Ένα χάπι θα «διορθώνει» τα ελαττωματικά γονίδια

ΕΝΑ ΧΑΠΙ το οποίο μπορεί να «διορθώσει» ευρεία κλίμακα ελαττωματικών γονιδίων που προκαλούν σοβαρές ασθένειες δοκιμάζεται ήδη με μεγάλη επιτυχία σε ασθενείς και ενδεχομένως να είναι διαθέσιμο σε τρία χρόνια. Το συγκεκριμένο φάρμακο, γνωστό με την ονομασία ΡΤC124, υπόσχεται επανάσταση όσον αφορά τη θεραπεία πάρα πολλών ασθενειών. Σύμφωνα με τους επιστήμονες, θα πρέπει να έχει ευεργετικά αποτελέσματα σε περισσότερες από 1.800 ασθένειες. Οι ασθενείς στους οποίους δοκιμάστηκε με πολύ ενθαρρυντικά αποτελέσματα μάλιστα, πάσχουν από μυϊκή δυστροφία τύπου Duchenne- από τις σοβαρότερες μορφές μυϊκής δυστροφίας-, και κυστική ίνωση. Η τελευταία φάση των κλινικών δοκιμών αναμένεται να αρχίσει τους επόμενους μήνες και το φάρμακο είναι πιθανόν να έχει λάβει άδεια κυκλοφορίας ώς το 2009.

Το ΡΤC124 επιδρά σε έναν συγκεκριμένο τύπο γενετικής μεταβολής που μπορεί να προκαλέσει διαφορετικά συμπτώματα, ανάλογα πάντα με το γονίδιο που μεταβάλλεται. Το γεγονός αυτό καθιστά το φάρμακο πιθανόν χρήσιμο για μια σειρά κληρονομικών διαταραχών. Το φάρμακο μπορεί να ληφθεί από το στόμα και οι μέχρι στιγμής δοκιμές έδειξαν πως δεν υπάρχουν σοβαρές παρενέργειες.

Χιλιάδες ασθένειες
«Υπάρχουν κυριολεκτικά χιλιάδες γενετικές ασθένειες στις οποίες θα μπορούσε να ανταποκριθεί» επεσήμανε χαρακτηριστικά ο Λι Σουίνι, από το Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνιας, ο οποίος ηγείται των ερευνών.

«Αυτό που είναι μοναδικό με αυτό το φάρμακο είναι ότι δεν στοχεύει μόνο σε μία μετάλλαξη που προκαλεί μία νόσο, αλλά σε ολόκληρη σειρά μεταλλάξεων», προσέθεσε.

Όπως επισημαίνουν οι ειδικοί, το ελάττωμα του γονιδίου δεν διορθώνεται ακριβώς αλλά αγνοείται και οι ασθενείς θα πρέπει να λαμβάνουν το φάρμακο εφ΄ όρου ζωής. Άλλες ασθένειες οι οποίες οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίου είναι η βήτα θαλασσαιμία, μια διαταραχή στο αίμα, και το σύνδρομο Ηurler, το οποίο σταματά τη νοητική και σωματική ανάπτυξη των παιδιών. Οι περισσότεροι ασθενείς με σύνδρομο Ηurler πεθαίνουν μέχρι την ηλικία των 10 ετών.

Σε έρευνα που δημοσιεύθηκε χθες στην επιστημονική επιθεώρηση «Νature» αναφέρεται πως το φάρμακο σημείωσε μεγάλη επιτυχία σε δοκιμές που έγιναν σε ποντίκια.