Καπνίζετε; Ελέγξτε τα γονίδια-γιατρούς!

Την εξέταση που έγινε διάσημη από την Αντζελίνα Τζολί για την προληπτική διάγνωση καρκίνου του μαστού (γονιδιακή εξέταση BRCΑ), θα πρέπει να κάνουν όχι μόνο οι γυναίκες που έχουν κάποια συγγενή που είχε εκδηλώσει τη νόσο αλλά όλοι, άνδρες και γυναίκες, που καπνίζουν, σύμφωνα με νέα μελέτη.

Κι αυτό διότι όλοι όσοι έχουν το μεταλλαγμένο γονίδιο BRCΑ2, έχουν διπλάσιες πιθανότητες να εκδηλώσουν καρκίνο του πνεύμονα σε σχέση με τους καπνιστές που δεν το έχουν και 80 φορές περισσότερες σε σχέση με τους μη καπνιστές.

Αυτό ποσοστιαία σημαίνει πως εάν ο καπνιστής διαθέτει τη μετάλλαξη BRCA2, ο κίνδυνος καρκίνου του πνεύμονα αυξάνεται κατά 15% επί του κινδύνου που ήδη αντιμετωπίζει λόγω του καπνίσματος. Αθροίζοντας τα δύο ποσοστά, τελικά ο κίνδυνος φθάνει στο 25%, αναφέρουν ερευνητές από το Ινστιτούτο για την Ερευνα στον Καρκίνο, του Λονδίνου.

Η βασική «δουλειά» των γονιδίων BRCA2 είναι να καταστέλλουν, δηλαδή να σταματούν την εκδήλωση του καρκίνου (ογκοκατασταλτικά). Είναι δηλαδή γονίδια-γιατροί!

Οταν όμως είτε το BRCA1 είτε το BRCA2 πάθουν μετάλλαξη (είτε είναι κυτταρικά προγραμματισμένη να γίνει η μετάλλαξη είτε προκαλείται από παράγοντες περιβαλλοντικούς, διατροφικούς κ.ά.), τότε προκαλείται καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών. Τώρα, είναι η πρώτη φορά που το γονίδιο φαίνεται να επηρεάζει σημαντικά την εκδήλωση και του καρκίνου του πνεύμονα, αλλά πάντα στους καπνιστές.

Στο πλαίσιο της νέας μελέτης που δημοσιεύθηκε στην επιθεώρηση «Nature Genetics» συγκρίθηκε το γενετικό υλικό (DNA) 11.348 Ευρωπαίων με καρκίνο του πνεύμονα με εκείνο 15.861 υγιών. Οι ερευνητές εντόπισαν μια μετάλλαξη στο BRCA2 (ονομάστηκε c.9976T) και παρατήρησαν ότι αυτή προκαλεί ανάπτυξη καρκίνου του πνεύμονα κατά περίπου 1,8 φορές πλέον του κινδύνου που προκαλεί το ίδιο το κάπνισμα.

«Σε γενικό πλαίσιο οι καπνιστές αντιμετωπίζουν 15% περισσότερες πιθανότητες να εμφανίσουν καρκίνο του πνεύμονα, πολύ υψηλότερες σε σύγκριση με τους μη καπνιστές» ανέφερε ο επικεφαλής της μελέτης, καθηγητής Ρίτσαρντ Χούλστον. «Τα αποτελέσματα μας δείχνουν ότι ορισμένες από τις καπνίστριες με μεταλλάξεις του ΒRCA2 αντιμετωπίζουν τεράστιο κίνδυνο καρκίνου του πνεύμονα που φθάνει το 25% κατά τη διάρκεια της ζωής τους».

Τα νέα ευρήματα θεωρούνται σημαντικά, δεδομένου ότι ο καρκίνος του πνεύμονα σκοτώνει πάνω από ένα εκατομμύριο άτομα παγκοσμίως κάθε χρόνο. «Γνωρίζουμε ότι το σημαντικότερο πράγμα που μπορούμε να κάνουμε για να μειώσουμε τα ποσοστά θνησιμότητας είναι να πείσουμε τον πληθυσμό να μην καπνίζει. Τα αποτελέσματα μας καθιστούν σαφές ότι η αποφυγή του καπνίσματος είναι ακόμη πιο σημαντική σε άτομα με υποβόσκοντα γενετικό κίνδυνο» κατέληξε ο καθηγητής Χούλστον.

Σημειώνεται ότι μια οικογένεια φαρμάκων που είναι γνωστά ως αναστολείς PARP έχει δώσει σχετικώς καλά αποτελέσματα στη θεραπεία ασθενών με μεταλλάξεις των γονιδίων ΒRCA που εμφάνισαν καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών. Δεν είναι ωστόσο ακόμη γνωστό αν τα ίδια φάρμακα θα μπορούσαν να είναι αποτελεσματικά και σε ασθενείς με παρόμοιες μεταλλάξεις και καρκίνο του πνεύμονα.