Αμερικανοί επιστήμονες ισχυρίζονται ότι έχουν κάνει ένα μεγάλο βήμα για πλήρη θεραπεία νόσων που οφείλονται στα χρωμοσώματα όπως είναι το σύνδρομο Ντάουν.

Οι άνθρωποι γεννιούνται με 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων συν επιπλέον δύο χρωμοσώματα του φύλου. Αυτά βρίσκονται στο κάθε τους κύτταρο. Υπάρχει όμως μια γενετική ανωμαλία κατά την οποία το ζεύγος (στη θέση) 21 έχει τρία αντί για δύο χρωμοσώματα. Αυτό προκαλεί το σύνδρομο Ντάουν και συμπτώματα όπως μη φυσιολογική ανάπτυξη, μαθησιακές δυσκολίες, πρώιμη εκδήλωση της νόσου Αλτσχάιμερ, αυξημένο κίνδυνο αιματολογικών διαταραχών, καρδιολογικών προβλημάτων κ.λπ. Αυτό που κατάφεραν οι ειδικοί ήταν να κλείσουν τον διακόπτη του τρίτου χρωμοσώματος που βρίσκεται στη θέση 21.

Σύμφωνα με τις λεπτομέρειες του εργαστηριακού πειράματος που δημοσιεύεται στην επιστημονική επιθεώρηση «Nature», οι ειδικοί από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Μασαχουσέτης χρησιμοποίησαν ένα γονίδιο που υπάρχει στο χρωμόσωμα Χ και λειτουργεί σαν μοριακός διακόπτης προκειμένου να κλείσουν το χρωμόσωμα 21 που χαλάει το ζεύγος (και φυσικά περισσεύει).

Οι ερευνητές εργάστηκαν με πολυδύναμα εμβρυϊκά βλαστοκύτταρα, τα οποία όταν ωριμάσουν (μεγαλώσουν) έχουν την ιδιότητα να μετατραπούν είτε σε δερματικά είτε σε νευρικά είτε σε οποιαδήποτε κύτταρα του ανθρώπινου οργανισμού προκειμένου να μελετήσουν τις συνέπειες του συνδρόμου Ντάουν σε διάφορους ιστούς και όργανα.

Το γονίδιο που χρησιμοποιήθηκε ονομάζεται γονίδιο απενεργοποίησης του χρωμοσώματος Χ (XIST) και η βασική λειτουργία του είναι να αδρανοποιεί το ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ.

Στο παρελθόν είχε δοκιμαστεί η γονιδιακή θεραπεία στην αντιμετώπιση του συνδρόμου Down, ωστόσο, τα αποτελέσματα δεν είχαν κριθεί αξιόπιστα.