Το «ένοχο» γονίδιο

Πρόκειται για μία από τις πρώτες σημαντικές ιατρικές ανακαλύψεις που
προκύπτουν από τη χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος: ομάδα Βρετανών
επιστημόνων εντόπισε ελαττωματικό γονίδιο που ευθύνεται για την πιο επικίνδυνη
μορφή καρκίνου του δέρματος.

Κακόηθες μελάνωμα. Το μεταλλαγμένο γονίδιο μπορεί να προκαλέσει την ανεξέλεγκτη διαίρεση των δερματικών κυττάρων

Πίσω από τα δύο τρίτα και πλέον των κρουσμάτων κακοήθους μελανώματος κρύβεται
μία γενετική μετάλλαξη και η επίδρασή της είναι τόσο αναμφισβήτητη που οι
ειδικοί έχουν ήδη αρχίσει να σχεδιάζουν φάρμακα προκειμένου να αναστείλουν τη
δράση της και να θεραπεύσουν μία ασθένεια που σκοτώνει χιλιάδες ανθρώπους κάθε
χρόνο.

Ο εντοπισμός του “ένοχου” γονιδίου συνιστά την πρώτη επιτυχία του Σχεδίου
Γονιδιώματος για τον Καρκίνο, μιας έρευνας που συνίσταται στον έλεγχο 30.000
ανθρώπινων γονιδίων βάσει της ολοκληρωμένης αλληλουχίας του ανθρώπινου
γονιδιώματος με σκοπό τον εντοπισμό εκείνων που εμπλέκονται στην εκδήλωση
καρκίνου. Η έρευνα, με βάση το Ινστιτούτο Wellcome Trust Sanger, κοντά στο
Κέιμπριτζ, ξεκίνησε πριν από περίπου ένα χρόνο και εντυπωσιάζει ήδη με τα
αποτελέσματά της.

Η μετάλλαξη

Το γονίδιο του μελανώματος, που ονομάστηκε BRAF, είναι ένα αυξητικό γονίδιο,
το οποίο σε υγιές κύτταρο ενεργοποιείται καθώς αναπτύσσεται και διαιρείται,
κατόπιν αδρανοποιείται όταν δεν είναι πλέον απαραίτητο. Ωστόσο, στο 70% των
κρουσμάτων μελανώματος, καθώς και στο 10% των όγκων στο παχύ έντερο,
παρουσιάζει μετάλλαξη, με αποτέλεσμα να είναι διαρκώς ενεργοποιημένο. Τα
κύτταρα αναπτύσσονται και διαιρούνται ανεξέλεγκτα και γίνονται καρκινογόνα.

Ένα φάρμακο που θα επανέφερε το BRAF στην αδρανή του κατάσταση θα σταματούσε
τη διαίρεση των καρκινικών κυττάρων και την ανάπτυξη καρκινικών όγκων και οι
επιστήμονες δηλώνουν αισιόδοξοι όσον αφορά την παρασκευή του.

Σύμφωνα με τον επικεφαλής καθηγητή Μάικ Στράτον, η έρευνα, λεπτομέρειες της
οποίας δημοσιεύτηκαν χθες στην ηλεκτρονική έκδοση της επιθεώρησης «Nature»,
ανοίγει νέους δρόμους για τη θεραπεία του μελανώματος, το οποίο, αν και
λιγότερο σύνηθες από άλλες μορφές καρκίνου του δέρματος, ευθύνεται για το 90%
των συνολικών θανάτων.

Το φάρμακο

«Πρέπει να είμαστε πολύ προσεχτικοί διότι ο καρκίνος είναι μία ύπουλη και
απρόβλεπτη ασθένεια», επισημαίνει ο Στράτον. «Πιστεύω πάντως πως θα βρούμε
κάτι που θα αναστέλλει τη διαδικασία και θα σταματά την ανάπτυξη του
καρκίνου». Πότε, λοιπόν, μπορούμε να ελπίζουμε σε ένα φάρμακο; Σύμφωνα πάντα
με τον Στράτον, σε δέκα με δεκαπέντε χρόνια.

Για τον βραβευμένο με Νόμπελ Ιατρικής Σερ Πολ Νερς, ο οποίος εκτελεί προσωρινά
χρέη διευθύνοντος συμβούλου του βρετανικού Ερευνητικού Αντικαρκινικού Κέντρου,
η σημαντική αυτή εξέλιξη «αποδεικνύει ότι το Σχέδιο Γονιδιώματος για τον
Καρκίνο αρχίζει να υλοποιεί τις υποσχέσεις του. Πιστεύω ότι στο μέλλον, θα
γίνουμε μάρτυρες ολοένα και περισσότερων σημαντικών ανακαλύψεων, οι οποίες θα
φέρουν τα οφέλη της επιστήμης σε εκείνους που την χρειάζονται περισσότερο από
όλους – στους καρκινοπαθείς».