Οι αποτελεσματικότερες διαγνωστικές μέθοδοι που θα έχουν στα χέρια τους οι

γιατροί, αλλά και μία σειρά νέων φαρμάκων που θα είναι παρασκευασμένα για

συγκεκριμένες πληθυσμικές ομάδες, αποτελούν δύο μόνον από τα «χειροπιαστά»

οφέλη τα οποία θα προκύψουν για όλους εμάς από την αξιοποίηση των πρώτων

ευρημάτων που προέκυψαν από την μέχρι τώρα ανάλυση του ανθρώπινου DNA, όπως

ανακοινώθηκαν χθες στην Ουάσιγκτον.

Ουάσιγκτον, ΗΠΑ. Ο δρ Ρόμπερτ Γουότερστον δείχνει την αλληλουχία του

ανθρώπινου γονιδιώματος στη συνέντευξη Τύπου

Η χαρτογράφηση και ο προσδιορισμός της αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος

αποτελεί ένα φιλόδοξο πρόγραμμα που ξεκίνησε σχεδόν πριν από μία δεκαετία και

στο οποίο συμμετέχουν περίπου 1.000 επιστήμονες απ’ όλο τον κόσμο. Μεταξύ των

ερευνητικών εργαστηρίων που εργάζονται πάνω σε συγκεκριμένα αντικείμενα του

προγράμματος είναι και αυτό της Μοριακής Γενετικής του Ανθρώπου, που έχει ως

επικεφαλής τον καθηγητή Μοριακής Βιολογίας στο Τμήμα Βιολογίας του

Πανεπιστημίου Κρήτης κ. Νίκο Μοσχονά. Ο Έλληνας καθηγητής ­ η ομάδα του οποίου

στο Εργαστήριο Μοριακής Βιολογίας του Ινστιτούτου Έρευνας και Τεχνολογίας

(ΙΤΕ) εργάζεται πάνω στη συστηματική γονιδιωματική ανάλυση του χρωμοσώματος 10

­ μιλάει σήμερα στα «ΝΕΑ» και εξηγεί τις αλλαγές που σύντομα θα επέλθουν στην

καθημερινή μας ζωή εξαιτίας των νέων δεδομένων που διαμορφώνονται.

Το πιο σημαντικό απ’ όλα είναι ότι από εδώ και στο εξής η συγκέντρωση όλου

αυτού του πλούτου γνώσεων επαναπροσδιορίζει τον τρόπο της έρευνας στο πεδίο

της Βιολογίας και επανακαθορίζει τις προοπτικές της.

Οι προοπτικές

Μία από τις προοπτικές, που διανοίγονται τα αμέσως επόμενα χρόνια, σχετίζεται

με την αποτελεσματικότητα των διαγνωστικών μεθόδων που θα επιλέγουν οι γιατροί

όταν θα καλούνται να αντιμετωπίσουν σοβαρές ασθένειες, όπως ο καρκίνος. «Θα

είναι εφικτό δηλαδή, αξιοποιώντας τις γνώσεις που έχουμε για τη συμπεριφορά

των γονιδίων, να περιγραφεί καλύτερα και πιο λεπτομερώς η εξέλιξη για

παράδειγμα ενός όγκου, η βελτίωση ή η επιδείνωσή του», λέει ο κ. Ν. Μοσχονάς.

Και εφ’ όσον η εξέλιξη της ασθένειας επιδεινώνεται, θα χορηγείται στον

ανθρώπινο οργανισμό ένα φάρμακο του οποίου στόχος θα είναι να επηρεάσει τα

γονίδια εκείνα που προξενούν τη συγκεκριμένη ασθένεια.

Στην ίδια επίσης λογική εντάσσεται ένα ακόμα επίτευγμα της φαρμακευτικής που

θα δούμε στο άμεσο μέλλον και το οποίο σχετίζεται με την παρασκευή φαρμάκων

που θα απευθύνονται σε συγκεκριμένες πληθυσμικές ομάδες, οι οποίες θα έχουν

κοινό γενετικό υπόβαθρο.

Με άλλα λόγια, πολλά από τα φάρμακα που κυκλοφορούν σήμερα στην αγορά δεν

έχουν το ίδιο αποτέλεσμα σε όλους τους ανθρώπους, γεγονός που οφείλεται στη

διαφορετικότητα που έχει ο κάθε ανθρώπινος οργανισμός συγκρινόμενος με κάποιον

άλλον. Αυτό τώρα που θα επιδιώξουν να κάνουν οι ειδικοί θα είναι να σχεδιάσουν

μία σειρά φαρμάκων, η δράση και η αποτελεσματικότητα των οποίων θα στηρίζεται

στο γενετικό υπόβαθρο των ανθρώπων που τα λαμβάνουν.

Οι καινούργιες ραγδαίες εξελίξεις στην έρευνα για το γονιδίωμα του ανθρώπου

«ανάγκασαν» τους επιστήμονες να αλλάξουν τον αριθμό-στόχο των πιθανών φαρμάκων

που θα παρασκευασθούν. Μέχρι τώρα, σχεδίαζαν 483 νέα φάρμακα χάρη στην

αποκωδικοποίηση του DNA, ενώ τώρα βλέπουν πως οι πιθανότητες για νέες

θεραπείες και φάρμακα αυξάνονται δραστικά και μπορούν να φθάσουν τις μερικές

χιλιάδες. Οι επιστήμονες έχουν ανακαλύψει μέχρι τώρα 1.778 γονίδια που

προκαλούν ασθένειες. Εκτός των γενετικών ασθενειών όμως, η νέα γνώση της

ανθρώπινης βιοχημείας που βρίσκεται στο ανθρώπινο γονιδίωμα μπορεί να ρίξει

φως στην αντιμετώπιση μολυσματικών ασθενειών, όπως το AIDS.

Οι δυνατότητες

Νίκος Μοσχονάς: «Η ιατρική πράξη όπως τη γνωρίζουμε σήμερα θα αποτελεί

παρελθόν ύστερα από μερικές δεκαετίες»

Η πρόοδος που έχει γίνει στη 10ετή διάρκεια του προγράμματος, δίνει στους

επιστήμονες τη δυνατότητα να προσδιορίσουν σταδιακά όλα τα γονίδια, τα οποία,

όταν είναι ελαττωματικά, οδηγούν σε γενετικές ασθένειες με μεγάλο προσωπικό,

οικογενειακό και κοινωνικό κόστος. «Και δεν αναφερόμαστε μόνο σε σχετικά

σπάνια κληρονομικά νοσήματα, αλλά και σε ασθένειες με μεγάλη συχνότητα στον

πληθυσμό, τον καρκίνο, τον σακχαρώδη διαβήτη, τις καρδιαγγειακές ασθένειες,

τις αλλεργίες, το άσθμα, τις νευρασθένειες, κ.λπ.», συμπληρώνει ο κ. Μοσχονάς.

«Ένα συμπέρασμα που προέκυψε αβίαστα λέει ότι όλοι οι άνθρωποι είμαστε σχεδόν

ίδιοι ­ εν πολλοίς, δηλαδή, έχουμε τα ίδια γονίδια ­ και πως διαφέρουμε μεταξύ

μας μόνο κατά 0,01%. Ο λόγος που συμβαίνει αυτό φαίνεται πως σχετίζεται με το

γεγονός ότι ως homo sapiens είμαστε αρκετά νέοι στον πλανήτη, έχουμε ηλικία

δηλαδή μόλις λίγες χιλιάδες χρόνια», λέει ο κ. Μοσχονάς.

LINKS:

* www.ncbi.nlm.nih.gov/Genbank

* www.ebi.ac.uk/embl/index.html