Γονίδιο συνδέεται με την κώφωση

ΕΝΑ ΒΗΜΑ πιο κοντά στη θεραπεία της κώφωσης βρίσκονται πια οι επιστήμονες ύστερα από την ανακάλυψη ενός γονιδίου που παίζει καθοριστικό ρόλο στην εμφάνιση της ωτοσκλήρυνσης, μιας από τις συνηθέστερες αιτίες απώλειας ακοής, η οποία εμφανίζεται συνήθως γύρω στα 20-30 και επηρεάζει 1 στα 250 άτομα. Σύμφωνα με τους επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο Άντβερπ του Βελγίου, οι λευκοί ασθενείς με ωτοσκλήρυνση, το πιθανότερο, φέρουν έναν συγκεκριμένο τύπο γονιδίου- το αποκαλούμενο ΤGΒF1.

Οι ειδικοί ελπίζουν ότι η ανακάλυψή τους θα τους βοηθήσει να εντοπίσουν τις αιτίες εμφάνισης και ανάπτυξης της ασθένειας και ότι μακροπρόθεσμα θα κατορθώσουν να βρουν τρόπους πρόληψης αλλά και θεραπείας.

Σύμφωνα με τους ίδιους, η πλέον ελπιδοφόρα προοπτική είναι η χρήση του γονιδίου που έχει εντοπιστεί ότι συνδέεται με την ασθένεια- δηλαδή του ΤGΒF1- ώστε να παρασκευασθεί ένα φάρμακο που θα σταματά την εξέλιξη της ωτοσκλήρυνσης πριν προκαλέσει μη αναστρέψιμες επιπλοκές, ακόμη και απώλεια ακοής.

Η ωτοσκλήρυνση
Ωστόσο η Μελίσα Θις, η οποία ηγήθηκε των ερευνών, επεσήμανε πως μπορεί να χρειαστεί να περάσουν ακόμη και 10 χρόνια πριν αξιοποιηθούν τα τελευταία ευρήματα στη Φαρμακευτική.

Η ωτοσκλήρυνση έχει συνδεθεί με γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες, όμως το ΤGΒF1 είναι το πρώτο γονίδιο που πλέον θεωρείται βέβαιο ότι έχει σχέση με την πάθηση. Το συγκεκριμένο γονίδιο είναι γνωστό ότι εμπλέκεται στην ανάπτυξη του αυτιού κατά την εμβρυϊκή περίοδο.

Κατά την ωτοσκλήρυνση παρατηρείται ανώμαλη ανάπτυξη οστού στο μέσον ους, που εμποδίζει τα κύματα του ήχου να φθάσουν στο έσω ους. «Αυτήν τη στιγμή, η καλύτερη λύση για τους ασθενείς είναι η εγχείρηση. Όμως υπάρχουν και περιπτώσεις κατά τις οποίες δεν μπορεί να αποκατασταθεί πλήρως η ακοή», επισήμανε η επικεφαλής της έρευνας.