Η χαρτογράφηση της γενετικής κληρονομιάς

Στα ζευγάρια που έχουν υψηλές πιθανότητες να μεταβιβάσουν ένα σοβαρό νόσημα στο παιδί τους, (π.χ. β-μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση), συστήνεται από τους ειδικούς η βιοψία εμβρύων για προεμφυτευτική διάγνωση.

Στο τρίτο 24ωρο σχηματισμού του, το έμβρυο αποτελείται από 7-8 κυτταρικές διαιρέσεις. Οι επιστήμονες αφαιρούν το ένα κύτταρο, στο οποίο κάνουν γονιδιακές αναλύσεις (DNA) για να ελέγξουν εάν φέρει κάποιο σοβαρό νόσημα. Σημειώνεται πως η απομάκρυνση του ενός κυττάρου δεν επηρεάζει την ανάπτυξη του εμβρύου, καθώς τα υπόλοιπα κύτταρα έχουν την ιδιότητα να αναπληρώσουν το κενό. Εάν το έμβρυο είναι υγιές προγραμματίζεται η διαδικασία της εμβρυομεταφοράς.

Ακόμη και σε αυτές τις περιπτώσεις όμως εγείρονται ηθικά διλήμματα: «Αποβάλλεις ένα έμβρυο αγόρι που είναι φορέας κυστικής ίνωσης, όταν γνωρίζεις ότι θα πάσχει μόνο από ανδρική υπογονιμότητα; Επιλέγεις να εμφυτεύσεις μόνον ένα απολύτως υγιές έμβρυο παρά ένα άλλο που φέρει μόνο το στίγμα μεσογειακής αναιμίας και δεν θα εκδηλώσει ποτέ τη νόσο;», διερωτάται η γενετίστρια κ. Τζέτη.

Πριν όμως αντιμετωπιστούν οι παραπάνω «γκρίζες ζώνες» έρχονται να προστεθούν νέες, με την επιστημονική κοινότητα να βρίσκεται εν αναμονή ενός νέου διαγνωστικού εργαλείου με την ονομασία καρυοχαρτογράφηση (caryomapping). Με την τεχνική αυτή θα χαρτογραφείται το DNA των γονέων και τουλάχιστον ενός στενού συγγενούς (π.χ. του παππού) και έπειτα θα ελέγχεται εάν το έμβρυο έχει κληρονομήσει χρωμοσώματα με κάποιο ελαττωματικό γονίδιο. Για παράδειγμα, θα διαπιστώνουν τι ρίσκο διατρέχει ένα έμβρυο, ώστε να αναπτύξει στην ενήλικη ζωή του κληρονομικές καρδιοπάθειες ή τη χορεία του Hundigton (ανίατη γενετική νευροεκφυλιστική νόσο).

«Αν κατά τη διαδικασία διαπιστωθεί ότι ένας εκ των δύο μελλοντικών γονέων πάσχει από μία ανίατη ασθένεια με υψηλό κίνδυνο εκδήλωσης, ποια είναι η θέση των επιστημόνων; Τον ενημερώνουν, δεδομένου ότι σχεδιάζει τη δημιουργία της οικογένειας του ή έχει δικαίωμα στην άγνοια;», Η γενετίστρια Δήμητρα Χριστόπικου θέτει ένα ακόμη δίλημμα που πιθανόν να αναγκαστεί να αντιμετωπίσει η επιστημονική κοινότητα.