Μια νέα εποχή στις γονιδιακές εξετάσεις, στην κατανόηση σύνθετων ασθενειών αλλά και στη δημιουργία νέων φαρμάκων αρχίζει με την ανακάλυψη του Τζον Σταματογιαννόπουλου, καθηγητή Γονιδιωματικής Επιστήμης στο πολιτειακό Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον. Ο έλληνας ειδικός ανακάλυψε ότι «μέσα στο γενετικό υλικό (DNA) υπάρχει και δεύτερο DNA, το οποίο μάλιστα δεν είναι διακοσμητικό, αλλά διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στο αν θα είμαστε υγιείς, πότε και αν θα εκδηλώσουμε και ποια νόσο, ή στο πόσο καλά θα ανταποκριθούμε στη φαρμακευτική αγωγή», λέει στα «ΝΕΑ».

Η ανακάλυψη έγινε στο πλαίσιο του έργου Εγκυκλοπαίδεια Στοιχείων του DNA (Encode) και χρηματοδοτείται από το Εθνικό Ερευνητικό Ινστιτούτο για το Ανθρώπινο Γονιδίωμα. Αυτό που ανακάλυψε η ομάδα του έλληνα επιστήμονα είναι ότι στο γονιδίωμα (δηλαδή στο σύνολο των γονιδίων που διαθέτουμε) ο γενετικός κώδικας χρησιμοποιείται για την καταγραφή δύο ξεχωριστών γλωσσών, ενώ μέχρι σήμερα γνωστή ήταν μόνο η μία. Η πρώτη γλώσσα περιγράφει τη δημιουργία και παραγωγή πρωτεϊνών και η δεύτερη δίνει εντολή στο κύτταρο σχετικά με το πώς θα πρέπει να ελέγχονται τα γονίδια. Η δεύτερη ήταν άγνωστη μέχρι χθες.

«Για περισσότερα από 40 χρόνια γνωρίζαμε και κάναμε όλες τις επιστημονικές εργασίες μας με την αρχή ότι οι αλλαγές στοDNA που επιδρούν στον γενετικό κώδικα αφορούν μόνο τη σύνθεση πρωτεϊνών. Με τη μελέτη μας που δημοσιεύεται στην επιστημονική επιθεώρηση «Science», αναγνωρίσαμε πλέον ότι αυτή η βασική υπόθεση σχετικά με την ανάγνωση του ανθρώπινου γονιδιώματος μας προσέφερε μόνο τη μισή εικόνα. Με τα νέα ευρήματα είναι ξεκάθαρο ότι τοDNA αποτελεί μια ιδιαίτερα ισχυρή συσκευή αποθήκευσης πληροφοριών», λέει ο δρ Σταματογιαννόπουλος.

Η ΑΝΑΚΑΛΥΨΗ. Ο βασικός γενετικός κώδικας χρησιμοποιεί ένα βιοχημικό «αλφάβητο» 64 γραμμάτων, τα οποία ονομάζονται κωδικόνια.

Η ομάδα του κ. Σταματογιαννόπουλου ανακάλυψε ότι μερικά κωδικόνια μπορούν να έχουν δύο «νοήματα», ένα το ήδη γνωστό που αφορά τη δημιουργία των πρωτεϊνών και ένα δεύτερο άγνωστο μέχρι χθες, που αφορά τον έλεγχο των γονιδίων. Οι δύο αυτοί κώδικες φαίνεται να έχουν εξελιχθεί διαχρονικά σε συνάφεια μεταξύ τους. Ετσι, οι εντολές που αφορούν τον έλεγχο των γονιδίων βοηθούν να σταθεροποιηθούν ορισμένα χαρακτηριστικά των πρωτεϊνών, που είναι ωφέλιμα για τον οργανισμό.

Τα ευρήματα της μελέτης έχουν άμεση εφαρμογή, «καθώς έχουμε ήδη έναν τεράστιο αριθμό γνωστών διαφοροποιήσεων του DNA, οι οποίες ξέρουμε ποιες ασθένειες προκαλούν και προκαλούνται στην περιοχή του γονιδιώματος που γίνονται οι κωδικοποιήσεις πρωτεϊνών. Μάλιστα, στη συντριπτική πλειονότητά τους δεν γνωρίζουμε τον ακριβή τρόπο δράσης τους και πώς προκαλούν άμεσα αλλαγές στην πρωτεϊνική αλληλουχία. Τώρα, με τη μέθοδο που ανακαλύψαμε, μπορούμε να χρησιμοποιήσουμε τις νέες πληροφορίες για να διαγράψουμε αυτές τις διαφοροποιήσεις και να αποκαλύψουμε μόνο αυτές που επιδρούν στις μεταβολές του δεύτερου κώδικά, ο οποίος μάλιστα βρίσκεται στην κορυφή του γενετικού κώδικα», εξηγεί ο κ. Σταματογιαννόπουλος.

Η σημασία της ανακάλυψης είναι μεγάλη για το πεδίο της ιατρικής και της φαρμακευτικής. «Το γεγονός ότι ο γενετικός κώδικας μπορεί να γράφει ταυτόχρονα δύο είδη πληροφοριών, σημαίνει ότι πολλές αλλαγές στο DNA που φαίνεται να μεταβάλουν τις αλληλουχίες των πρωτεϊνών, μπορεί επίσης παράλληλα να διαταράσσουν τα προγράμματα ελέγχου των γονιδίων και έτσι να προκαλούν ασθένειες. Πρόκειται στην πραγματικότητα για ένα ολοκαίνουργιο παράθυρο, το οποίο μπορεί να μας οδηγήσει σε νέους μηχανισμούς, που θα είναι για παράδειγμα στόχοι για νέα φάρμακα. Φυσικά, για να γίνει αυτό θα χρειαστούν αρκετά χρόνια», δηλώνει ο κ. Σταματογιαννόπουλος.

Είπε

«Μέσα στο DNA, υπάρχει και δεύτερο DNA, το οποίο δεν είναι διακοσμητικό, αλλά διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στο εάν θα είμαστε υγιείς, πότε και αν θα εκδηλώσουμε ποια νόσο ή το πόσο καλάθα ανταποκριθούμεστη φαρμακευτική αγωγή», είπε στα «ΝΕΑ» ο έλληνας επιστήμονας