Νίκησε τον νανισμό και έγινε μητέρα

Το παιδί που απέκτησε η 35χρονη Ζωή η οποία πάσχει από νανισμό αποτελεί επιστημονική κατάκτηση για τους γιατρούς στην Ελλάδα αλλά και μια νίκη για την ίδια τη μητέρα. Κόντρα στα όρια που θέτει η ιατρική, επέβαλε στον εαυτό της 15 επώδυνα χειρουργεία για να ψηλώσει και τελικά γεύτηκε τη χαρά της μητρότητας.  «Μόνη μου γύριζα τις βίδες – οι οποίες διέτρεχαν τα οστά της – κάθε έξι ώρες, έτσι ώστε να ψηλώνω ένα χιλιοστό την ημέρα. Ενιωθα πως δεν πονούσα όταν δεν αναζητούσα τη βοήθεια των άλλων», λέει στα «ΝΕΑ» η Ζωή, με την κάθε της λέξη να περιγράφει το πείσμα που την χαρακτηρίζει.

Η νεαρή γυναίκα γεννήθηκε με αχονδροπλασία – η πιο κοινή μορφή, κληρονομούμενου νανισμού. Ειδικότερα, η συχνότητα εμφάνισης της νόσου είναι 1 προς 25.000, ενώ υπολογίζεται ότι στον δυτικό κόσμο τουλάχιστον 150.000 άνθρωποι πάσχουν από νανισμό.

ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ. Το στοίχημα της μητέρα ήταν να προσφέρει στην κόρη της μια φυσιολογική ζωή. Σημειώνεται ότι το ύψος των γυναικών με αχονδροπλασία δεν ξεπερνά στην ενήλικη ζωή τους το 1,23 ενώ εκτός από το κοντό ανάστημα οι συγκεκριμένοι ασθενείς αντιμετωπίζουν μία σειρά προβλημάτων: κοντά δάχτυλα, δυσανάλογο κεφάλι, σπονδυλική στένωση κ.ά. Τελικά, τη λύση την βρήκε στο Νοσοκομείο ΚΑΤ όπου ένας ορθοπεδικός εξειδικευόταν στις επιμηκύνσεις. Η Ζωή υποβλήθηκε στο πρώτο χειρουργείο όταν ήταν 12 ετών. Από τότε και μέχρι να κλείσει τα 15 ακολούθησαν άλλες 14 επεμβάσεις.

Πιο συγκεκριμένα, υποβλήθηκε σε εξωτερική οστεοσύνθεση Ιλιζάροφ. Η μέθοδος πήρε το όνομα της από τον ρώσο ορθοπεδικό ο οποίος απέδειξε τη δεκαετία του ’60 ότι μετά την οστεοτομία και με την απομάκρυνση τμημάτων του οστού αναπλάσσονται καινούργιο οστό, αγγεία, νεύρα και μαλακά μόρια.  Ετσι δημιούργησε την εξωτερική οστεοσύνθεση των οστών η οποία αποτελείται από βελόνες, δακτυλίους και ράβδους.

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ ΖΩΗ. «Ηθελα να σταματήσει ο κόσμος να με επεξεργάζεται ως κάτι αξιοπερίεργο και να με κοροϊδεύει. Πιο πολύ από όλα, όμως, επιθυμούσα μια καθημερινότητα φυσιολογική, να μπορώ να αυτοεξυπηρετούμαι, να εργαστώ, να κάνω οικογένεια», εξηγεί η Ζωή.

Οι πόνοι της, οι μήνες ακινησίας και η παιδική της αποφασιστικότητα την δικαίωσαν. Οταν έκανε το πρώτο της χειρουργείο, το ύψος της δεν ξεπερνούσε τα 110 εκατοστά. Σήμερα, το μέτρο δίπλα της δείχνει 1,52 και η ίδια καμαρώνει, αφού δεν διαφέρει και πολύ από μια μέση Ελληνίδα.

Η μεγαλύτερη κατάκτηση για εκείνη είναι ο μόλις δυόμισι μηνών γιος της που κρατά στην αγκαλιά της. «Επέλεξα να υποβληθώ σε εξωσωματική γιατί έπρεπε να σβήσω το προβληματικό γονίδιο από το οικογενειακό μας DNA. Ηθελα πρωτίστως να εξασφαλίσω ότι το παιδί μου θα είναι υγιές, όπως και τα εγγόνια μου και τα δισέγγονά μου», υπογραμμίζει η Ζωή.

Οπως διευκρινίζει ο μαιευτήρας χειρούργος γυναικολόγος δρ Βασίλειος Αθανασίου, η 35χρονη είχε 50% πιθανότητες να κληροδοτήσει την πάθησή της στο μωρό της. Ετσι, ακολουθώντας τη μέθοδο του προεμφυτευτικού ελέγχου («βιοψία» ώστε να διαπιστωθεί εάν το έμβρυο φέρει γονιδιακή βλάβη), εντοπίστηκαν τα υγιή έμβρυα. Από αυτά ένα εμφυτεύτηκε στη Ζωή ενώ τα υπόλοιπα επτά κρυοσυντηρήθηκαν.

Ο δρ Αθανασίου προσθέτει ότι η πρώτη προσπάθεια δεν ήταν επιτυχής, κατά τη δεύτερη όμως το τεστ εγκυμοσύνης βγήκε θετικό. Σημειώνεται ότι σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία είναι το δεύτερο παιδί παγκοσμίως που γεννιέται έπειτα από προεμφυτευτική γενετική διάγνωση για τη συγκεκριμένη νόσο.