Η επόμενη μέρα του DNA

Ελπίδες για καλύτερη κατανόηση των ασθενειών, ανάπτυξη νέων θεραπειών, αλλά και βελτίωση των ήδη υπαρχουσών εκφράστηκαν από τους ειδικούς που συμμετείχαν στη μεγαλύτερη μέχρι σήμερα διεθνή μελέτη για την ανάλυση και τον ρόλο του ανθρώπινου γενετικού υλικού (DNA). Πέρα όμως από την αισιοδοξία που εκφράστηκε από τους ειδικούς που συμμετείχαν στην έρευνα, ομάδα επιστημόνων φέρεται επιφυλακτική καθώς όπως υποστηρίζουν «μέχρι σήμερα η γενετική δεν έχει εφεύρει καμία θεραπεία και πρακτικά έχει προσφέρει ελάχιστα στην καθημερινή ιατρική πράξη».

Σύμφωνα με τις πρώτες θετικές εκτιμήσεις, η λεπτομερής «ανάγνωση» της γενετικής πληροφορίας που είναι κρυμμένη βαθιά στον πυρήνα του ανθρώπινου κυττάρου πρόκειται να δώσει στην ανθρωπότητα απαντήσεις σε ερωτήματα που έχουν τεθεί εδώ και 100 χρόνια. Οταν δηλαδή οι επιστήμονες αντιλήφθηκαν τη σημαντικότητα της γενετικής πληροφορίας.

Και μπορεί μετά το 2003, όταν ολοκληρώθηκαν οι προκαταρκτικές εργασίες ανάλυσης του ανθρώπινου γονιδιώματος, να αναπτύχθηκε ιδιαίτερα η γονιδιακή έρευνα, εντούτοις τα πρακτικά αποτελέσματα από την παγκόσμια μελέτη του DNA δεν είναι ορατά. «Η ανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος μέχρι στιγμής δεν έχει φέρει κέρδη, ούτε για την υγεία, ούτε οικονομικά. Δεν έχει ανακαλυφθεί κάτι πρακτικό ακόμη. Πρόκειται για μία υπόσχεση η οποία μέχρι στιγμής στέρησε χρήματα από τη δαπάνη για την υγεία. Δεν είναι δυνατόν τόσα χρόνια να ψάχνουν οι μοριακοί επιστήμονες σε λάθος δρόμο. Δηλαδή να αναζητούν τις απαντήσεις στο 2% του γονιδιώματος. Θα ήταν παράλογο η φύση να πετάει το 80% του γενετικού υλικού…», εξηγεί στα «ΝΕΑ» ο Δημήτρης Κούβαρης, καθηγητής κλινικής φαρμακολογίας στο Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης.

Με τη νέα ανακάλυψη ειδικοί από όλο τον κόσμο ευελπιστούν ότι σε περίπου 20 χρόνια η γνώση μας θα είναι τόσο μεγάλη ώστε να μπορούμε να θεραπεύουμε τις περισσότερες ασθένειες με απλό τρόπο ή να τις σταματάμε πριν καν εξελιχθούν.

«Η πληροφορία που προκύπτει μπορεί να χρησιμοποιηθεί στη βιοϊατρική έρευνα για οποιαδήποτε παθολογία ενδιαφερόμαστε. Διότι σε πολλές περιπτώσεις μπορεί να γνωρίζουμε ποια γονίδια εμπλέκονται σε κάποια ασθένεια, αλλά δεν έχουμε ιδέα για τους διακόπτες που τα ανοίγουν και τα κλείνουν. Κάποιες μάλιστα φορές η θέση αυτών των διακοπτών μέσα στο γονιδίωμα μας κατευθύνει λανθασμένα στο ότι θα μπορούν να συνδέονται με κάποια εντελώς διαφορετική αρρώστια. Ετσι, η πληροφορία που προκύπτει από το πρόγραμμα αυτό μας δίνει μια σειρά από εργαλεία για να ανακαλύψουμε μηχανισμούς-κλειδιά που λειτουργούν τόσο στην υγεία όσο και στην ασθένεια. Στις επόμενες δύο δεκαετίες θα έχουμε σίγουρα πρακτικές λύσεις», εξηγεί ο Θανάσης Παπαβασιλείου, MD, PhD καθηγητής Βιοχημείας και διευθυντής Εργαστηρίου Βιολογικής Χημείας της Ιατρικής Σχολής Αθηνών.

«Τα γονίδια κατέχουν μόνο ένα μικρό μέρος του γονιδιώματος και οι περισσότερες προσπάθειες να χαρτογραφήσουμε τις γενετικές αιτίες των ασθενειών διαψεύδονταν από σήματα άσχετα από τα γονίδια. Τώρα ξέρουμε ότι αυτές οι προσπάθειες δεν ήταν μάταιες και ότι αυτά τα σήματα ήταν στην πραγματικότητα κρυμμένα σε εκατομμύρια τοποθεσίες, σε όλο το γονιδίωμα. Τα ευρήματα μας προσφέρουν μία νέα, ευρεία οπτική γωνία για να δούμε καλύτερα τον ρόλο της γενετικής και της λειτουργίας του γονιδιώματος στις ασθένειες», εξηγεί ο ελληνικής καταγωγής δρ Τζον Σταματογιαννόπουλος, καθηγητής γονιδιωματικής επιστήμης στο Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον, ένας από τους επιστήμονες που ηγούνταν των επιστημονικών εργασιών».