Δέκα ερωτήσεις και απαντήσεις για την ανακάλυψη

Γεύση από το μέλλον και τα προβλήματα που μπορεί να δημιουργηθούν από τη
χαρτογράφηση του γονιδιώματος είναι αυτό που συμβαίνει με τους αστυνομικούς
στη Βρετανία. Συγκεκριμένα, αξιωματικοί της Αστυνομίας αρνούνται να δώσουν
δείγμα από το DNA τους για τη δημιουργία μιας καινούργιας εθνικής βάσης
δεδομένων, κυρίως γιατί φοβούνται ότι μπορεί να εξεταστούν για ναρκωτικά, ή να
συμμετάσχουν στο Πρόγραμμα Υποστήριξης Παιδιών, όπως πιστεύουν αξιωματικοί της
Αστυνομίας.

Λιγότεροι από το ένα τρίτο των αστυνομικών στην Αγγλία και την Ουαλία, από
τους οποίους ζητήθηκε να δώσουν το «γενετικό τους αποτύπωμα» για τη νέα εθνική
βάση δεδομένων, δέχτηκαν να το κάνουν. Κι αυτό παρ’ όλο που τους έχουν
εγγυηθεί ότι τα γενετικά τους προφίλ δεν θα διασταυρώνονται με τα αρχεία
εγκληματιών ούτε θα ελέγχονται για ναρκωτικά.

Η Κεντρική Αστυνομία θέλει να συγκεντρώσει δείγματα DNA από τους
αστυνομικούς που σπεύδουν στους τόπους όπου γίνονται εγκλήματα ή έρχονται σε
επαφή με αποδεικτικά στοιχεία. Αυτό γίνεται προκειμένου να τους αποκλείουν
αμέσως από τις έρευνες.

Η ελικοειδής δομή του DNA χαρτογραφήθηκε χάρη στη 10ετή έρευνα Αμερικανών, Βρετανών και άλλων επιστημόνων

1 Τι είναι το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος;

Το Αμερικανικό Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος (Human Genome Project) άρχισε
επίσημα το 1990. Τον συντονισμό του ανέλαβε το αμερικανικό υπουργείο Ενέργειας
και τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας. Αρχικά, το σχέδιο ήταν να διαρκέσει 15
χρόνια, αλλά σημαντική τεχνολογική πρόοδος βοήθησε τους επιστήμονες να το
ολοκληρώσουν πέντε χρόνια νωρίτερα.

2 Ποιοι είναι οι κυριότεροι στόχοι του προγράμματος;

* Η αναγνώριση των 100.000 γονιδίων στο ανθρώπινο DNA.

* Ο καθορισμός της σωστής σειράς για τα τρία δισεκατομμύρια χημικές βάσεις που
συνθέτουν το ανθρώπινο DNA.

* Η αποθήκευση αυτής της γνώσης σε βάσεις δεδομένων.

* Η ανάπτυξη εργαλείων για την ανάλυση των δεδομένων.

* Η λύση σε ηθικά, νομικά και κοινωνικά θέματα που θα προκύψουν από το
πρόγραμμα.

3 Τι είναι το γονιδίωμα;

Το γονιδίωμα είναι ολόκληρο το DNA σε έναν οργανισμό, περιλαμβάνοντας τα
γονίδιά του. Τα γονίδια μεταφέρουν τις πληροφορίες που είναι απαραίτητες για
τη δημιουργία των πρωτεϊνών που απαιτούνται από όλους τους οργανισμούς. Αυτές
οι πρωτεΐνες καθορίζουν, εκτός των άλλων, την εμφάνιση του οργανισμού, πόσο
καλά το σώμα μεταβολίζει τις τροφές, καταπολεμά τις μολύνσεις και μερικές
φορές ακόμη και το πώς συμπεριφέρεται.

4 Από τι αποτελείται το DNA;

Το DNA αποτελείται από τέσσερις παρόμοιες χημικές ουσίες (που ονομάζονται
βάσεις και συμβολίζονται με τα γράμματα Α, Τ, C, και G), οι οποίες
επαναλαμβάνονται εκατομμύρια ή δισεκατομμύρια φορές μέσα σε ένα γονιδίωμα. Το
ανθρώπινο γονιδίωμα, για παράδειγμα, περιέχει τρία δισεκατομμύρια βάσεις.

Η σωστή σειρά όλων των Α, Τ, C, και G είναι πολύ σημαντική. Η σειρά αυτή
καθορίζει τη διαφορετικότητα της ζωής, υπαγορεύοντας ακόμη και το αν ένας
οργανισμός είναι ανθρώπινος ή ανήκει σε άλλο είδος, όπως μαγιά, φρουτόμυγα ή
ρύζι, τα οποία έχουν τα δικά τους γονιδιώματα και αποτελούν αντικείμενο
μελέτης σε αντίστοιχα προγράμματα γονιδιώματος.

Όλοι οι οργανισμοί συγγενεύουν μεταξύ τους μέσω ομοιοτήτων στις ακολουθίες του
DNA τους. Γι’ αυτό τον λόγο, η γνώση, που αποκτούν οι επιστήμονες από τα μη
ανθρώπινα γονιδιώματα, συχνά οδηγεί σε πολύτιμες πληροφορίες για το αντίστοιχο
του ανθρώπου.

5 Γιατί είναι σημαντική η χαρτογράφησή του;

Η γνώση για τις αποκλίσεις του DNA και την επίδρασή τους μεταξύ των ατόμων
μπορεί να μας οδηγήσει σε επαναστικούς νέους τρόπους διάγνωσης και θεραπείας
των χιλιάδων ασθενειών που μας επηρεάζουν. Δεν αποκλείεται, οι επιστήμονες να
μπορέσουν ακόμη και να εμποδίσουν την εμφάνιση ασθενειών κάποια στιγμή στο
μέλλον. Οι λύσεις, που μπορεί να μας προσφέρει η χαρτογράφηση του ανθρώπινου
γονιδιώματος, δεν περιορίζονται στην υγεία και στην περίθαλψη, αλλά
εκτείνονται και σε τομείς όπως οι πηγές ενέργειας, η γεωργία και ο
περιβάλλοντικός καθαρισμός.

6 Ποιου DNA χρησιμοποιήθηκε ως αντιπροσωπευτικό δείγμα ανθρώπου;

Το γονιδίωμα που ανακοινώθηκε δεν ανήκει σε έναν μόνο άνθρωπο. Βασίζεται σε
δείγματα 10 ανωνύμων εθελοντών. Είναι όμως αντιπροσωπευτικό του ανθρώπινου
γένους, καθώς τα γονίδια που είναι κοινά μεταξύ των ανθρώπων φθάνουν το 99,9%.

7 Ποιο είναι το επόμενο βήμα;

Μόνη της, η πληροφορία για την ακολουθία των Βάσεων, που συνθέτουν το
ανθρώπινο γονιδίωμα, είναι άχρηστη. Η πραγματική αξία της είναι ότι
αναγνωρίζει τα τμήματα του γονιδιώματος που συνθέτουν ενεργά γονίδια. Τα
τελευταία χρόνια, οι επιστήμονες έχουν αναγνωρίσει μερικές χιλιάδες γονίδια
στο ανθρώπινο γονιδίωμα ­ όχι περισσότερο από το 10% του συνόλου.

Με την ολοκλήρωση του προγράμματος για τη χαρτογράφηση, ο αριθμός των γνωστών
γονιδίων θα δεκαπλασιασθεί. Η μεγάλη πρόκληση για τους επιστήμονες πλέον είναι
να ανακαλύψουν τι κάνουν όλα αυτά τα γονίδια. Η μεγάλη πλειοψηφία
πραγματοποιεί «βαρετές» λειτουργίες στον οργανισμό. Μερικά, όμως, παίζουν
σημαντικό ρόλο στην ανθρώπινη υγεία.

8 Ποιες ιατρικές ανακαλύψεις μπορούμε να αναμένουμε στη συνέχεια;

Βραχυπρόθεσμα, τα επόμενα δύο ή τρία χρόνια, πολύ λίγες, ίσως και καμία.
Απαιτείται ακόμη πολλή έρευνα στα εργαστήρια για να προχωρήσουμε σε εφαρμογές.
Μεσοπρόθεσμα, ίσως δούμε περισσότερα γενετικά τεστ για θανατηφόρες ασθένειες.
Τέτοιου είδους εξετάσεις ήδη μπορούν να γίνουν για μερικές ασθένειες, όπως η
κυστική ίνωση, θανατηφόρος ασθένεια των πνευμόνων, οι αιτίες της οποίας
αποδίδονται σε απλές γενετικές ανωμαλίες.

Οι επιστήμονες ελπίζουν πως η χρήση γενετικών τεστ θα καταστεί δυνατή για
άλλες, συχνότερες ασθένειες. Οι σκεπτικιστές, βέβαια, επισημαίνουν ότι αυτές
οι ασθένειες, συνήθως, βρίσκονται υπό τον έλεγχο πολλών γονιδίων, ταυτόχρονα,
τα οποία αλληλοσχετίζονται με τρόπους που ίσως δεν αποκωδικοποιηθούν ποτέ.

9 Μήπως τα γενετικά τεστ οδηγήσουν σε αύξηση των ασφαλίστρων;

Άνω του 60% των ανθρώπων πεθαίνει από ασθένειες, οι οποίες σχετίζονται κατά
κάποιον τρόπο με γενετικές αιτίες. Αν οι ασφαλιστικές εταιρείες αρνηθούν να
προσφέρουν ασφάλιση σε οποιονδήποτε με «ελαττωματικό» γονιδίωμα θα καταλήξουν
σε χρεοκοπία από έλλειψη πελατών… Το πιθανότερο είναι να απαιτούν από όσους
έχουν την προδιάθεση να εκδηλώσουν κάποια ασθένεια να κάνουν συχνά τσεκάπ και
να αποφεύγουν ό,τι μπορεί να επιδεινώσει την υγεία τους, όπως π.χ. το
κάπνισμα.

10 Η γνώση του γονιδιώματος θα οδηγήσει σε νέα φάρμακα;

Το πρόγραμμα της χαρτογράφησης μπορεί να οδηγήσει σε νέα βελτιωμένα φάρμακα με
ελάχιστες παρενέργειες. Για να γίνουν πιο αποτελεσματικά τα νέα φάρμακα, είναι
απαραίτητο να μάθουμε πώς λειτουργούν τα γονίδια μέσα στα ζωντανά κύτταρα. Όλα
τα γονίδια εκτελούν λίγο-πολύ την ίδια εντολή: υπαγορεύουν στα κύτταρα πώς να
μετατρέψουν τα αμινοξέα που υπάρχουν στις τροφές σε νέες χημικές ουσίες, τις
πρωτεΐνες. Η δράση των πρωτεϊνών είναι αυτή που κάνει τη διαφορά μεταξύ ενός
υγιούς και ενός ασθενούς οργανισμού. Έτσι, οι επιστήμονες πρέπει να
πληροφορηθούν όλα τα μυστικά για τη δημιουργία των πρωτεϊνών, και μόνο τότε
μπορούν να ανακαλυφθούν νέα φάρμακα που θα αλληλεπιδρούν με τις πρωτεΐνες για
να θεραπεύσουν εγκαίρως ασθένειες. Ακόμη και όταν ανακαλυφθούν, όμως, τα
απαραίτητα τεστ στα εργαστήρια για τη δράση των φαρμάκων, θα χρειασθούν
τουλάχιστον 10 χρόνια ακόμη ώσπου να είναι ασφαλής η κυκλοφορία τους στο
εμπόριο.

Πώς φτάσαμε στο σπάσιμο του γενετικού κώδικα

Για να φθάσουμε στη χαρτογράφηση του γενετικού κώδικα και στην ολόκληρωση του
Προγράμματος Ανθρώπινου Γονιδιώματος, χρειάσθηκε μια επίμονη μεθοδική
προσπάθεια. Το ολοκληρωμένο σχέδιο του ανθρώπινου DNA περιλαμβάνει 24
χρωμοσώματα. Οι επιστήμονες χαρτογράφησαν τα κύρια σημεία του σχεδίου και
ύστερα το «έκοψαν» σε μικρότερα κομμάτια προκειμένου να το ερευνήσουν. Η
μέθοδος που χρησιμοποιήθηκε μοιάζει με την προσπάθεια να χαρτογραφηθούν όλοι
οι δρόμοι των Ηνωμένων Πολιτειών, αρχίζοντας από τους εθνικούς δρόμους και
προχωρώντας σε όλους τους άλλους δρόμους (περιφερειακούς, επαρχιακούς κ.λπ.).

Η εταιρεία του Γκρεγκ Βέντερ, Celera, ξεκίνησε την έρευνά της οκτώ χρόνια μετά
την εφαρμογή του Προγράμματος Ανθρώπινου Γονιδιώματος, όταν οι υπολογιστές
ήταν πλέον πολύ πιο γρήγοροι και πολύ πιο ισχυροί. Η προσέγγισή τους βασίστηκε
στον τεμαχισμό του συνολικού κώδικα και με τη χρήση υπερυπολογιστών
επανακατασκεύασαν τη βάση δεδομένων. Για να επανέλθουμε στο παράδειγμα με τη
χαρτογράφηση των δρόμων των ΗΠΑ, είναι σαν να τράβηξε κάποιος χιλιάδες
αεροφωτογραφίες και να ελπίζει ότι θα μπορέσει να αναγνωρίσει καθεμιά από
αυτές και να τις τοποθετήσει στη σωστή σειρά.

Το πραγματικό DNA, που χρησιμοποιήθηκε από το Πρόγραμμα Ανθρώπινου
Γονιδιώματος, προήλθε από 12 ανώνυμους εθελοντές. Τέτοιος αριθμός εθελοντών
μπορεί να μας φαίνεται πολύ μικρός για να είναι αντιπροσωπευτικός της
ανθρωπότητας, αλλά η γονιδιακή διαφοροποίηση του καθενός πάνω στη Γη
κυμαίνεται σε ποσοστό 0,1%.

Πάντως, η βάση δεδομένων που παράγεται από τις συνεχόμενες προσπάθειες, θα
περιέχει αρχικά περίπου το 97% του ανθρώπινου γένους με τάση να προσεγγίσουμε
το 99,9%. Αυτό με την πιθανότητα ενός στατιστικού λάθους της τάξης του 0,1%,
το οποίο θεωρητικά μπορεί να υπολογιστεί στο σύνολο του ανθρώπινου γένους.

Στο φως οι σελίδες του λεξικού της ζωής

Νέους ορίζοντες ανοίγει η χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, που
ανακοινώθηκε χθες στις Ηνωμένες Πολιτείες και τη Βρετανία. Η καθιέρωση
«προσωπικής» ιατρικής, αποτελεσματικότερων θεραπειών για γνωστές και άγνωστες
ακόμα ασθένειες, καλύτερα φάρμακα και εμβόλια, είναι μερικές από τις πρώτες
εκτιμήσεις των ειδικών μετά το μεγάλο αυτό επιστημονικό επίτευγμα. Δύο Έλληνες
επιστήμονες από τον χώρο της γενετικής εξηγούν στα «ΝΕΑ» τη σημασία του
επιτεύγματος.

«Η ολοκλήρωση της χαρτογράφησης του ανθρώπινου γονιδιώματος αποτελεί σίγουρα
μια πολύ σημαντική στιγμή στην επιστήμη της Γενετικής» λέει ο πρύτανης του
Πανεπιστημίου Πατρών, καθηγητής Γενετικής, Σταμάτης Αλαχιώτης. «Ανοίγει μια
καινούργια εποχή στην επιστήμη και αυτό αποτελεί επιστέγασμα των μακροχρόνιων
ερευνών και προσπαθειών».

Βιολογική αυτογνωσία

Η χαρτογράφηση του DNA σημαίνει ότι «προσεγγίζουμε πλέον τη βιολογική
αυτογνωσία. Τα αποτελέσματα αυτού του επιτεύγματος μοιάζουν με ένα νόμισμα που
έχει δύο όψεις. Μια θετική και μια αρνητική. Και φυσικά, αυτά τα αποτελέσματα,
είτε θετικά είναι είτε αρνητικά, δεν θα είναι φανερά από την πρώτη στιγμή. Θα
μας πάρει δεκαετίες επίμονων και δύσκολων ερευνών και προσπαθειών για να τα
δούμε».

Μέσα από τη χαρτογράφηση του γονιδιώματος, θα οδηγηθεί η επιστήμη στην
κατανόηση των μηχανισμών της ζωής, τονίζει ο κ. Γιώργος Θηραίος, διευθυντής
του Ινστιτούτου Μοριακής Βιολογίας και Βιοτεχνολογίας στο Ίδρυμα Τεχνολογίας
και Έρευνας Κρήτης. Το Ινστιτούτο αυτό είναι από τα λίγα στην Ελλάδα που
ασχολείται με προγράμματα γονιδιωματικής έρευνας. «Μπορούμε έτσι να βρούμε
ασφαλέστερους τρόπους θεραπείας παλιών και νέων ασθενειών, να αναπτύξουμε
ευεργετικές μεθοδολογίες και πρακτικές που θα βελτιώσουν την ποιότητα της ζωής
μας».

Απώτερος σκοπός της χαρτογράφησης είναι να αποκαλυφθεί η λειτουργία κάθε
συγκεκριμένου γονιδίου. Εάν η χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος
προχωρήσει σε μια διαδικασία «ρουτίνας», τότε θα μπορούμε πλέον να μιλάμε για
προσωπική ιατρική, προσθέτει ο καθηγητής και εξηγεί: «Για κάθε άνθρωπο θα
έχουμε μια προσωπική διάγνωση και φυσικά αυτή οδηγεί με μαθηματική ακρίβεια
και σε προσωπική θεραπεία, πολύ πιο άμεση και πολύ πιο αποτελεσματική από ό,τι
οι σημερινές θεραπείες».

Ανακάλυψη νέων ασθενειών

Κάτι ακόμα σημαντικό που υπόσχεται η χαρτογράφηση του γονιδιώματος, είναι η
ανακάλυψη νέων ασθενειών. «Θα μπορέσουμε να τις εξετάσουμε και θα
προσπαθήσουμε για τη θεραπεία τους. Ασθένειες που μέχρι σήμερα μάς είναι
παντελώς άγνωστες». Στα θετικά σημεία συμπεριλαμβάνεται επίσης και η
δυνατότητα κατασκευής νέων αντιβιοτικών, πολύ πιο αποτελεσματικών από τα
σημερινά. Σε 10 με 20 χρόνια, θα μπορούν να κατασκευαστούν νέα φάρμακα, που θα
βασίζονται στην ξεχωριστή φυσιολογία κάθε ανθρώπου και θα έχουν έτσι λιγότερες
παρενέργειες. «Θα έχουμε τη δυνατότητα να παράγουμε νέα εμβόλια, πολύ καλύτερα
από τα υπάρχοντα. Θα προχωρήσει η διαδικασία ελέγχου πατρότητας και θα δοθεί
νέα έφεση στη συσχέτιση γονιδίων με ασθένειες και χαρακτηριστικά. Τέλος, θα
προχωρήσει αποτελεσματικά η γονιδιακή θεραπεία».

Όλα αυτά, είναι η θετική όψη αυτού του επιστημονικού επιτεύγματος, που
εγκυμονεί όμως και ορισμένους κινδύνους, σύμφωνα με τους επιστήμονες. Όπως σε
κάθε μεγάλο επιστημονικό επίτευγμα, τα οφέλη και οι κίνδυνοι εξαρτώνται και
από ανθρώπινους χειρισμούς. «Φοβάμαι ότι ενδεχομένως θα επικρατήσει η
δικτατορία των γονιδίων. Η βούληση του ανθρώπου μπορεί να επηρεαστεί από τον
γονιδιακό έλεγχο. Να πέσουμε στην παγίδα και να αναζητούμε τους τέλειους
ανθρώπους», εξηγεί ο κ. Αλαχιώτης.

Θα δημιουργηθεί επίσης ένα σημαντικό θέμα ηθικής. Η ιατρική θα είναι σε θέση
να αποκαλύπτει ότι κάποιος άνθρωπος θα αρρωστήσει σε κάποια ηλικία, ή αρκετά
χρόνια αργότερα. «Θα πρέπει ή όχι να το αποκαλύπτουμε στον ενδιαφερόμενο; Έχει
ή όχι το δικαίωμα να ξέρει και πώς αυτό θα τον επηρεάσει;».

Η χαρτογράφηση του γονιδιώματος χρηματοδοτείται κυρίως από κρατικές
επιχορηγήσεις. Είναι κοινό πρόγραμμα του Αμερικανικού Εθνικού Ερευνητικού
Κέντρου Ανθρώπινου Γονιδιώματος ­ που αποτελεί τμήμα των Εθνικών Ινστιτούτων
Υγείας των ΗΠΑ ­, του αμερικανικού υπουργείου Ενέργειας και του Ινστιτούτου
Whitehead στη Μασαχουσέτη.

Συμμετέχουν επίσης, με εξίσου σημαντικό μερίδιο στη σημερινή ανακοίνωση, το
βρετανικό κέντρο Sanger, χρηματοδοτούμενο από το Wellcome Trust, η Ιατρική
Σχολή του Πανεπιστημίου Washington στο Σεντ Λούις και το Ιατρικό Κολέγιο
Μπέιλορ στο Χιούστον. Ερευνητές από τη Γερμανία, τη Γαλλία, την Ιαπωνία και
την Κίνα πήραν επίσης μέρος στις έρευνες.