ΚΕΑ: Γυναίκα με αχονδροπλασία η πρώτη στον κόσμο με 2 υγιή παιδιά

8/10/2015

Το χαρμόσυνο γεγονός επαναλαμβάνεται για δεύτερη φορά στο Κέντρο Εξωσωματικής Αθηνών (ΚΕΑ). Η 35χρονη Ζωή έφερε σήμερα στον κόσμο ένα υγιέστατο κοριτσάκι 2,5 κιλών περίπου με τη μέθοδο της Εξωσωματικής Γονιμοποίησης.

Η γυναίκα πάσχει από αχονδροπλασία, ένα γενετικό νόσημα με αυτοσωμικό επικρατές πρότυπο κληρονομικότητας, το οποίο σημαίνει πως αρκεί ένα και μόνο αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου, ώστε ένας απόγονος να κληρονομήσει την ασθένεια. Έτσι σε γονείς όπου ο ένας από τους δύο πάσχει, η πιθανότητα εμφάνισης της νόσου στο παιδί τους είναι 50%, ενώ όταν πάσχουν και τα 2 μέλη ενός ζευγαριού η πιθανότητα γέννησης απολύτως υγιούς παιδιού πέφτει στο 25%. Σε πάνω όμως από το 90% των περιπτώσεων οι μεταλλάξεις των γονιδίων συμβαίνουν τυχαία, γεγονός που εξηγεί τη γέννηση αχονδροπλαστικών παιδιών από υγιείς γονείς.

Το 2013 η ίδια και ο σύζυγος της είχαν απευθυνθεί στο Κέντρο Εξωσωματικής Αθηνών προκειμένου να τεκνοποιήσουν, χωρίς να μεταφέρουν την κληρονομική αυτή διαταραχή στο παιδί που θα φέρουν στον κόσμο. Πράγματι με τις πρωτοποριακές τεχνικές της Προεμφυτευτικής Διάγνωσης και της Υαλοποίησης των υγιών εμβρύων που εφαρμόστηκαν από έμπειρους εμβρυολόγους του Κέντρου, γεννήθηκε το αγοράκι τους απολύτως υγιές και η Ζωή έγινε η δεύτερη γυναίκα με νανισμό παγκοσμίως που τεκνοποιεί υγιές παιδί.

Μέσα στο 2014 το ζευγάρι επικοινώνησε ξανά με το Κέντρο Εξωσωματικής Αθηνών, με στόχο να μεγαλώσει κι άλλο την οικογένεια του. Παρά τις δυσκολίες που αντιμετωπίζει μια τέτοια προσπάθεια στη φαρμακευτική αγωγή, την ωοληψία και την εγκυμοσύνη, λόγω των ιδιαίτερων σωματομετρικών χαρακτηριστικών της μητέρας, ακολουθήθηκαν οι ίδιες ακριβώς μέθοδοι και το δεύτερο μωρό γεννήθηκε σήμερα το πρωί κάνοντας τη Ζωή την πρώτη γυναίκα με αχονδροπλασία στον κόσμο η οποία έχει 2 υγιή παιδιά.

Στο Κέντρο Εξωσωματικής Αθηνών είμαστε όλοι ιδιαιτέρως χαρούμενοι που καταφέραμε για δεύτερη φορά να κάνουμε το όνειρο της οικογένειας αυτής πραγματικότητα. Η γέννηση του μικρού κοριτσιού αποτελεί ελπίδα για εκατοντάδες γυναίκες με αχονδροπλασία που πλέον μπορούν να ζήσουν και να απολαύσουν τη μητρότητα, χωρίς να μεταφέρουν το σύνδρομο στους απογόνους τους.