Βρήκαν το γονίδιο- ζόμπι που προκαλεί μυϊκή δυστροφία

ΤΗΝ ΑΚΡΗ του νήματος που μπορεί να οδηγήσει στη θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας βρήκαν επιστήμονες όταν ξαφνικά ανακάλυψαν ένα γονίδιο- ζόμπι!

Το γονίδιο αυτό, που βρίσκεται στο γονιδίωμά μας εδώ και χιλιάδες χρόνια, και θεωρούνταν νεκρό λόγω «παλαιότητας», έχει την ιδιότητα να… ζωντανεύει υπό προϋποθέσεις και να προκαλεί μια επώδυνη ασθένεια, τη μυϊκή δυστροφία.

Οι ειδικοί γενετιστές επιστήμονες δεν πίστευαν στα μάτια τους όταν διαπίστωσαν στο πλαίσιο έρευνας, για ποιο λόγο εκδηλώνεται σε πολλούς ανθρώπους η μυϊκή δυστροφία που αποτελεί μια κληρονομική ασθένεια.

«Σχετίζεται με ορισμένα γονίδια, τα οποία είναι τμήμα του λεγόμενου άχρηστου DΝΑ που υπάρχει στον οργανισμό μας», ανέφερε ο δρ Φράνσις Κόλινς, που είναι γενετιστής και διευθυντής των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας των ΗΠΑ.

1 στους 20.000 ανθρώπους
Ο ίδιος- που μαζί με συναδέλφους του από τις ΗΠΑ και την Ολλανδία πραγματοποίησαν την έρευνα και δημοσίευσαν τα αποτελέσματά της στην επιθεώρηση «Science»- πρόσθεσε ότι «τα γονίδια αυτά θεωρούνταν μέχρι σήμερα νεκρά, επειδή δεν επιτελούσαν καμία εμφανή λειτουργία. Ομως απ΄ ό,τι φαίνεται, έχουν την ιδιότητα υπό συγκεκριμένες προϋποθέσεις να ξαναζωντανεύουν και να προκαλούν την ασθένεια η οποία επηρεάζει έναν στους 20.000 ανθρώπους».

Η προσωπο-ωμο-βραχυόνιος μυϊκή δυστροφία, όπως λέγεται η συγκεκριμένη γονιδιακή ασθένεια, προκαλεί σταδιακή ατροφία των μυών στο πάνω μέρος των χεριών, τους ώμους και το πρόσωπο. Οι άνθρωποι που πάσχουν από την ασθένεια δεν μπορούν ούτε να χαμογελάσουν καθώς οι μύες του προσώπου δεν συσπώνται.

Είναι όμως και κληρονομική ασθένεια καθώς αν ένας γονιός διαθέτει το μεταλλαγμένο γονίδιο που την προκαλεί, τότε κάθε του παιδί έχει 50% πιθανότητες να την εκδηλώσει. Πώς όμως αυτό το γονίδιο μπορεί να επανέρχεται ξανά στη ζωή προκαλώντας αυτή την ασθένεια;

Οι επιστήμονες είχαν επικεντρώσει την προσοχή τους σε μια περιοχή του ανθρώπινου γονιδιώματος, όπου πίστευαν ότι κρύβεται το «ένοχο» γονίδιο που προκαλεί τη συγκεκριμένη ασθένεια: δηλαδή στον μακρύ βραχίονα όπως λέγεται, του χρωμοσώματος 4, το οποίο αποτελείται από μια μακριά αλυσίδα από επαναλαμβανόμενα αντίγραφα ενός νεκρού γονιδίου. Δηλητηριάζει τα υγιή
Το ίδιο νεκρό γονίδιο- ζόμπι έδειχνε να αντιγράφεται και σε ένα άλλο χρωμόσωμα, με τον ενδεικτικό αριθμό 10, χωρίς όμως να δημιουργεί πρόβλημα. Το μυστικό κρυβόταν στο χρωμόσωμα 4. «Ετσι, τα τελευταία πέντε χρόνια μελετήσαμε σχολαστικά το τι συμβαίνει με το γονίδιο- ζόμπι στο χρωμόσωμα 4 και ανακαλυψαμε ότι τελικά αυτό το αρχαίο γονίδιο δεν ήταν τόσο… νεκρό όσο φαινόταν», λέει ο δρ Στέφεν Τάπσκοτ, μέλος της ομάδας και καθηγητής Νευρολογίας στο Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον.

Το νεκρό γονίδιο με την ονομασία DUΧ 4 μπορούσε υπό προϋποθέσεις να ενεργοποιηθεί και να δηλητηριάσει υγιή κύτταρα του οργανισμού προκαλώντας την ασθένεια.