Ο άτλας των γονιδίων αλλάζει την Ιατρική

Απαντήσεις για το πώς δημιουργούνται οι ασθένειες και πώς εξελίσσονται στον ανθρώπινο οργανισμό, αναμένεται να προκύψουν από τα αποτελέσματα της πρώτης μεγάλης χαρτογράφησης της αλληλεπίδρασης των ανθρώπινων γονιδίων. Ο άτλας που δημιουργήθηκε αναμένεται να βοηθήσει ακόμη περισσότερο τους ασθενείς, αφού ανοίγει τον δρόμο για δημιουργία νέων προσωπικών θεραπειών, προσαρμοσμένων στις ανάγκες του κάθε ασθενούς. Το πρόγραμμα ονομάζεται Fantom5, διήρκεσε τρία χρόνια και συμμετείχαν 250 ερευνητές από 20 χώρες. Οι πρώτες καινοτόμες θεραπείες αναμένονται σε μόλις τρία χρόνια!

Αυτό που έκανε η πολυεθνική επιστημονική ομάδα ήταν να δημιουργήσει τον πρώτο σχεδόν πλήρη γενετικό άτλαντα, ο οποίος θα τους βοηθά να ξετυλίξουν το κουβάρι των ανθρώπινων γονιδίων και κατ’ επέκταση των λειτουργιών του οργανισμού. Στον άτλαντα οι ειδικοί μπορούν να διακρίνουν πώς τα γονίδια ρυθμίζουν τις πρωτεΐνες που παράγουν (κωδικοποιούν), οι οποίες με τη σειρά τους είναι υπεύθυνες για περίπου 400 διαφορετικούς τύπους κυττάρων. Υπεύθυνο για τον συντονισμό ήταν το ιαπωνικό ερευνητικό κέντρο RIKEN με υπεύθυνο ερευνητή τον Γιοσιχίντε Χαγιασιζάκι και συνεργάτη του τον έλληνα ειδικό Εύθυμη Μποτάκη.

Σύμφωνα με τους ειδικούς, όλα τα κύτταρα του ανθρώπινου σώματος περιέχουν τον ίδιο γενετικό κώδικα (DNA), αλλά δεν ενεργοποιούνται όλα με τον ίδιο τρόπο και την ίδια στιγμή. Ποια γονίδια θα ενεργοποιηθούν κάθε φορά και θα αρχίσουν να παράγουν πρωτεΐνες, η οποίες αλλάζουν τη λειτουργία των κυττάρων, θα εξαρτηθεί από ορισμένες μικροσκοπικές ρυθμιστικές περιοχές του γονιδιώματος, που αποκαλούνται «υποκινητές» και «ενισχυτές». Αυτό που έκαναν στη νέα έρευνα, ήταν να ορίσουν ποιοι είναι οι «υποκινητές» και ποιοι «ενισχυτές» του οργανισμού. Για να φτάσουν σε αυτό το συμπέρασμα, οι ειδικοί ανέλυσαν περισσότερα από 800 δείγματα ανθρώπινων ιστών και ανακάλυψαν ότι υπάρχουν περίπου 44.000 «ενισχυτές» και 180.000 «υποκινητές», οι οποίοι ελέγχουν κατά περίπτωση την ενεργοποίηση των γονιδίων και την παραγωγή των πρωτεϊνών μέσα στο κύτταρο.

Στις μελέτες αποκαλύπτεται ένα περίπλοκο δίκτυο από «γονιδιακούς διακόπτες», οι οποίοι είναι ενσωματωμένοι στο ανθρώπινο DNA και ανάλογα με την περίπτωση, ενεργοποιούνται ή απενεργοποιούνται, ρυθμίζοντας έτσι τη δραστηριότητα των γονιδίων. Μάλιστα, όπως φάνηκε στη μελέτη, οι μεταλλάξεις που σχετίζονται με τις ασθένειες συμβαίνουν πιο συχνά στα σημεία του DNA που αφορούν τους «υποκινητές» και τους «ενισχυτές», παρά στα ίδια τα γονίδια. Αυτή και μόνο η ανακάλυψη δίνει νέες προοπτικές στην έρευνα της γενετικής των παθήσεων. Η σειρά άρθρων των μελετών δημοσιεύτηκε στις επιστημονικές επιθεωρήσεις «Nature», «Blood» και «BMC Genomics».