Το τέλος του συνδρόμου Ντάουν

Δέκα χρόνια μακριά από τη θεραπεία του συνδρόμου Ντάουν φέρνουν την
επιστήμη οι ανακαλύψεις Ελλήνων γενετιστών στη Γενεύη. Ένα βήμα κοντύτερα στην
ανακάλυψη της Στήλης της Ροζέτας του 21ου αιώνα έφεραν την επιστήμη ερευνητές
από έξι χώρες, οι οποίοι ανακοίνωσαν χθες την αποκωδικοποίηση του γονιδιώματος
του ποντικού.

Ο Στυλιανός Αντωναράκης, καθηγητής Γενετικής του Ανθρώπου στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, συμμετείχε με την ομάδα του στην αποκωδικοποίηση του γονιδιώματος του ποντικού και ερευνά τα μυστικά του συνδρόμου Ντάουν. «Σε 10 χρόνια, θα μπορούμε να θεραπεύουμε τα περισσότερα συμπτώματα της ασθένειας»

Στην περίφημη επιγραφή που βρέθηκε στην Αίγυπτο την εποχή του Ναπολέοντα
υπήρχε ένα κείμενο σε τρεις γλώσσες: ελληνικά, αιγυπτιακά και ιερογλυφικά.
Συγκρίνοντας τα κείμενα, οι ειδικοί αποκρυπτογράφησαν την ιερογλυφική,
ανοίγοντας την πόρτα σε θησαυρούς νέας γνώσης για το παρελθόν της ιστορίας.

«Αποκρυπτογραφώντας το γονιδίωμα του ποντικού, προσθέτουμε το δεύτερο κομμάτι
στο παζλ της σύγχρονης Στήλης της Ροζέτας», λέει στα «ΝΕΑ» ο κ. Στυλιανός
Αντωναράκης, διευθυντής του Τμήματος Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης.
Μαζί με τον μεταπτυχιακό επιστήμονα κ. Μανώλη Δερμιτζάκη είναι οι δύο Έλληνες
που συμμετείχαν στο μεγάλο αυτό πρόγραμμα. «Η βάση της στήλης είναι βέβαια η
αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου DNA πριν από δύο χρόνια. Αυτό άνοιξε τον δρόμο
στην επιστήμη».

Το γονίδιο ποντικού

Οι επιστημονικές ανακοινώσεις που έγιναν χθες στο περιοδικό «Nature» αφορούν
τρεις παράλληλες έρευνες. Οι ερευνητές ανέγνωσαν το γονιδίωμα του ποντικού –
το σημαντικότερο πειραματόζωο στις βιοϊατρικές μελέτες παγκοσμίως – και βρήκαν
τμήματα του DNA κοινά μεταξύ του ανθρώπου και του ποντικού, τα οποία δεν είναι
γονίδια. Η ανακάλυψη αυτή είναι πολύ σημαντική, εξηγεί ο καθηγητής Γενετικής
του Ανθρώπου στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης. «Νομίζαμε ότι μοιραζόμαστε μόνο
γονίδια, όμως, τώρα το σκηνικό γίνεται πιο πολύπλοκο. Πρέπει να βρούμε αυτό το
κομμάτι του DNA που είναι κοινό, να προσδιορίσουμε σε τι χρησιμεύει και μετά
να δούμε αν τυχόν μεταλλαγές ή βλάβες σε αυτό το τμήμα προκαλούν αρρώστιες».

Το χρωμόσωμα 21

Η τρίτη ανακοίνωση έχει να κάνει με το χρωμόσωμα 21 του ανθρώπου, το οποίο
κρύβει τα μυστικά του συνδρόμου Ντάουν. Με αυτό ασχολήθηκε αποκλειστικά η
10μελής ομάδα του κ. Αντωναράκη, ανακαλύπτοντας σε τι χρησιμεύει το κάθε
γονίδιό του. «Ένας φυσιολογικός άνθρωπος έχει δύο χρωμοσώματα 21. Κάποιος με
σύνδρομο Ντάουν έχει τρία, με 250 γονίδια παραπάνω. Θέλουμε να δούμε ποιο
γονίδιο σχετίζεται με ποια συμπτώματα του συνδρόμου, όπως η πνευματική
καθυστέρηση, το χαμηλό ύψος, η καρδιοπάθεια κ.λπ. Όταν τα καταφέρουμε, μπορεί
να βρούμε τη θεραπεία που θα διορθώνει τις βλάβες των γονιδίων».

Ο καθηγητής είναι ιδιαίτερα αισιόδοξος για την εξέλιξη της έρευνας. Πιστεύει
ότι σε 10 χρόνια η επιστήμη θα είναι σε θέση να θεραπεύσει τα περισσότερα από
τα συμπτώματα του συνδρόμου Ντάουν. «Όταν ήμουν φοιτητής Ιατρικής, κάτι τέτοιο
θεωρούνταν αδύνατο. Σήμερα, υπάρχουν πάρα πολλές ελπίδες ότι, με όλες τις
γνώσεις που έχουμε και αυτές που θα αποκτήσουμε, θα βρούμε τον μηχανισμό των
ασθενειών αυτών και θα τις θεραπεύσουμε. Δεν είμαστε πλέον μοιρολάτρες».

Τα κομμάτια του παζλ

Ακόμα δύο κομμάτια λείπουν από τη… Ροζέτα της Γενετικής, αλλά δεν θα
αργήσουν να προστεθούν και αυτά. Θα είναι, προσθέτει ο καθηγητής, το γονιδίωμα
ενός πτηνού – οι επιστήμονες έχουν καταλήξει από ό,τι φαίνεται στο κοτόπουλο –
και ενός θηλαστικού – γουρούνι ή αγελάδα, επειδή αυτά βρίσκονται σε ίση
απόσταση από τον άνθρωπο στην εξελικτική αλυσίδα. Επιστημονικές ομάδες ήδη
εργάζονται για την ανάγνωση και ανάλυση αυτών των DNA. Όταν ολοκληρωθούν, θα
μπορέσουν να τα συγκρίνουν με το γονιδίωμα του ανθρώπου και να φθάσουν κοντά
στην ανακάλυψη των γονιδίων που ευθύνονται για πολλές γενετικές ασθένειες.
Έπειτα, μπορούν να αρχίσουν να εργάζονται για τη διόρθωση των γονιδίων και τη
θεραπεία των ασθενειών.