Ελπίδες για τους τυφλούς

Κατάφεραν να δώσουν το φως σε τρεις εκ γενετής τυφλούς σκύλους
χρησιμοποιώντας μία γονιδιακή θεραπεία. Και ευελπιστούν να επιτύχουν σύντομα
το ίδιο αποτέλεσμα, με την ίδια μέθοδο, σε ανθρώπους.

Τζιν Μπένετ: Αισιόδοξη ότι η γονιδιακή θεραπεία θα χρησιμοποιηθεί στο μέλλον για την αποκατάσταση πολλών παθήσεων του οφθαλμού στους ανθρώπους δηλώνει η Αμερικανίδα επιστήμονας

Ο λόγος για μία ομάδα επιστημόνων από το Οπτικό Ινστιτούτο Scheie του Ιατρικού
Κέντρου του Πανεπιστημίου της Πενσυλβάνιας, οι οποίοι κατάφεραν να
αποκαταστήσουν, σύμφωνα με την επιθεώρηση «Nature Genetics», την όραση
τριών σκύλων που έπασχαν από μια παραλλαγή της συγγενούς κληρονομικής τύφλωσης
(Leber Congenital Amaurosis), διοχετεύοντας στους οφθαλμούς τους έναν ιό-φορέα
φυσιολογικών γονιδίων.

Η συγγενής κληρονομική τύφλωση, μία σοβαρή μορφή εκφυλισμού του
αμφιβληστροειδούς χιτώνα, προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα σημαντικό, για
την λειτουργία του οφθαλμού, γονίδιο. Εμφανίζεται κατά ή λίγο μετά τη γέννηση,
και μέχρι σήμερα εθεωρείτο μη ιάσιμη.

Φυσιολογικά, μία πρωτεΐνη μεταφέρει ένα παράγωγο της βιταμίνης Α στον
αμφιβληστροειδή χιτώνα, ο οποίος είναι αναγκαίος για την όραση. Σε ορισμένες
περιπτώσεις, όμως, και αυτό ισχύει τόσο για τα ζώα όσο και για τον άνθρωπο, η
πρωτεΐνη (που λέγεται τύπος του γονιδίου RPE65) δεν μεταφέρει το παράγωγο της
βιταμίνης Α, με αποτέλεσμα να επέρχεται η τύφλωση. Το μεταλλαγμένο γονίδιο
RPE65 ευθύνεται για το 15% περίπου των κρουσμάτων της νόσου, ενώ τα υπόλοιπα
κρούσματα οφείλονται σε άλλες μεταλλάξεις.

Τα γονίδια

Τι έκαναν τώρα οι Αμερικανοί επιστήμονες; Χρησιμοποίησαν μία ένεση προκειμένου
να διοχετεύσουν χιλιάδες αντίτυπα του σωστού γονιδίου στο δεξί μάτι των τριών
μικρών σκυλιών, αφήνοντας αθεράπευτο το αριστερό τους μάτι, ώστε να ελέγξουν
αν η μέθοδος είναι επιτυχής.

Τα αποτελέσματα ήταν εντυπωσιακά, καθώς οι σκύλοι κατάφεραν να διασχίσουν έναν
λαβύρινθο, ακόμα και με λιγοστό φωτισμό, αποφεύγοντας τη σύγκρουση με
αντικείμενα που βρίσκονταν μπροστά τους καθώς και στη δεξιά τους πλευρά.
«Είναι η πρώτη φορά που αποδεικνύεται ότι μπορεί να αποκατασταθεί η όραση σε
ζώα», δήλωσε η δρ Τζιν Μπένετ, επικεφαλής της μελέτης. «Είναι η πρώτη φορά που
αποδεικνύεται ότι μπορεί να αποτραπεί ο εκφυλισμός του αμφιβληστροειδούς
χιτώνα σε μεγάλο ζώο, ο οφθαλμός του οποίου μοιάζει, ανατομικά, με αυτόν του
ανθρώπου».

Η δρ Μπένετ εξέφρασε την ελπίδα ότι οι πρώτες κλινικές δοκιμές της μεθόδου
στον άνθρωπο θα ξεκινήσουν σε δύο, περίπου, χρόνια. Και εξέφρασε την
αισιοδοξία της, ότι η γονιδιακή θεραπεία θα χρησιμοποιηθεί στο μέλλον για την
αποκατάσταση τόσο της συγγενούς κληρονομικής τύφλωσης όσο και άλλων παθήσεων
του οφθαλμού στους ανθρώπους.

LINKS:

* www.nature.com/ng

* health.upenn.edu/news/

*
www.blindness.org/-html/vision­disorder/bleber.html