Mεταλλαγμένο γονίδιο προκαλεί διαβήτη

Δεν είναι το πρώτο γονίδιο το οποίο διαπιστώνεται ότι συμβάλλει στην
εκδήλωση διαβήτη τύπου 1. Είναι όμως το πρώτο για το οποίο οι επιστήμονες
γνωρίζουν με ποιον ακριβώς τρόπο συμβάλλει στην εκδήλωση του συγκεκριμένου
τύπου διαβήτη.

Διαβήτης τύπου 1: Οι ερευνητές εντόπισαν ένα ακόμη γονίδιο που συμβάλλει στην εκδήλωση της ασθένειας. Αυτή τη φορά, όμως, ανακάλυψαν και τον τρόπο

Εδώ και δέκα χρόνια, ο δρ Τζιν – Ξιογκ Σε και οι συνάδελφοί του από το Ιατρικό
Κολέγιο της Τζόρτζια μελετούν τον τρόπο με τον οποίο το ανοσοποιητικό σύστημα
και το περιβάλλον συνεργάζονται ώστε να προκαλέσουν τον ινσουλινοεξαρτώμενο
διαβήτη, τον τύπου 1. Στον διαβήτη, ο οργανισμός δεν μπορεί να μετατρέψει τη
γλυκόζη του αίματος σε ενέργεια, διότι η ορμόνη ινσουλίνη, η οποία καθιστά
δυνατή αυτή τη διαδικασία, είτε δεν παράγεται είτε δεν λειτουργεί όπως θα
έπρεπε. Οι άνθρωποι που πάσχουν από διαβήτη τύπου 1 λαμβάνουν υποχρεωτικά
ινσουλίνη προκειμένου να το διορθώσουν αυτό.

Μετάλλαξη

Πρόσφατα, ο δρ Σε και οι συνεργάτες του ανακάλυψαν ένα γονίδιο, το SUMO-4, το
οποίο ρυθμίζει το ανοσοποιητικό σύστημα του οργανισμού. Και διαπίστωσαν, αφού
πρώτα μελέτησαν σχεδόν 1.000 οικογένειες διαβητικών, ότι στους ανθρώπους που
πάσχουν από διαβήτη τύπου 1, το γονίδιο αυτό εμφανίζει πολλές φορές μια φυσική
μετάλλαξη. Ερευνώντας περισσότερο το θέμα, είδαν πως, όταν η μετάλλαξη συναντά
κάποιον περιβαλλοντικό εκλυτικό παράγοντα, όπως για παράδειγμα μια βακτηριακή
ή ιογενή λοίμωξη, η συνήθως ισορροπημένη δραστηριότητα του ανοσοποιητικού
συστήματος διαταράσσεται. Το αποτέλεσμα είναι να επιτίθεται το ανοσοποιητικό
σύστημα στους ιστούς του ίδιου του ατόμου.

Αυτοάνοσα νοσήματα

Αυτού του είδους οι αυτοεπιθέσεις είναι που προκαλούν ασθένειες όπως ο
διαβήτης και οι ρευματοειδείς αρθρίτιδες – ασθένειες γνωστές ως αυτοάνοσες.
Όπως εξήγησαν οι ερευνητές στην επιθεώρηση «Nature Genetics», η μετάλλαξη
κάνει το ανοσοποιητικό σύστημα περισσότερο «ευερέθιστο» στους περιβαλλοντικούς
εκλυτικούς παράγοντες.

Το SUMO-4 ελέγχει τη δραστηριότητα ενός μορίου ονόματι NFkB. Αυτό με τη σειρά
του ελέγχει τη δραστηριότητα της πρωτεΐνης κυτοκίνη, η οποία ρυθμίζει την
ένταση και τη διάρκεια της ανοσοποιητικής αντίδρασης του οργανισμού. Το ότι οι
κυτοκίνες παίζουν κάποιον ρόλο στην εμφάνιση διαβήτη τύπου 1 και σε άλλες
αυτοάνοσες ασθένειες ήταν ήδη γνωστό. Εκείνο που δεν ήταν γνωστό ήταν ο λόγος
της υπερβολικής παρουσίας κυτοκινών σε αυτές τις ασθένειες. Όπως διαπίστωσαν
οι Αμερικανοί επιστήμονες, το ελαττωματικό SUMO-4 επιτρέπει την παραγωγή
περισσότερων κυτοκινών και καθοδηγεί την ανοσοποιητική αντίδραση στα κύτταρα
του παγκρέατος που παράγουν ινσουλίνη.

«H έρευνά μας θα βοηθήσει τους ανθρώπους που πάσχουν από διαβήτη», δήλωσε ο δρ
Σε. «Μας βοηθά να καταλάβουμε πώς λειτουργεί ο διαβήτης τύπου 1 και μπορούμε
να χρησιμοποιήσουμε τη νέα αυτή γνώση ώστε να προβλέπουμε με μεγαλύτερη
ασφάλεια ποιος θα εκδηλώσει την ασθένεια».

H διεθνής ιατρική κοινότητα υποδέχθηκε με συγκρατημένη αισιοδοξία την έρευνα
των Αμερικανών επιστημόνων. «Πρόκειται για μια ενδιαφέρουσα ανακάλυψη», δήλωσε
ο δρ Μάρτιν Μπάκλεϊ, ερευνητής στο Κέντρο για τον Διαβήτη του Μπόλτον. «Είναι
προφανές όμως ότι πρέπει να γίνουν περαιτέρω έρευνες, προκειμένου να
διαπιστωθεί πώς μπορεί αυτό να μεταφραστεί σε μια πιθανή θεραπεία του διαβήτη
τύπου 1».