Νέες ελπίδες για τη θεραπεία του συνδρόμου Ντάουν

Οι άνθρωποι γεννιούνται με 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων συν επιπλέον δύο  χρωμοσώματα του φύλου. Αυτά βρίσκονται στο κάθε τους κύτταρο. Υπάρχει όμως μια γενετική ανωμαλία κατά την οποία το ζεύγος (στη θέση) 21 έχει τρία αντί για δύο χρωμοσώματα. Αυτό προκαλεί το σύνδρομο Ντάουν και συμπτώματα όπως μη φυσιολογική ανάπτυξη, μαθησιακές δυσκολίες, πρώιμη εκδήλωση της νόσου Αλτσχάιμερ, αυξημένο κίνδυνο αιματολογικών διαταραχών, καρδιολογικών προβλημάτων κ.λπ. Αυτό που κατάφεραν οι ειδικοί ήταν να κλείσουν τον διακόπτη του τρίτου χρωμοσώματος που βρίσκεται στη θέση 21.  
Σύμφωνα με τις λεπτομέρειες του εργαστηριακού πειράματος που δημοσιεύεται στην επιστημονική επιθεώρηση «Nature», οι ειδικοί από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Μασαχουσέτης χρησιμοποίησαν ένα γονίδιο που υπάρχει στο χρωμόσωμα Χ και λειτουργεί σαν μοριακός διακόπτης προκειμένου να κλείσουν το χρωμόσωμα 21 που χαλάει το ζεύγος (και φυσικά περισσεύει).

Το γονίδιο που χρησιμοποιήθηκε ονομάζεται γονίδιο απενεργοποίησης του χρωμοσώματος Χ (XIST) και η βασική λειτουργία του είναι να αδρανοποιεί το ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ.