Οι γιατροί χαιρέτισαν το επίτευγμα ως ορόσημο στην πρόοδο της εξατομικευμένης ιατρικής. Είναι η πρώτη περίπτωση κατά την οποία η αποκωδικοποίηση ολόκληρου του γονιδιώματος ενός ασθενούς αποκάλυψε τη γενετική αιτία της νόσου από την οποία ο ασθενής πάσχει.


Η τεχνολογία της αποκωδικοποίησης της ακολουθίας των γονιδίων είναι πλέον αρκετά ανεπτυγμένη ώστε να αποδίδει σημαντικά κλινικά αποτελέσματα. Από την άλλη όμως, μπορεί να προοιωνίζεται μια νέα εποχή ιατρικών νευρώσεων. Το να ξέρεις εκ των προτέρων ότι διατρέχεις κίνδυνο να εμφανίσεις ασθένειες στο μέλλον μπορεί να βοηθάει στην πρόληψη του κινδύνου, όμως μπορεί και να σε κάνει να περάσεις τη ζωή σου ανησυχώντας.

Ο ασθενής είναι ο Τζέιμς Λούπσκι, ο οποίος ηγήθηκε επίσης της έρευνας ως αντιπρόεδρος του τμήματος μοριακής και ανθρώπινης γενετικής στο Κολέγιο Ιατρικής Μπέιλορ, στο Χιούστον του Τέξας. Ο δρ Λούπσκι είχε κληρονομήσει από τους γονείς του το σπάνιο σύνδρομο Charco-ΜarieΤooth που πλήττει τα νεύρα στα χέρια και τα πόδια. Καμιά από τις γνωστές γενετικές μεταλλάξεις δεν εξηγούσε γιατί ο δρ Λούπσκι και μερικά από τα αδέλφια του πάσχουν από τη νόσο αυτή. Όταν όμως αποκωδικοποιήθηκε ολόκληρη η ακολουθία των γονιδίων του, βρέθηκαν οι υπεύθυνοι- δύο μεταλλάξεις του γονιδίου SΗ3ΤC2. Τα αποτελέσματα δημοσιεύονται στην επιθεώρηση «Νew Εngland Journal of Μedicine» (ΝΕJΜ).

Μείωση του κόστους

Το κόστος της αποκωδικοποίησης των μυστικών του γενετικού κώδικα μειώνεται σημαντικά. Το 2008, η αποκωδικοποίηση του πλήρους γονιδιώματος του νομπελίστα Τζέιμς Ουότσον κόστισε 1 εκατομμύριο δολάρια. Το γονιδίωμα του Λούπσκι αποκωδικοποιήθηκε έναντι 50.000 δολαρίων. Στο κύριο άρθρο της «ΝΕJΜ» αναφέρεται πως σε δύο χρόνια το κόστος θα είναι «το πολύ πολύ στο ένα δέκατο του σημερινού».

Όμως οι νέες εξελίξεις δημιουργούν δεοντολογικά ζητήματα. Πώς πρέπει να ενημερώνονται οι άνθρωποι ότι διατρέχουν γενετικούς κινδύνους; Ποιες μπορεί να είναι οι συνέπειες στην ασφαλιστική κάλυψη και στην απασχόλησή τους; Για τη νόσο του Χάντινγκτον, μια κληρονομική εκφυλιστική ασθένεια του νευρικού συστήματος, δεν υπάρχει θεραπεία. Το να ειδοποιηθούν άνθρωποι ότι έχουν το γονίδιο, σημαίνει ότι θα ζήσουν για περισσότερο χρόνο κάτω από τη σκιά αυτής της ενημέρωσης. Κάποιοι μπορεί να προτιμούν να γνωρίζουν, όμως άλλοι μπορεί να θέλουν να ζήσουν στην άγνοια μέχρι να εμφανίσουν τα συμπτώματα.

Τελευταία Νέα