Στην αρχή, η όραση θολώνει και ο ασθενής νομίζει ότι πρόκειται για ένα ακόμα συνηθισμένο φαινόμενο στην ηλικία του. Όταν όμως τον εξετάσει ειδικός θα μάθει ότι πάσχει από εκφύλιση της ωχράς κηλίδος (ΑΜD), μια ασθένεια που αποτελεί την κύρια αιτία τύφλωσης στον δυτικό κόσμο.

Η ασθένεια εξελίσσεται αργά ή ταχύτατα, ανάλογα με τον τύπο της. Το μόνο βέβαιο είναι ότι, προς το παρόν, δεν υπάρχει θεραπεία. Η εκφύλιση της ωχράς κηλίδος παρουσιάζεται συνήθως σε άτομα άνω των 50 ετών, ενώ σε ηλικίες άνω των 80 ετών, παρατηρείται σε έναν στους δέκα.

Τα καλά νέα είναι ότι αυτά τα δεδομένα μπορεί να αλλάξουν την επόμενη δεκαετία. Σήμερα βρίσκονται στα σκαριά πολλές πειραματικές θεραπείες με επαναστατικές μεθόδους, που έλαβαν ώθηση από μια σημαντική ανακάλυψη για την ασθένεια πριν από δέκα χρόνια.

Επιπλέον, οι ανατομικές ιδιαιτερότητες που παρουσιάζει το μάτι ενθαρρύνουν την εφαρμογή νέων μεθόδων υψηλής τεχνολογίας όπως είναι θεραπείες με γονίδια ή βλαστοκύτταρα και η παρέμβαση στο RΝΑ, οι οποίες είναι πολύ πιο ριψοκίνδυνες σε άλλα σημεία του σώματος.

Οι δοκιμές. Μερικές από τις πιο ελπιδοφόρες θεραπείες θα αρχίσουν να δοκιμάζονται σύντομα σε ανθρώπους. Η ασθένεια προσβάλλει την κηλίδα του ματιού, ένα τμήμα όσο ένα μπιζέλι στο κέντρο του αμφιβληστροειδούς. Χάρη σε αυτό, μπορούμε να διακρίνουμε λεπτομέρειες όπως είναι τα γράμματα σε αυτή τη σελίδα.

Ο αμφιβληστροειδής αποτελείται από διαφορετικά στρώματα. Το εισερχόμενο φως πρώτα φτάνει στα κύτταρα φωτοϋποδοχείς, τα οποία το μετατρέπουν σε ηλεκτρικό παλμό. Από κάτω τους βρίσκεται ένα στρώμα υποστηρικτικών κυττάρων, που ονομάζεται κεχρωσμένο επιθήλιο του αμφιβληστροειδούς (RΡΕ), το οποίο τρέφει τους φωτοϋποδοχείς και αφαιρεί τα απόβλητά τους.

Ακόμα πιο κάτω βρίσκονται τα τριχοειδή αγγεία, που τροφοδοτούν τον αμφιβληστροειδή με αίμα. Ανάμεσα στο αίμα και στο επιθήλιο, υπάρχει ένα λεπτό στρώμα που ονομάζεται αιματο-αμφιβληστροειδικός φραγμός. Ο ρόλος του είναι εξαιρετικά σημαντικός γιατί κρατά τις τοξίνες του αίματος μακριά από τους ευαίσθητους φωτοϋποδοχείς. Ακόμα, αποκλείει το μάτι το ανοσοποιητικό σύστημα, κάτι που σημαίνει πως οτιδήποτε μπει στο μάτι, κατά πάσα πιθανότητα θα παραμείνει εκεί χωρίς να εξαπλωθεί στον οργανισμό.

Γι΄ αυτό τον λόγο, οι επιστήμονες μπορούν να πειραματιστούν με θεραπείες στο μάτι ευκολότερα από ό,τι σε άλλα σημεία του σώματος.

Δύο μορφές. Η εκφύλιση της ωχράς κηλίδος εμφανίζεται σε δύο μορφές: υγρού και ξηρού τύπου. Η πρώτη είναι ταχύτατα αναπτυσσόμενη και παρουσιάζεται σε έναν στους δέκα ασθενείς. Η όραση χάνεται σε λίγες εβδομάδες. Η δεύτερη μορφή αναπτύσσεται σταδιακά, αλλά καταλήγει σε ολοκληρωτική απώλεια της κεντρικής όρασης.

Το 1990, οι ειδικοί ανακάλυψαν ότι οι ασθενείς με εκφύλιση υγρού τύπου είχαν κοινό ένα μόριο, που ονομάζεται αυξητικός παράγων του αγγειακού ενδοθηλίου (VΕGF), ο οποίος προκαλεί την ανάπτυξη νέων αιμοφόρων αγγείων. Η ανακάλυψη αυτή γέννησε μία σειρά από στρατηγικές θεραπείας, καθώς οι ειδικοί κατάλαβαν ότι το μυστικό βρίσκεται στην απενεργοποίηση της δράσης αυτού του μορίου.

Η στρατηγική. Η πιο επιτυχημένη έως τώρα στρατηγική είναι ένα θραύσμα αντισώματος, που συνδέεται με τον παράγοντα VΕGF. Αυτό σταματά την απώλεια όρασης στο 95% των ασθενών με εκφύλιση υγρού τύπου και αποκαθιστά μέρος της χαμένης όρασης στο ένα τρίτο των ασθενών.

Υπάρχουν όμως και πολλά προβλήματα. Το φάρμακο (Lucentis) είναι ενέσιμο και ο ασθενής χρειάζεται μία δόση κάθε τέσσερις- έξι εβδομάδες, κάτι που μπορεί να προκαλέσει αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς ή μόλυνση που προκαλεί τύφλωση. Επίσης, είναι πολύ ακριβή αφού μία ένεση κοστίζει 2.000 δολάρια.


Ελπίδες από τη γονιδιακή θεραπεία

Διαφορετική προσέγγιση στη θεραπεία της εκφύλισης της ωχράς κηλίδος είναι η παρέμβαση στο RΝΑ, μια σχετικά νέα μέθοδος κατά την οποία απενεργοποιούνται μεμονωμένα γονίδια. Φάρμακα βασισμένα σε αυτή την τεχνική βρίσκονται στα πρώτα στάδια της ανάπτυξης από διάφορες ερευνητικές ομάδες και μεγάλες φαρμακευτικές εταιρείες. Το πρόβλημα με την παρέμβαση στο RΝΑ όμως εξακολουθεί να είναι η ενέσιμη μορφή της θεραπείας, έτσι και άλλοι επιστήμονες προσανατολίζονται προς τη γονιδιακή θεραπεία.

Δύσκολη εφαρμογή. Η ιδέα της μόνιμης προσθήκης νέων γονιδίων στα κύτταρα μέσω ενός ιού δημιούργησε πολλές ελπίδες στην Ιατρική, αλλά η εφαρμογή της αποδεικνύεται πολύ δύσκολη και αρκετοί ασθενείς πέθαναν από απρόβλεπτες εξελίξεις.

Το μάτι όμως αποτελεί ασφαλέστερο πεδίο για την εφαρμογή της χάρη στην ανατομία του. Τυχόν παρενέργειες θα παραμείνουν στο μάτι και, στη χειρότερη περίπτωση, μπορεί να αφαιρεθεί το όργανο χωρίς κίνδυνο για τη ζωή του ασθενούς.

Επιπλέον, οι επιστήμονες μπορούν εύκολα να δουν την κατάσταση του ματιού, ενώ το άλλο μάτι- που δεν έχει υποβληθεί σε θεραπεία- αποτελεί το ιδανικό εργαλείο συγκριτικού ελέγχου. Πρώτη επιτυχία. Το 2000, ομάδα ερευνητών στο Λονδίνο αποκατέστησε την όραση σε ποντίκια που παρουσίαζαν μια κληρονομική μορφή τύφλωσης. Οι ειδικοί εισήγαγαν επιτυχώς ένα γονίδιο μέσω ενός ιού. Στη συνέχεια, το δοκίμασαν σε ανθρώπους. Στους περισσότερους παρατηρείται βελτίωση στην όραση έπειτα από μόνο μία θεραπεία. Η βελτίωση διαρκεί μέχρι και δύο χρόνια.

Η επιτυχία αυτή δίνει ελπίδες σε πολλές ερευνητικές ομάδες που ασχολούνται με την ανάπτυξη παρόμοιων τεχνικών.