Η κατάψυξη των ωαρίων και ο προγεννητικός έλεγχος

Είναι γνωστό ότι η γονιμότητα της γυναίκας μειώνεται καθώς περνούν τα χρόνια. Μάλιστα, μετά την ηλικία των 40 ετών η πιθανότητα αυτόματης σύλληψης μειώνεται σημαντικά.

Τα τελευταία χρόνια όλο και περισσότερες γυναίκες αποφασίζουν να τεκνοποιήσουν αφού πρώτα ολοκληρώσουν τις σπουδές τους και εξασφαλίσουν μια επαγγελματική σταδιοδρομία. Ετσι όμως περνούν άκαρπες οι δύο «χρυσές» δεκαετίες της γονιμότητας (των 20 και των 30 ετών).

Στη σύγχρονη ιατρική της αναπαραγωγής, η παράταση της γονιμότητας αλλά και η διάγνωση ασθενειών ή χρωμοσωμικών βλαβών πριν από την εμφύτευση των εμβρύων αποτελούν όχι θεωρητικά πλέον πεδία, αλλά επιστημονική πραγματικότητα.

Η νέα τεχνική της κρυοσυντήρησης των ωαρίων με υαλοποίηση – η οποία έχει υψηλά ποσοστά επιβίωσης, γονιμοποίησης και ποιότητας των εμβρύων που θα προκύψουν από τη γονιμοποίηση και συνεπώς υψηλά ποσοστά εγκυμοσύνης – προσφέρει μια «πόρτα διαφυγής» για τις γυναίκες καριέρας που θέλουν να παρατείνουν τη γονιμότητά τους για το μέλλον, καθώς τα ωάρια μπορούν να διατηρηθούν με την κρυοσυντήρηση για αρκετά χρόνια.

Η όλη τεχνική πραγματοποιείται στο πλαίσιο ενός κύκλου εξωσωματικής γονιμοποίησης, κατά τον οποίο η γυναίκα λαμβάνει φάρμακα για διέγερση των ωοθηκών. Στη συνέχεια γίνεται ωοληψία και ταχεία κατάψυξη των ωαρίων σε θερμοκρασία -196 βαθμών Κελσίου έπειτα από τη χρήση κατάλληλων κρυο-προστατευτικών ουσιών, οι οποίες διαφυλάσσουν τα ωάρια από τη δημιουργία πάγου και έτσι την καταστροφή.

Η ίδια τεχνική είναι επίσης αναγκαία και καταλυτική για τη διατήρηση των ωαρίων και του ωοθηκικού ιστού σε γυναίκες νεαρής ηλικίας οι οποίες δεν έχουν ακόμα αποκτήσει παιδιά ή και σε νέα κορίτσια (ακόμα και πριν από την ήβη) στα οποία διαγιγνώσκονται παθήσεις όπως λεμφώματα, λευχαιμίες ή άλλοι καρκίνοι.

Η θεραπεία για τα κακοήθη νεοπλάσματα, που κατά κανόνα συνίσταται στη χορήγηση χημειοθεραπείας ή/και ακτινοθεραπείας ανάλογα με το είδος του καρκίνου, καταστρέφει την ωοθηκική λειτουργία, με επακόλουθο την απώλεια της αναπαραγωγικής ικανότητας. Εάν λοιπόν δεν προϋπάρξει της αντινεοπλασματικής θεραπείας κρυοσυντήρηση ωαρίων, η ασθενής θα έχει μελλοντικά ως μοναδική επιλογή τη δωρεά ωαρίων, ενώ με την κρυοσυντήρηση μπορεί να αποκτήσει παιδιά με τη χρήση των δικών της ωαρίων.

Στο μέλλον, η παράταση της γονιμότητας θα μπορεί να επιτυγχάνεται και με ακόμα πιο εξελιγμένες μεθόδους, όπως η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων και η ενεργοποίηση αρχέγονων ωαρίων (ωογονία) – τεχνικές που μπορεί προς το παρόν να φαντάζουν μελλοντικές και μη ρεαλιστικές, αλλά εκτιμάται ότι θα αποτελέσουν το αύριο για τη διατήρηση της γυναικείας γονιμότητας.

Τι άλλο όμως σημαντικό έχει να προσφέρει σύγχρονη ιατρική της αναπαραγωγής:

1) πολλές αποτυχημένες εξωσωματικές εξαιτίας αδυναμίας εμφύτευσης των εμβρύων στη μήτρα της γυναίκας

2) καθ’ έξιν (δηλαδή επαναλαμβανόμενες, συχνά αγνώστου αιτιολογίας) αποβολές

3) γονιδιακά νοσήματα (όπως η μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση, η μυϊκή δυστροφία κ.λπ.)

4) χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή

5) πάσχοντα τέκνα; 

Η απάντηση βρίσκεται στον προεμφυτευτικό έλεγχο. Κατ’ αυτόν λαμβάνεται γενετικό υλικό είτε από το ωάριο πριν από τη γονιμοποίηση είτε μετά τη γονιμοποίηση στο εργαστήριο (εμβρυϊκά κύτταρα 3ης μέρας) και στη συνέχεια υποβάλλεται σε προεμφυτευτική διάγνωση (PGD) με PCR ή screening (PGS) με την τεχνική της array-CGH.

Η τεχνική αυτή, που αποκαλείται και συγκριτικός γονιδιακός υβριδισμός, χρησιμοποιείται για να εντοπιστούν χρωμοσωμικές βλάβες στα γονιμοποιημένα ωάρια, ούτως ώστε να εμφυτευτούν στη μήτρα της γυναίκας μόνο εκείνα που θα είναι υγιή.

Η νέα αυτή τεχνική του array-CGH, παράλληλα με τη λήψη του γενετικού υλικού σε στάδιο βλαστοκύστης, έχει φέρει αληθινή επανάσταση στον έλεγχο των εμβρύων, καθώς μεταξύ άλλων μειώνει τον τραυματισμό των εμβρύων, επιτρέπει τη λήψη περισσότερου DNA υλικού για καλύτερο έλεγχο, οδηγεί σε ταχύτερη διάγνωση τυχόν γονιδιακών προβλημάτων και επιτρέπει την επιλογή 1-2 υγιών εμβρύων που τελικά τοποθετούνται στη μήτρα. Η επέκταση της χρήσης της θα βοηθήσει όχι μόνο στην επίλυση πολλών προβλημάτων αναπαραγωγής, αλλά και στην αύξηση των ποσοστών επιτυχίας για εκείνους τους ασθενείς που υποβάλλονται σε τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.

Η επιτυχία στην εξωσωματική γονιμοποίηση μπορεί να αυξηθεί μέσω του προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου των χρωμοσωμάτων. Φαίνεται λοιπόν ότι η ιατρική προχωρά με ταχείς ρυθμούς και τα προβλήματα της αναπαραγωγής παίρνουν σιγά αλλά σταθερά τον δρόμο προς μια μόνιμη λύση. Μέχρι τότε η επιμονή και υπομονή όσων υποβάλλονται σε αυτές τις τεχνικές αποτελούν και την ουσιαστική λύση για την επίτευξη μιας υγιούς κύησης.

Ο Μ. Τσιριγώτης είναι διευθυντής Κέντρου Αναπαραγωγής ΑΚΕΣΩ