ΗΠΑ: Εγκρίθηκε φάρμακο για τη νόσο Gaucher τύπου 1

Ένα νέο φάρμακο για μία σπάνια γενετική ασθένεια που λέγεται νόσος Gaucher τύπου 1 ενέκρινε η αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων & Φαρμάκων (FDA).

Η νόσος οφείλεται στην ανεπαρκή παραγωγή ενός βασικού ενζύμου που λέγεται γλυκοεγκεφαλοσιδάση, με επακόλουθο να συσσωρεύονται λιπίδια στον σπλήνα, στο ήπαρ, στον μυελό των οστών και σε άλλα τμήματα του σώματος.

Στα προειδοποιητικά συμπτώματα της νόσου συμπεριλαμβάνονται αναιμία, διόγκωση του σπλήνα και του ήπατος, χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων και προβλήματα στα οστά, σύμφωνα με την σχετική ανακοίνωση της FDA.

Το νέο φάρμακο λέγεται eliglustat (ελιγλουστάτη), θα κυκλοφορήσει στις ΗΠΑ με την εμπορική ονομασία Cerdelga και δρα επιβραδύνοντας την παραγωγή των μη φυσιολογικών λιπωδών ιζημάτων.

Η αποτελεσματικότητα του eliglustat τεκμηριώθηκε σε κλινικές μελέτες με 199 πάσχοντες από τη νόσο, ενώ οι πιο συχνές ανεπιθύμητες ενέργειές του ήταν κόπωση, πονοκέφαλος, ναυτία, διάρροια και πόνος στην πλάτη, τα χέρια, τα πόδια και το άνω τμήμα της κοιλιάς.

Η νόσος Gaucher (Γκοσέ) τύπου 1 είναι επίσης γνωστή και ως μη-νευρονοπαθητική, διότι συνήθως δεν επηρεάζει τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό. Υπολογίζεται ότι προσβάλλει μερικές χιλιάδες ανθρώπους σε όλο τον κόσμο (στις ΗΠΑ λ.χ. υπολογίζονται σε περίπου 6.000).