Η μεσογειακή αναιμία που δεν χρειάζεται μεταγγίσεις

Ο όρος θαλασσαιμία αναφέρεται σε μία ομάδα γενετικών διαταραχών που επηρεάζουν την παραγωγή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, προκαλώντας αναιμία. Οι κλινικές εκδηλώσεις της θαλασσαιμίας ποικίλλουν από ήπιες έως σοβαρές, ενώ οι πάσχοντες εμφανίζουν διάφορες επιπλοκές ανάλογα με τη βαρύτητα της νόσου.

Οι περισσότεροι πάσχοντες βρίσκονται στη Νότια και Νοτιοανατολική Ασία, στη Μεσόγειο ή στη Μέση Ανατολή, ενώ ο επιπολασμός της νόσου σε παγκόσμιο επίπεδο μεταβάλλεται και διευρύνεται λόγω της μετανάστευσης.

Η πληρέστερη γνώση των ευεργετικών αποτελεσμάτων των μεταγγίσεων αίματος και της αποτελεσματικότερης αντιμετώπισης της υπερφόρτωσης σιδήρου οδήγησε στη βελτίωση της πρόγνωσης της θαλασσαιμίας και τη μετέτρεψε από θανατηφόρο παιδιατρική νόσο σε χρόνια πάθηση, η οποία μπορεί να αντιμετωπιστεί ικανοποιητικά στους περισσότερους πάσχοντες.

Ωστόσο, εξακολουθούν να υπάρχουν προκλήσεις ως προς τη διάγνωση και τη θεραπεία ορισμένων μορφών θαλασσαιμίας, συμπεριλαμβανομένων των συνδρόμων μη μεταγγισιοεξαρτώμενης θαλασσαιμίας.

Τα σύνδρομα μη μεταγγισιοεξαρτώμενης θαλασσαιμίας αποτελούν σήμερα τη συνηθέστερη μορφή μεσογειακής αναιμίας, η οποία χαρακτηρίζεται από σοβαρές επιπλοκές, συμπεριλαμβανομένης της υπερφόρτωσης σιδήρου. Σύμφωνα με δημοσιευμένες μελέτες, τουλάχιστον 750.000 άτομα παγκοσμίως πάσχουν από σύνδρομα μη μεταγγισιοεξαρτώμενης θαλασσαιμίας. Ωστόσο, όσο βελτιώνεται η γνώση για την κλινική προβολή της νόσου ο αριθμός αυτός ενδέχεται να αυξηθεί.

Σε αντίθεση με τους πάσχοντες από άλλες μορφές μεσογειακής αναιμίας, οι πάσχοντες με σύνδρομα μη μεταγγισιοεξαρτώμενης θαλασσαιμίας μπορούν να ζήσουν χωρίς να λαμβάνουν τακτικές μεταγγίσεις αίματος, οι οποίες συνιστούν σημαντική αιτία υπερφόρτωσης σιδήρου. Ακόμα όμως και χωρίς τις μεταγγίσεις, οι πάσχοντες εξακολουθούν να συσσωρεύουν περίσσεια σιδήρου διά της εντερικής απορρόφησης, με αποτέλεσμα την εμφάνιση επιπλοκών.

Καθώς αυτοί οι ασθενείς δεν παρουσιάζουν συμπτώματα κατά τη γέννηση, συχνά μένουν για καιρό αδιάγνωστοι δίχως να παρακολουθούνται και να λαμβάνουν την κατάλληλη θεραπεία. Η διάγνωση των συνδρόμων της μη μεταγγισιοεξαρτώμενης θαλασσαιμίας μπορεί να επιβεβαιωθεί με αιματολογικές εξετάσεις και γενετικούς ελέγχους.

Η Σταυρούλα Κωσταρίδου-Νικολοπούλου είναι παιδίατρος-αιματολόγος, συντονίστρια διευθύντρια στο Γενικό Νοσοκομείο Παίδων Πεντέλης