Διχάζουν τα τεστ DNA του εμπορίου

Στην Κάρολ Κάσμιρ, το τεστ DNA που έκανε από απλή περιέργεια τής αποκάλυψε διπλό κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Στην Κάρεν Ντάρετ αποκάλυψε ότι ο άνθρωπος τον οποίο ήξερε επί μισόν αιώνα ως πατέρα της τελικά δεν ήταν, ενώ ταυτόχρονα της φανέρωσε ότι έπασχε και από καρκίνο του μαστού.

Οι δύο γυναίκες, σύμφωνα με την εφημερίδα «Telegraph», συγκαταλέγονται στους 180.000 ανθρώπους που αγόρασαν μία συσκευή για την ανάλυση βασικών πτυχών του DNA τους. Το συγκεκριμένο τεστ αναπτύχθηκε από την 23andMe, τη μεγαλύτερη ιδιωτική εταιρεία γενομικής στον κόσμο, και μπορεί να ανιχνεύει το ενδεχόμενο εκδήλωσης περισσοτέρων των 200 ασθενειών.

Ο αριθμός ενδιαφερομένων που θα προμηθευτούν το τεστ εκτιμάται ότι θα εκτοξευτεί μετά τη μείωση του κόστους του στα 99 δολάρια. Το όνομα της καλιφορνέζικης εταιρείας προέρχεται από τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων που βρίσκονται σε ένα τυπικό ανθρώπινο κύτταρο.

Η εμπορική χρήση του τεστ και αντίστοιχων διαγνωστικών μέσων που αξιοποιούν γνώσεις ενός εκ των σημαντικότερων επιτευγμάτων στην ιατρική τα τελευταία χρόνια έχει προκαλέσει αντιδράσεις.

Για τους υπέρμαχους τέτοιων μέσων, όπως η συνιδρύτρια  της 23andMe Ανι Βοτζίκι, της οποίας ο σύζυγος και επιχειρηματίας της Google Σεργκέι Μπριν έχει μια γονιδιακή μετάλλαξη που αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εκδήλωσης Αλτσχάιμερ, αυτά τα τεστ σηματοδοτούν την αυγή μιας νέας καταπληκτικής εποχής.

Οι επικριτές, ανάμεσά τους γιατροί, γενετιστές και ειδικοί στη βιοηθική, υποστηρίζουν ότι αυτά τα μέσα θα πλημμυρίσουν τους πολίτες με πληροφορίες που δεν είναι σε θέση να ερμηνεύσουν και να αξιολογήσουν ενώ θα προκαλέσουν αδικαιολόγητους φόβους για την υγεία τους. Επιπροσθέτως, λένε, μπορεί να εμφανίσουν ισχυρό στρες για ασθένειες που ίσως δεν εκδηλώσουν ποτέ.

«Υπάρχει μεγάλη ανησυχία για τα γενετικά τεστ ιδιωτικών εταιρειών που κυκλοφορούν στην αγορά», λέει η Ελεν Γουάλας, διευθύντρια του Gene Watch UK, μιας ομάδας ειδικών σε θέματα γενετικής.

«Δεν υπόκειται σε κανόνες η κυκλοφορία τους. Το μεγαλύτερο μέρος των πληροφοριών που παρέχουν είναι παραπειστικές και αναξιόπιστες ενώ δεν μπορούν να προβλέψουν με επιτυχία την εκδήλωση θανατηφόρων ασθενειών. Επίσης υπάρχει ο κίνδυνος οι άνθρωποι να βρεθούν μπροστά σε τρομακτικές εκπλήξεις για τις οποίες είναι απροετοίμαστοι, χωρίς να υπάρχει δίπλα τους κάποιος γιατρός». Οποιος χρησιμοποιεί το τεστ συνήθως τοποθετεί μικρή ποσότητα σιέλου σε ένα ειδικό δοχείο και το στέλνει στην εταιρεία για ανάλυση. Τα εργαστήρια της εταιρείας αναζητούν κοινές γενετικές μεταλλάξεις  που μπορεί να υποδηλώνουν τον κίνδυνο εμφάνισης νόσων όπως Αλτσχάιμερ, Πάρκινσον, σακχαρώδους διαβήτη, διαφόρων καρκίνων, παχυσαρκία.

Η Κάρολ Κάσμιρ δεν είχε οικογενειακό ιστορικό να την προειδοποιήσει. Εκανε το τεστ και έμαθε ότι έχει μια μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA2 που σημαίνει κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. «Ενιωσα ανάμεικτα συναισθήματα», είπε. «Δεν ήμουν καθόλου χαρούμενη που ανακάλυψα πως είχα τη μετάλλαξη αλλά ένιωσα ανακουφισμένη που το έμαθα ώστε να μπορέσω να κάνω κάτι γι’ αυτό. Η μετάλλαξη δεν θα μου φανερωνόταν από μια ιατρική εξέταση ρουτίνας».