Η εξατομικευμένη καρδιολογία

Ηεξατομικευμένη καρδιολογία εντάσσεται μέσα στο γενικότερο πλαίσιο της εξατομικευμένης ιατρικής. Ηδη ο Αριστοτέλης εδώ και 2.500 χρόνια παρατηρεί ότι όταν θεραπεύεις αρρώστους με τα ίδια συμπτώματα δεν ανταποκρίνονται όλοι θετικά, παρότι εφαρμόζεις την ίδια θεραπεία. Το ίδιο ακριβώς υποστηρίζει σήμερα η σύγχρονη ιατρική.

Εκείνο που παρατηρήθηκε σε όλες τις μέχρι τώρα πολυκεντρικές μελέτες ήταν ότι το 1/4 περίπου των αρρώστων δεν ανταποκρίνεται θετικά στη θεραπεία. Σε ορισμένες μάλιστα περιπτώσεις παρατηρούνται ανεπιθύμητες ενέργειες που πολλές φορές απειλούν άμεσα τη ζωή του αρρώστου.

Το μυστικό της διαφοροποίησης του κάθε αρρώστου βρίσκεται στη δομή, στις μεταλλάξεις και τους πολυμορφισμούς των γονιδίων του. Κάθε μέρα ανακαλύπτονται τα υπεύθυνα γονίδια για κάθε πάθηση, καθώς και η δυνατότητα αποτελεσματικής ανταπόκρισης του αρρώστου σε συγκεκριμένη θεραπεία. Με απλά λόγια, δεν θα χορηγούνται άσκοπα τα φάρμακα.

Σε κάθε επιδημία γρίπης παρατηρείται μυοκαρδίτιδα μόνο σε ορισμένους αρρώστους από το σύνολο των αρρώστων που προσβλήθηκαν από τον ίδιο ιό. Οι άρρωστοι αυτοί έχουν χαρακτηριστικό γονιδιακό τύπο, μια γονιδιακή ατέλεια που επιτρέπει στον ιό να εγκατασταθεί στο μυοκάρδιο και να προκαλέσει μυοκαρδίτιδα ή μυοκαρδιοπάθεια.

Το ίδιο παρατηρείται και στο έμφραγμα του μυοκαρδίου. Είναι γνωστό ότι δύο στους δέκα αρρώστους χάνονται από αρρυθμία την πρώτη ώρα του εμφράγματος. Ομως οι οκτώ στους δέκα αρρώστους με το ίδιο σε έκταση έμφραγμα επιζούν. Οι άρρωστοι που χάνονται κατά κανόνα παρουσιάζουν ιδιομορφία στη γονιδιακή τους ταυτότητα έτσι ώστε να γίνονται επιρρεπείς στις θανατηφόρες αρρυθμίες που προκαλεί η οξεία ισχαιμία του μυοκαρδίου ως αποτέλεσμα του εμφράγματος.

Στο κεφάλαιο των αρρυθμιών διαπιστώνουμε ότι τα αντιαρρυθμικά φάρμακα που καταπολεμούν τις θανατηφόρες αρρυθμίες, σε ορισμένους αρρώστους, παρότι χορηγούνται στην ίδια θεραπευτική δόση, προκαλούν τις θανατηφόρες αρρυθμίες.

Η φαρμακογενετική αναμένεται εκ των προτέρων να προκαθορίζει ποιοι θα είναι οι άρρωστοι που είναι επιρρεπείς στις θανατηφόρες αρρυθμίες όταν παίρνουν το συγκεκριμένο φάρμακο και ποιοι δεν θα είναι.

Με απλά λόγια, η εξατομικευμένη καρδιολογία και γενικότερα η εξατομικευμένη ιατρική στηρίζονται στο γεγονός ότι δύο άνθρωποι δεν είναι ποτέ γονιδιακά ταυτόσημοι και για αυτόν τον λόγο θα πρέπει να επισημαίνονται οι γονιδιακές τους διαφορές.