Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Βιέννης και το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Λιέγης εντόπισαν γενετικές παραλλαγές που συνδέονται με μια σπάνια κληρονομική διαταραχή ανάπτυξης σε δύο προϊστορικά άτομα που έζησαν πριν από 12.000 χρόνια. Χρησιμοποιώντας ανάλυση αρχαίου DNA και σύγχρονη κλινική γενετική, διέγνωσαν την πάθηση σε μητέρα και έφηβο που είχαν ταφεί μαζί στη νότια Ιταλία. Η μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό New England Journal of Medicine, αποδεικνύει ότι η παλαιογενωμική μπορεί πλέον να ανασυνθέτει όχι μόνο την ιστορία αρχαίων πληθυσμών, αλλά και να διαγιγνώσκει σπάνιες γενετικές ασθένειες σε προϊστορικά άτομα.
Η ανακάλυψη βασίζεται σε επανεξέταση μιας γνωστής ταφής της Ανώτερης Παλαιολιθικής εποχής, που εντοπίστηκε το 1963 στη Grotta del Romito στη νότια Ιταλία και έχει απασχολήσει επί δεκαετίες τους ερευνητές. Τα ασυνήθιστα χαρακτηριστικά των σκελετών και οι συνθήκες ταφής είχαν προκαλέσει ερωτήματα σχετικά με τη συγγένεια των ατόμων και τις ιατρικές αιτίες του μικρού τους αναστήματος.
Ένα ασυνήθιστο διπλό ταφικό εύρημα
Οι δύο σκελετοί βρέθηκαν θαμμένοι αγκαλιασμένοι. Ο «Romito 2», ένας έφηβος με εμφανή βράχυνση των άκρων που αρχικά θεωρήθηκε άνδρας, βρισκόταν στην αγκαλιά του «Romito 1», η οποία εκτιμάται ότι ήταν ενήλικη γυναίκα. Δεν εντοπίστηκαν ίχνη τραύματος. Ο Romito 2 είχε ύψος περίπου 110 εκατοστά, στοιχείο που παραπέμπει σε ακρομεσομελική δυσπλασία, μια σπάνια διαταραχή ανάπτυξης των οστών, αν και αυτό δεν μπορούσε να επιβεβαιωθεί μόνο από τα οστά. Ο Romito 1 ήταν επίσης χαμηλότερου αναστήματος, περίπου 145 εκατοστά, μικρότερη από τον μέσο όρο της εποχής. Για δεκαετίες οι επιστήμονες συζητούσαν για το φύλο, τη συγγένεια και την πιθανή κοινή αιτία του κοντού αναστήματός τους.
Η ανάλυση του DNA
Η ερευνητική ομάδα ανέλυσε αρχαίο DNA που εξήχθη από το λιθοειδές τμήμα του κροταφικού οστού και των δύο ατόμων — περιοχή που διατηρεί εξαιρετικά το γενετικό υλικό. Η γενετική ανάλυση απέδειξε ότι υπήρχε συγγένεια πρώτου βαθμού. Οι επιστήμονες στη συνέχεια εξέτασαν γονίδια που σχετίζονται με την ανάπτυξη του σκελετού και συνέκριναν τις παραλλαγές που εντοπίστηκαν με σύγχρονα κλινικά δεδομένα. Η διεπιστημονική αυτή προσέγγιση, που συνδύασε παλαιογενωμική, κλινική γενετική και φυσική ανθρωπολογία, πραγματοποιήθηκε με τη συνεργασία πανεπιστημίων από την Αυστρία, την Ιταλία, την Πορτογαλία και το Βέλγιο.
Η παλαιότερη γενετική διάγνωση στην ανθρώπινη ιστορία
Η ανάλυση αποκάλυψε ότι και οι δύο ήταν γυναίκες και συγγενείς πρώτου βαθμού, πιθανότατα μητέρα και κόρη. Στον Romito 2 εντοπίστηκε ομόζυγη παραλλαγή στο γονίδιο NPR2, το οποίο είναι κρίσιμο για την ανάπτυξη των οστών. Το εύρημα επιβεβαίωσε τη διάγνωση της ακρομεσομελικής δυσπλασίας τύπου Maroteaux — μιας εξαιρετικά σπάνιας κληρονομικής πάθησης που χαρακτηρίζεται από σοβαρά χαμηλό ανάστημα και έντονη βράχυνση των άκρων. Τα γενετικά δεδομένα του Romito 1 έδειξαν ότι έφερε μία μεταλλαγμένη εκδοχή του ίδιου γονιδίου, γεγονός που εξηγεί το ηπιότερο κοντό της ανάστημα.
Η ιστορία των σπάνιων νοσημάτων
Ο Ron Pinhasi από το Πανεπιστήμιο της Βιέννης, συν-επικεφαλής της μελέτης, δήλωσε: «Με την ανάλυση αρχαίου DNA μπορούμε πλέον να εντοπίζουμε συγκεκριμένες μεταλλάξεις σε προϊστορικά άτομα. Αυτό μας επιτρέπει να κατανοήσουμε πόσο πίσω στον χρόνο υπήρχαν σπάνιες γενετικές παθήσεις και να ανακαλύψουμε άγνωστες παραλλαγές».
Ο Daniel Fernandes από το Πανεπιστήμιο της Κοΐμπρα, πρώτος συγγραφέας της μελέτης, πρόσθεσε: «Η ταυτοποίηση και των δύο ως γυναικών και στενών συγγενών μετατρέπει την ταφή σε μια οικογενειακή γενετική υπόθεση. Το ηπιότερο κοντό ανάστημα της μεγαλύτερης γυναίκας πιθανότατα αντικατοπτρίζει ετερόζυγη μετάλλαξη, δείχνοντας πώς το ίδιο γονίδιο επηρέασε διαφορετικά τα μέλη μιας προϊστορικής οικογένειας».
Ο Adrian Daly από το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Λιέγης σημείωσε: «Οι σπάνιες γενετικές ασθένειες δεν αποτελούν σύγχρονο φαινόμενο· υπήρχαν καθ’ όλη την ανθρώπινη ιστορία. Η κατανόηση της εξέλιξής τους μπορεί να συμβάλει στην καλύτερη αναγνώριση τέτοιων παθήσεων σήμερα».
