Aναζητούν τα γονίδια που προκαλούν αυτισμό

Σχέση στοργής. H Λιν Μπιρτ βοηθά τον αυτιστικό γιο της Μάθιου να πιει νερό

Μία παγκόσμια αναζήτηση των γονιδίων που προκαλούν αυτισμό άρχισε χθες.
Περισσότεροι από 170 επιστήμονες συνεργάζονται στη μελέτη 1.500 οικογενειών –
από τη Βρετανία, τις ΗΠΑ, τον Καναδά, τη Γαλλία, τη Γερμανία, τη Σουηδία και
τη Δανία – χρησιμοποιώντας μια νέα τεχνολογία για τον εντοπισμό των 15 έως 20
γονιδίων τα οποία πιστεύεται ότι εμπλέκονται στην πάθηση αυτή.

H συχνότητα του αυτισμού έχει αυξηθεί κατακόρυφα τελευταία: πριν από 15 χρόνια
θεωρείτο μια σπάνια πάθηση ενώ σήμερα απαντά σε περίπου 1 στις 200 γεννήσεις.
«H κατανόηση των αιτίων που την προκαλούν είναι απαραίτητη για την καλύτερη
διάγνωση και την ανάπτυξη θεραπειών», δήλωσε η Πρίσα Τσεν Μάρβιν, μητέρα ενός
αυτιστικού παιδιού και πρόεδρος του διοικητικού συμβουλίου της αμερικανικής
Εθνικής Συμμαχίας Έρευνας για τον Αυτισμό, η οποία βρίσκεται πίσω από τη
μελέτη.

«Κλειδί» για την έρευνα είναι η ανάπτυξη, από την αμερικανική εταιρεία
Affymetrix, ενός «τσιπ» DNA το οποίο μπορεί να αναζητεί ταυτόχρονα 10.000
γενετικούς «σημειωτές». Περισσότερες από 1.500 οικογένειες που έχουν
τουλάχιστον δύο αυτιστικά παιδιά θα δώσουν δείγματα DNA – τόσο οι γονείς όσο
και τα παιδιά. Το «τσιπ» DNA της Affymetrix επιτρέπει την εξέταση των
δειγμάτων ώστε να εντοπιστούν κοινοί σημειωτές – αλλαγές στη σειρά των
γραμμάτων του αλφαβήτου DNA – στο γονιδίωμα. Αν η έρευνα δείξει ότι ένας
συγκεκριμένος σημειωτής ή σημειωτές απαντούν ευρύτατα στις αυτιστικές
οικογένειες, αυτό σημαίνει ότι κάποιο γονίδιο που συμβάλλει στην εκδήλωση της
πάθησης βρίσκεται τοποθετημένο κοντά στον σημειωτή και κληρονομείται μαζί με
αυτόν. H έρευνα δεν θα αναγνωρίσει άμεσα τα γονίδια αυτά. Θα δείξει όμως στους
επιστήμονες πού βρίσκονται. Μια περαιτέρω διερεύνηση της συγκεκριμένης
περιοχής θα υποδείξει με ακρίβεια τους «ενόχους».

© The Times, 2004