Ανακάλυψαν νέο σύνδρομο του ανοσοποιητικού

Διεθνής ομάδα επιστημόνων ανακάλυψε νέο σύνδρομο που σχετίζεται με τη σοβαρή συγγενή ουδετεροπενία (SCΝ), μια σπάνια διαταραχή κατά την οποία τα παιδιά δεν έχουν αρκετά λευκά αιμοσφαίρια, με συνέπεια να είναι ευάλωτα στις λοιμώξεις και να κινδυνεύουν να παρουσιάσουν ακόμα και λευχαιμία.
 
Όπως ανακοίνωσαν επιστήμονες από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου του Αννόβερου στη Γερμανία και συνάδελφοί τους από τα Εθνικά Ιδρύματα Υγείας των ΗΠΑ, εκτός από το σύνδρομο ανακάλυψαν και την αιτία του: μεταλλαγές σε ένα γονίδιο που λέγεται G6ΡC3 και βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17.

«Η ανακάλυψή μας θα διευκολύνει τη γενετική διάγνωση των πασχόντων από σοβαρή συγγενή ουδετεροπενία», δήλωσε ο επικεφαλής ερευνητής δρ Christoph Κlein από την Ιατρική Σχολή του Αννόβερου. «Η εξεύρεση της υποκείμενης γενετικής μεταλλαγής αποτελεί το πρώτο σημαντικό βήμα για την επινόηση στοχευμένης θεραπείας».

Η σοβαρή συγγενής ουδετεροπενία προσβάλλει λιγότερο από 1 στα 200.000 παιδιά. Οι μικροί ασθενείς προσβάλλονται συχνά από βακτηριακές λοιμώξεις και παρά τη θεραπεία με ειδικά φάρμακα, διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να παρουσιάσουν σοβαρά προβλήματα όπως οξεία μυελογενής λευχαιμία.

Η ανακάλυψη του συνδρόμου δημοσιεύεται στην «Ιατρική Επιθεώρηση της Νέας Αγγλίας» (ΝΕJΜ).