Αναζήτηση
Ενα πρόγραμμα σε υπολογιστή που από τη φωτογραφία ενός προσώπου μπρορεί να διαγνώσει αν αυτό πάσχει από γενετική διαταραχή και από ποια, δημιούργησαν επιστήμονες στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης.
Αναλύοντας μια ψηφιακή φωτογραφία, το πρόγραμμα μπορεί να αναγνωρίσει τα χαρακτηριστικά του προσώπου που προδίδουν σπάνιες γενετικές παθήσεις όπως είναι το Σύνδρομο Ντάουν και «προτρέπει» τους γιατρούς να εξετάσουν αυτό το ενδεχόμενο.
Η βάση δεδομένων είναι ενημερωμένη με χιλιάδες φωτογραφίες με πρόσωπα παιδιών που πάσχουν από δεκάδες σπάνια γενετικά σύνδρομα για να μπορεί να ταυτοποιήσει κοινά χαρακτηριστικά που υποδηλώνουν κάποια ασθένεια.
Οι σπάνιες γενετικές διαταραχές εμφανίζονται, κατά προσέγγιση, στο 6% του πληθυσμού. Για ορισμένες, όπως το Σύνδρομο Ντάουν, υπάρχουν γενετικά τεστ. Στις περισσότερες περιπτώσεις όμως, δεν έχουν καν εντοπισθεί οι γονιδιακές μεταλλάξεις που ευθύνονται για αυτές, οπότε οι γιατροί δυσκολεύονται να κάνουν διάγνωση. Το πρόβλημα είναι ακόμα μεγαλύτερο σε μέρη οι κάτοικοι των οποίων έχουν περιορισμένη πρόσβαση σε υγειονομική περίθαλψη υψηλού επιπέδου.
Αυτό σημαίνει ότι για να κάνουν διάγνωση οι γιατροί πρέπει να αρκεσθούν στα χαρακτηριστικά του προσώπου που αλλοιώνονται από τη διαταραχή τουλάχιστον στο 40% των περιπτώσεων. Λίγοι όμως είναι εκπαιδευμένοι κατάλληλα ώστε να μπορούν να τα αναγνωρίσουν σωστά.
«Είναι πολύ λίγοι οι γιατροί που μπορούν να αναγνωρίσουν χαρακτηριστικά του προσώπου για να υποστηρίξουν τη διάγνωσή τους» λέει στο «New Scientist» ο Αλαστερ Κεντ, υπεύθυνος βρετανικής φιλανθρωπικής οργάνωσης. Και προσθέτει: «Αυτό έχει ως αποτέλεσμα να καθυστερούν υπερβολικά η σωστή διάγνωση και η θεραπεία».
Το πρόγραμμα που ανέπτυξαν οι Κρίστοφερ Νελάκερ και Αντριου Ζίσερμαν από το Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης μπορεί να βοηθήσει τους οικογενειακούς γιατρούς και τους παιδίατρους σε όλον τον κόσμο να κάνουν μια πρώτη διάγνωση. «Θέλουμε να το προσφέρουμε στα συστήματα υγείας όλου του πλανήτη γιατί το μόνο που χρειάζεται είναι ένας υπολογιστής και μια ψηφιακή φωτογραφία» εξηγεί ο Νελάκερ.
Η ΒΑΣΗ ΔΕΔΟΜΕΝΩΝ. Για να… εκπαιδεύσουν το πρόγραμμα, η ομάδα του Νελάκερ φόρτωσε 1.363 φωτογραφίες ανθρώπων με οκτώ γενετικές διαταραχές, ανάμεσά τους το Σύνδρομο Ντάουν, το σύνδρομο του εύθραυστου Χ και η προγηρία. Ο υπολογιστής έχει τη δυνατότητα να αναγνωρίζει κάθε ασθένεια από ένα μοτίβο 36 διαφορετικών χαρακτηριστικών του προσώπου σε κάθε φωτογραφία, όπως το σχήμα των ματιών, τα φρύδια, τα χείλη και η μύτη.
«Το πρόγραμμα αυτόματα αναλύει τη φωτογραφία του ασθενούς που του δίνουμε και εντοπίζει τα χαρακτηριστικά στα οποία φαίνεται η πάθηση» λέει ο Νελάκερ. Στη συνέχεια, τα συγκρίνει με φωτογραφίες ασθενών με ήδη διαγνωσμένες τις γενετικές διαταραχές και καταλήγει στην προτεινόμενη διάγνωση.
Τα αποτελέσματα στις δοκιμές των ειδικών ήταν εντυπωσιακά. Το πρόγραμμα έπεσε μέσα στο 93% των περιπτώσεων. Οσο περισσότερες φωτογραφίες από πρόσωπα με γενετικές διαταραχές υπάρχουν στο σύστημα τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα της σωστής διάγνωσης. Χρειάζονται τουλάχιστον 100 φωτογραφίες από κάθε διαταραχή ώστε να μπορεί το πρόγραμμα να την αναγνωρίσει.
Προς το παρόν, το σύστημα μπορεί να αναγνωρίσει 90 γενετικές παθήσεις. Συνολικά περιέχει 2.754 φωτογραφίες προσώπων, αριθμός που συνεχώς αυξάνεται. Οι ειδικοί εκτιμούν ότι αν κάποιος γιατρός χρησιμοποιήσει το συγκεκριμένο πρόγραμμα έχει 30 φορές περισσότερες πιθανότητες να κάνει σωστή διάγνωση.
Ανάμεσα στις δοκιμές που έκαναν οι επιστήμονες ήταν και αυτή με φωτογραφίες του Αβραάμ Λίνκολν, του αμερικανού προέδρου. Το σύστημα απεφάνθη ότι έπασχε από το Σύνδρομο Μάρφαν, μια σπάνια κληρονομική διαταραχή του συνδετικού ιστού που επηρεάζει την καρδιά, τα αιμοφόρα αγγεία, τα μάτια, τα οστά και τους πνεύμονες. Οι ιστορικοί έχουν αναφέρει αυτό το ενδεχόμενο, δεν είναι όμως επιβεβαιωμένο.
