Οι ευθύνες της «αγνώστου μητρός»

Πριν από δύο εβδομάδες έγινε γνωστό πως 30 βρέφη στις ΗΠΑ γεννήθηκαν από δύο
μητέρες και έναν πατέρα, καθώς επιστήμονες «ανέμειξαν» ωάρια από δύο γυναίκες
και γονιμοποίησαν το ωάριο που προέκυψε με το σπερματοζωάριο του πατέρα. Η
τεχνική αυτή, που ονομάζεται κυτταροπλασματική μεταμόσχευση, έδωσε το έναυσμα
για ατέρμονες συζητήσεις, καθώς είχε ως αποτέλεσμα ορισμένα από τα βρέφη να
φέρουν πλέον γενετικό υλικό από τρεις ανθρώπους ­εξ ου και ο χαρακτηρισμός
τους ως των πρώτων γενετικά τροποποιημένων βρεφών στον κόσμο.

Δεδομένα και προβληματισμοί

1. Οι ειδικοί εκτιμούν πως το 20% έως 25% των νέων ζευγαριών στη χώρα μας
­και το 10% έως 12% παγκοσμίως­ αντιμετωπίζουν πρόβλημα υπογονιμότητας.
Ωστόσο, η υπογονιμότητα που οφείλεται σε αδυναμία του γονιμοποιημένου ωαρίου
να αναπτυχθεί περαιτέρω (με συνέπεια να μην προλαβαίνει καν να εμφυτευθεί στη
μήτρα) είναι πολύ σπάνια.

2. Τα γενετικά τροποποιημένα βρέφη γεννήθηκαν με χρήση μιας τεχνικής η
οποία δεν έχει δοκιμασθεί επαρκώς σε πειραματόζωα πριν από την εφαρμογή της σε
ανθρώπους. Σύμφωνα με τους ειδικούς, έχουν γίνει ανακοινώσεις μόνο για
λιγοστές μελέτες με ποντίκια.

3. Ουδείς γνωρίζει αν και τι είδους συνέπειες μπορεί να έχει μακροπρόθεσμα
η τροποποίηση του γενετικού υλικού, η οποία εν προκειμένω πιστεύεται πως
οδηγεί στη δημιουργία μιας νέας «γενιάς» ανθρώπων, διότι το τροποποιημένο
γενετικό υλικό των βρεφών θα «περάσει» στους μελλοντικούς απογόνους τους.

4. Ο κύριος φόβος είναι μήπως αυτή η γενετική τροποποίηση «ανοίξει την
όρεξη» όσων επιθυμούν να αποκτήσουν βρέφη με διαφορετική ευφυΐα, εμφάνιση ή
ικανότητες από αυτές που λογικά θα κληρονομήσουν μέσω των φυσικών τους γονέων.

5. Δεν είναι ακόμα γνωστό με βεβαιότητα πού οφείλεται η αδυναμία περαιτέρω
αναπτύξεως ενός γονιμοποιημένου ωαρίου και το όλο εγχείρημα βασίσθηκε στην
υπόθεση ότι ευθύνεται το κυτταρόπλασμα του ωαρίου.

ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΠΑΓΚΑΛΟΣ

Γενετικές επεμβάσεις πρέπει να γίνονται με πολλή προσοχή

Οι εξελίξεις στον τομέα της Γενετικής εμφανίζονται ραγδαία τα τελευταία χρόνια
και οι δυνατότητες χειρισμού του γενετικού υλικού ανοίγονται διάπλατες και
προκαλούν προσπάθειες διόρθωσης γενετικών ελαττωμάτων που εκφράζονται σαν
υποχρεωτικά ή δυνητικά γενετικά νοσήματα.

Βρισκόμαστε, όμως, ακόμα μακριά από την πλήρη κατανόηση της πολύπλοκης
ρύθμισης των γονιδίων στον άνθρωπο και, συνεπώς, είναι πρόωρο να εφαρμόζουμε
γονιδιακές τροποποιητικές επεμβάσεις, κυρίως διότι δεν γνωρίζουμε τις τυχόν
καταστρεπτικές επιδράσεις που μπορεί να έχουν στη ρύθμιση του γονιδιώματος
ενός οργανισμού. Είναι ένας από τους λόγους που οι ασχολούμενοι με τη γενετική
του ανθρώπου αντιτίθενται στην εφαρμογή γονιδιακών τροποποιήσεων στον ζυγώτη
(το πρώτο κύτταρο του σώματός μας που προέρχεται από τη γονιμοποίηση του
ωαρίου από το σπερματοζωάριο). Η γονιδιακή, επομένως, θεραπεία προτείνεται να
εφαρμόζεται αποκλειστικά και μόνο σε σωματικά κύτταρα-στόχους ιστών και
οργάνων που εκφράζουν ένα γενετικό νόσημα.

Υπό το πρίσμα αυτό, η πρόσφατη ανακοίνωση ότι γεννήθηκαν μωρά με γονίδια από
τρεις διαφορετικούς ανθρώπους στα κύτταρά τους προκάλεσε έντονες επιστημονικές
συζητήσεις, επειδή με τη μέθοδο αυτή παραβαίνεται ο κανόνας που προαναφέραμε.
Ωστόσο, οι ερευνητές που εφήρμοσαν τη μέθοδο αναφέρουν ότι τα μωρά είναι υγιή.

Η μέθοδος εφαρμόσθηκε αποκλειστικά για την αντιμετώπιση σπανίων μορφών
στειρότητος. Ορισμένες γυναίκες έχουν ωάρια που μπορεί να γονιμοποιηθούν, αλλά
τα έμβρυα που προκύπτουν δεν μπορεί να αναπτυχθούν και πεθαίνουν πριν καν
εμφυτευθούν στη μήτρα. Μία υπόθεση για τα αίτια αυτής της ανεπάρκειας είναι
ότι ευθύνεται το κυτταρόπλασμα, το υλικό που περιβάλλει τον πυρήνα του ωαρίου
και κατευθύνει την ανάπτυξη του εμβρύου. Επιστήμονες σκέφτηκαν να
αντικαταστήσουν το αρχικό μητρικό κυτταρόπλασμα με κυτταρόπλασμα άλλης
γυναίκας. Όμως, εκτός από τις πρωτεΐνες, το κυτταρόπλασμα εμπεριέχει και
εξωπυρηνικό DNA στα μιτοχόνδρια (οργανίδια που χρησιμοποιούν οξυγόνο και
θρεπτικές ουσίες για να παράγουν ενέργεια). Έτσι, μεταξύ των 30 παιδιών που
γεννήθηκαν με τη μέθοδο αυτή μερικά έχουν κρατήσει και το μιτοχονδριακό DNA
της δότριας. Το DNA αυτό είναι ελάχιστο σε σχέση με το πυρηνικό DNA της
πραγματικής μητέρας των παιδιών και ο ρόλος του δεν αφορά τη μορφογένεση του
οργανισμού, αλλά δεν παύει να είναι ξένο DNA που προστέθηκε στα μωρά ­συνεπώς
αποτελεί μέθοδο γονιδιακής τροποποίησης.

Είναι, νομίζω, θέμα αρχής να συμφωνήσουμε ότι γενετικές επεμβάσεις θα πρέπει
να γίνονται με πολλή προσοχή και μόνο αφού προηγείται εξαντλητική πειραματική
επιβεβαίωση για τις τυχόν συνέπειες του εγχειρήματος. Η γενετική επανάσταση
είναι ένα μεγάλο επίτευγμα του ανθρώπου που θα έχει ευεργετικές επιδράσεις στο
μέλλον ­αρκεί να αποφύγουμε τη βιασύνη και την επιπολαιότητα στις εφαρμογές
της.

ΘΕΜΗΣ ΜΑΝΤΖΑΒΙΝΟΣ

Βοήθεια για ζευγάρια με πρόβλημα υπογονιμότητας

Το κυτταρόπλασμα περιέχει μιτοχόνδρια τα οποία περιέχουν γενετικό υλικό,
γνωστό ως DNA (γονίδια). Τα γονίδια κωδικοποιούν πρωτεΐνες οι οποίες ρυθμίζουν
βασικές λειτουργίες του οργανισμού και καθορίζουν τα φυσικά και διανοητικά
χαρακτηριστικά του ανθρώπου.

Όταν αναμειγνύουμε γενετικό υλικό από δύο ωάρια, όπως έγινε στις περιπτώσεις
των παιδιών που γεννήθηκαν με αυτόν τον τρόπο, δεν γνωρίζουμε αν αλλάζει η
δυναμική του γονιμοποιημένου ωαρίου κι αν θα υπάρξουν μακροπρόθεσμα κάποιες
επιπτώσεις σε πρωτεϊνικό επίπεδο. Δεν γνωρίζουμε τις αλληλεπιδράσεις των
μιτοχονδρίων και εάν μπορεί να κληρονομηθεί από τη δωρήτρια κάποιο «ένοχο»
γονίδιο, το οποίο θα ευθύνεται για κάποια σοβαρή ασθένεια που πιθανώς να
εκδηλωθεί μερικές δεκαετίες αργότερα.

Στις περιπτώσεις των 15 παιδιών, που ανεφέρθησαν από το κέντρο του New Jersey
των ΗΠΑ, είχε προηγηθεί έγχυση κυτταροπλασματικού υγρού στα ωάρια των γυναικών
που υπεβλήθησαν σε εξωσωματική γονιμοποίηση από ωάρια άλλων γυναικών νεωτέρων,
με αποδεδειγμένη γονιμότητα.

Σε όλο τον κόσμο μέχρι σήμερα έχουν γεννηθεί με αυτόν τον τρόπο 30 παιδιά. Οι
συγγραφείς αναφέρουν ότι το ποσοστό επιτυχίας εγκυμοσύνης από τις περιπτώσεις
αυτές πλησιάζει το 50%. Αυτό και μόνο θα πρέπει να κριθεί σαν θετική εξέλιξη
της προσπάθειας αυτής. Εάν πράγματι δεν υπάρξουν επιπλοκές στα παιδιά, τότε θα
είναι πραγματικά μια πολύ μεγάλη βοήθεια για τα ζευγάρια που αντιμετωπίζουν
πρόβλημα υπογονιμότητας.

Υπάρχει ένας ενδοιασμός όσον αφορά τη μέθοδο στο ότι δεν έχουν προηγηθεί
ανάλογα πειράματα σε πειραματόζωα για να μπορούν να εξαχθούν συμπεράσματα.
Αλλά κι όταν άρχισε η μικρογονιμοποίηση στα ανθρώπινα ωάρια και γεννήθηκε το
πρώτο παιδί το 1992, πάλι δεν είχαν προηγηθεί πειράματα, με αποτέλεσμα η
επιτυχία αυτή να αντιμετωπιστεί με κριτική και σκεπτικισμό για τη μεγάλη
παρέμβαση των επιστημόνων στα ανθρώπινα κύτταρα. Χάρη στην επαναστατική, όμως,
αυτή μέθοδο που καθιερώθηκε με επιτυχία και δεν αποτελεί πλέον ερευνητική
μέθοδο, αλλά τρόπο θεραπείας, έχει λυθεί το πρόβλημα της υπογονιμότητας στον
άνδρα ακόμη και σε περιπτώσεις αζωοσπερμίας.

Ελπίζουμε και ευχόμαστε το ίδιο να γίνει και με τη νέα αυτή μέθοδο.

Ο Κωνσταντίνος Πάγκαλος είναι αναπληρωτής καθηγητής της Ιατρικής
Γενετικής στο Πανεπιστήμιο Παρισίων.

Ο Θέμης Μαντζαβίνος είναι αναπληρωτής καθηγητής της Μαιευτικής και
Γυναικολογίας στο Πανεπιστήμιο Αθηνών.

LINKS:

* www.sbivf.com/amessage.htm

*
www.ornl.gov/TechResources/Human­Genome

* www.faseb.org/genetics/gsa/gsamenu.htm