Νόμπελ Ιατρικής για θεραπείες με… γονιδιακό νοκ άουτ

Σε τρεις ερευνητές που δημιούργησαν μια τεχνική η οποία βγάζει νοκ άουτ γονίδια προκειμένου να μελετηθεί η λειτουργία τους θα απονεμηθεί το Νόμπελ Ιατρικής για το 2007, ανακοίνωσε χθες στη Στοκχόλμη η Επιτροπή Νόμπελ.

Oι Αμερικανοί Μάριο Καπέκι και Όλιβερ Σμίθις και ο Βρετανός Μάρτιν Έβανς ανέπτυξαν την τεχνική «στόχευσης γονιδίων», που τους επέτρεψε να προκαλέσουν σε ποντίκια ανθρώπινες ασθένειες κάνοντας γονιδιακές αλλαγές στα βλαστοκύτταρά τους. Στο σκεπτικό της απονομής, η Επιτροπή Νόμπελ αναφέρει ότι η νέα τεχνική βοήθησε να μάθουμε πάρα πολλά για ασθένειες όπως ο καρκίνος, ο διαβήτης, οι καρδιοπάθειες και οι νευροεκφυλιστικές παθήσεις όπως το Πάρκινσον και ότι «η επίδραση της ανακάλυψης αυτής στην κατανόηση της λειτουργίας των γονιδίων και τα οφέλη για την ανθρωπότητα θα συνεχίσουν για πολλά ακόμα χρόνια».

Απενεργοποίηση
Οι επιστήμονες με τον τρόπο αυτό μπόρεσαν να κατανοήσουν καλύτερα πώς χτυπούν οι αρρώστιες τούς κατά τα άλλα υγιείς ανθρώπους, ενώ η τεχνική βοήθησε να μάθουμε πολλά πράγματα για τη διαδικασία της γήρανσης καθώς και το πώς αναπτύσσεται το έμβρυο.

Στα τέλη της δεκαετίας του 1980 οι ερευνητές τελειοποίησαν τη μέθοδο με την οποία απενεργοποιούν ένα γονίδιο προκειμένου να εξακριβώσουν τον ακριβή ρόλο που παίζει στην φυσιολογική λειτουργία του οργανισμού. Μέχρι την ανάπτυξη της τεχνολογίας στόχευσης γονιδίων, η γενετική τροποποίηση αυτού του είδους ήταν πολύ δύσκολη.

Οι Καπέκι, Έβανς και Σμίθις χρησιμοποίησαν τα λεγόμενα εμβρυϊκά βλαστικά κύτταρα, αρχέγονα κύτταρα από τα οποία προκύπτουν όλοι οι ιστοί του οργανισμού. Αντί να τροποποιήσουν γενετικά το έμβρυο (σε ποντίκια), τροποποίησαν μια ολόκληρη καλλιέργεια βλαστικών κυττάρων και στη συνέχεια εισήγαγαν τα τροποποιημένα βλαστοκύτταρα σε υπάρχοντα αναπτυσσόμενα έμβρυα. Οι οργανισμοί που προέκυψαν ήταν μωσαϊκά κανονικών και τροποποιημένων κυττάρων. Η διασταύρωση των πειραματόζωων αυτών τελικά δίνει ζώα των οποίων όλα τα κύτταρα είναι γενετικά τροποποιημένα. Έτσι, οι επιστήμονες μπόρεσαν να βγάλουν νοκ άουτ συγκεκριμένα γονίδια και να παρατηρήσουν το αποτέλεσμα, ώστε απομονώνοντάς τα ένα προς ένα να συνθέσουν μια πλήρη εικόνα για την εξέλιξη κάποιας ασθένειας. Μέχρι σήμερα έχουν βγει νοκ άουτ περισσότερα από 10.000 γονίδια ποντικών- σχεδόν το 50% του συνόλου. Ως αποτέλεσμα αυτής της διαδικασίας έχουν χαρτογραφηθεί περίπου 500 ανθρώπινες ασθένειες που αντιγράφηκαν σε πειραματόζωα.

Ο 70χρονος Καπέκι χρησιμοποίησε τις μεθόδους στόχευσης γονιδίων για να αποκαλύψει τον ρόλο των γονιδίων που ρυθμίζουν την ανάπτυξη των εμβρύων και εμπλέκονται σε διάφορες συγγενείς ανωμαλίες. Ο 66χρονος Έβανς μελέτησε την κυστική ίνωση και την αποτελεσματικότητα γονιδιακών θεραπειών, ενώ ο 82χρονος Σμίθις ειδικεύτηκε στην κυστική ίνωση, στην υπέρταση και την αρτηριοσκλήρυνση.


Ζούσε για τέσσερα χρόνια στους δρόμους

«ΗΤΑΝ ΜΙΑ φανταστική έκπληξη», δήλωσε στους δημοσιογράφους ο Μάριο Καπέκι, ένας εκ των τριών βραβευθέντων από το Σολτ Λέικ Σίτι, όπου είναι καθηγητής Γενετικής και Βιολογίας. Το Νόμπελ είναι ένα σημαντικό επίτευγμα για αυτόν τον άνθρωπο που γεννήθηκε στην Ιταλία και χωρίστηκε από τη μητέρα του σε ηλικία 4 ετών, όταν εκείνη κλείστηκε ως πολιτική κρατούμενη στο στρατόπεδο συγκέντρωσης του Νταχάου, στη διάρκεια του Β΄ Παγκοσμίου Πολέμου. Για τα επόμενα 4 χρόνια, ο μικρός Μάριο ζούσε στον δρόμο ή σε ορφανοτροφεία, «τις περισσότερες φορές πεινασμένος». Ο υποσιτισμός τον έστειλε στο νοσοκομείο, όπου τον βρήκε η μητέρα του, τη μέρα που έκλεινε τα 9 του χρόνια. Έπειτα από δύο εβδομάδες έφυγαν για τις Ηνωμένες Πολιτείες όπου πήγε για πρώτη φορά σχολείο, ξεκινώντας την Γ΄ τάξη του Δημοτικού χωρίς να ξέρει ούτε μια λέξη αγγλικά.