται ακόμη και το δέρμα και η θηλή, σε μια προσπάθεια να αφαιρεθούν και τα ελάχιστα κύτταρα που βρίσκονται φωλιασμένα κάτω από το δέρμα. Ο κ. Κοντός ωστόσο επισημαίνει ότι το κοσμητικό αποτέλεσμα δεν είναι το ίδιο ικανοποιητικό. Και προσθέτει ότι, ούτως ή άλλως, με τη διατήρηση του δέρματος ο κίνδυνος μειώνεται κάτω από το 5%, «άρα οι πιθανότητες εμφάνισης είναι χαμηλότερες και από αυτές που αφορούν στον γενικό πληθυσμό».

Ο κανόνας λέει ότι επιλέγεται η ηλικία των 40, λαμβάνοντας υπόψη ότι στο τέλος της τέταρτης δεκαετίας εμφανίζεται συνήθως η νόσος. Επιπλέον, έχει δοθεί ο χρόνος στις γυναίκες που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να βιώσουν τη μητρότητα. Για τους ίδιους λόγους δεν προτείνεται νωρίτερα ούτε η αφαίρεση των ωοθηκών.  

Εκτός από την προληπτική μαστεκτομή, τα τελευταία χρόνια προτείνεται και η θεραπεία αντι-οιστρογόνων (ταμοξιφίνη ή  ραλοξιφαίνη). Οπως έχει φανεί ο κίνδυνος μειώνεται σημαντικά, έως και 50%.