Τι είναι η ατελής οστεογένεση

Ο καθηγητής Ορθοπεδικής του Πανεπιστημίου Αθηνών Γεώργιος Λυρίτης απαντά ότι η ατελής οστεογένεση είναι η συχνότερη αιτία παιδικής οστεοπόρωσης.

Πρόκειται για μια ομάδα συγγενών ανωμαλιών, που έχουν ως κοινό χαρακτηριστικό την ελαττωματική σύνθεση του κολλαγόνου από τους ινοβλάστες και τους οστεοβλάστες, με αποτέλεσμα τη σημαντική ευθραυστότητα των οστών και τα πολλά αναίτια κατάγματα.

Γενετικά έχουν έως σήμερα εντοπιστεί τουλάχιστον 200 ελαττωματικά γονίδια που σχετίζονται με την κακή σύνθεση του κολλαγόνου τύπου Ι.

Ο τρόπος μεταβίβασής τους ποικίλλει και εξαρτάται από τον τύπο του νοσήματος. Το νόσημα παρουσιάζεται σε μία στις 20.000-50.000 γεννήσεις. Τα περισσότερα κατάγματα γίνονται κατά τη διάρκεια της σκελετικής ανάπτυξης, ενώ μετά την ηλικία των 16 ετών αναμένεται στις περισσότερες περιπτώσεις μεγάλη μείωση της συχνότητας αυτών των καταγμάτων.

Η θεραπεία στην ατελή οστεογένεση αφορά κυρίως την αντιμετώπιση των παθολογικών καταγμάτων και τις συνεπαγόμενες σκελετικές παραμορφώσεις