Τα υψηλά επίπεδα χοληστερόλης στο αίμα είναι ένα από τα σημαντικότερα αίτια της στεφανιαίας νόσου και άλλων καρδιαγγειακών παθήσεων και συνήθως είναι αποτέλεσμα γενετικών παραγόντων και διατροφής. Όμως ένα απλό γονίδιο, σχετικά σπάνιο, μπορεί να έχει δραματικές επιπτώσεις στις περιπτώσεις ατόμων με οικογενή υπερχοληστερολαιμία.


Η κατάσταση συνήθως προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου λήψης λιποπρωτεΐνης (LDL), το οποίο δυσκολεύει το σώμα να αποβάλει «την κακή χοληστερίνη» από το αίμα. Αυτό προκαλεί την αύξηση χοληστερόλης, δημιουργεί αποθέματα λίπους και κλείνει τις αρτηρίες- πολλαπλασιάζοντας τις πιθανότητες το άτομο να εμφανίσει στεφανιαία, εγκεφαλικό, στηθάγχη και άλλα καρδιαγγειακά προβλήματα. Σχεδόν ένας στους 500 Βρετανούς υπολογίζεται ότι έχει κάποια μορφή του γονιδίου της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας,

ΟΙ ΓΟΝΕΙΣ

Εάν και οι δύο έχουν το γονίδιο αυτό, τα παιδιά τους παρουσιάζουν υψηλή χοληστερόλη από 5 ετών

ενώ σε άλλες εθνικές ομάδες (όπως οι γαλλόφωνοι του Καναδά και οι χριστιανοί Λιβανέζοι) το ποσοστό είναι μικρότερο. Εάν και οι δύο γονείς έχουν το γονίδιο αυτό, τα παιδιά τους παρουσιάζουν υψηλή χοληστερόλη από την ηλικία των 5 ετών. Ακόμα και τα φάρμακα που μειώνουν τα επίπεδα της χοληστερόλης, όπως οι στατίνες, δεν έχουν καλά αποτελέσματα στα άτομα αυτά, καθώς κινδυνεύουν από καρδιοπάθειες και κακή κυκλοφορία του αίματος, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε ακρωτηριασμούς σε πολύ νεώτερη ηλικία απ΄ ό,τι συνήθως. «Ο κίνδυνος αυξάνει μετά τα 30 και κορυφώνεται στα 60», δήλωσε ο καθηγητής Πίτερ Βάισμπεργκ, διευθυντής του Βρετανικού Καρδιολογικού Ιδρύματος. «Μεγαλύτερη προσοχή πρέπει να δείχνουν, όπως μας αποκαλύπτουν οι στατιστικές, οι γυναίκες». Τα συμπτώματα μπορεί να είναι πολύ διαφορετικά, καθώς κάποια άτομα που φέρουν το γονίδιο συχνά δεν εμφανίζουν υψηλή χοληστερόλη, ενώ κάποια άλλα παρουσιάζουν αυξημένες τιμές. Ακόμα όμως και όσοι έχουν υψηλή χοληστερόλη, δεν γνωρίζουν σε τι οφείλεται πραγματικά.

«Το μεγαλύτερο πρόβλημα είναι ο εντοπισμός της», συνεχίζει ο καθηγητής. «Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι ένας σιωπηλός δολοφόνος, διότι εάν δεν γνωρίζεις ότι στην οικογένεια υπάρχει αυτή η πάθηση, το πρώτο σύμπτωμα μπορεί να είναι μια ανακοπή. Προτείνουμε σε όσους είναι άνω των 40 ετών να ελέγχουν την χοληστερόλη τους, ενώ αρχίζουμε να εφαρμόζουμε και γονιδιακούς ελέγχους- δηλαδή εάν κάποιος διαπιστωθεί ότι έχει το γονίδιο εξετάζουμε και την υπόλοιπη οικογένεια».

Αλληλεπιδρούσαν

Πρόσφατα οι επιστήμονες εντόπισαν και άλλα γονίδια που σχετίζονται με καρδιαγγειακές παθήσεις, όμως ο έλεγχος των ενηλίκων γι΄ αυτά δεν θεωρούνταν σημαντικός «επειδή αλληλεπιδρούσαν με πολλά άλλα γονίδια και το περιβάλλον, ενώ δεν είχαν από μόνα τους μεγάλες επιπτώσεις». Τώρα τα πράγματα αλλάζουν, τόσο για τους ενηλίκους όσο και για τα έμβρυα, καθώς «αυτό είναι το μοναδικό γονίδιο που προκαλεί τόσο υψηλό κίνδυνο καρδιοπαθειών», εξηγεί ο καθηγητής Βάισμπεργκ.

Ο έλεγχος εγείρει φόβους για παιδιά κατά παραγγελία


ΕΝΑ ΖΕΥΓΑΡΙ Βρετανών κέρδισε πρόσφατα το δικαίωμα να ελέγξει γενετικά το έμβρυο που κυοφορεί η γυναίκα για τον εντοπισμό του γονιδίου της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας ώστε να βεβαιωθούν ότι το παιδί τους δεν θα αντιμετωπίσει καρδιακά προβλήματα στο μέλλον. Η δικαστική αυτή απόφαση άνοιξε εκ νέου τη συζήτηση για την ηθική διάσταση του ζητήματος των «παιδιών κατά παραγγελία», καθώς επιτρέπει στους γιατρούς να εξετάζουν τα έμβρυα για μια κατάσταση που αντιμετωπίζεται με φάρμακα και διατροφή.

Μέχρι τώρα στη Βρετανία η εξέταση εμβρύων επιτρεπόταν στις περιπτώσεις που το γονίδιο προκαλούσε οπωσδήποτε σοβαρή ασθένεια ή για περιπτώσεις όπως ο καρκίνος του στήθους. Το ζευγάρι που κέρδισε την υπόθεση έχει ήδη μια 5χρονη κόρη που φέρει το γονίδιο της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας και έναν γιο που δεν το έχει.