Εμβρυομητρική ιατρική κατά συνδρόμου Down

Νωρίτερα σε σχέση με το παρελθόν αλλά και με μεγαλύτερη ακρίβεια, μπορεί πλέον να διαγνωσθεί ένας πολύ μεγάλος αριθμός συγγενών ανωμαλιών του εμβρύου. Πώς; Με τη μέτρηση της γωνίας προσώπου του εμβρύου, μεταξύ άλλων…

Πάντως, το «α» στο …αλφαβητάρι των εξετάσεων στις οποίες υποβάλλονται οι έγκυες κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης είναι το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας και ο βιοχημικός έλεγχος.

Οι εξετάσεις αυτές μπορούν να διαγνώσουν σε μεγάλο βαθμό την ύπαρξη κάποιου σοβαρού προβλήματος στο έμβρυο, όπως είναι το σύνδρομο Down. Πρόκειται για μια ανωμαλία όπου το έμβρυο έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα στο γεννητικό υλικό του, με αποτέλεσμα το νεογέννητο να πάσχει από σοβαρή πνευματική καθυστέρηση.

Υπολογίζεται ότι σε κάθε 700 κυήσεις θα γεννηθεί ένα παιδί με σύνδρομο Down, ενώ η πάθηση είναι συχνότερη σε έγκυες μεγαλύτερης ηλικίας.

Ειδικότερα, το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας (ή υπερηχογράφημα πρώτου τριμήνου της κύησης) διενεργείται σε συγκεκριμένο χρονικό διάστημα της κυήσεως (ηλικία κυήσεως μεταξύ 11 εβδομάδων και 13 εβδομάδων και 6 ημερών).

Γίνεται μέτρηση του πάχους του υγρού στον αυχένα του εμβρύου, το οποίο ονομάζεται αυχενική διαφάνεια. Αυξημένο πάχος στην μέτρηση σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο για σύνδρομο Down και άλλες γενετικές και χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Επιπλέον, με την εξέταση αυτή επιβεβαιώνεται η πραγματική ηλικία της εγκυμοσύνης και ελέγχεται η ομαλή ανάπτυξη του εμβρύου μεταξύ άλλων.

Ωστόσο, όπως τόνισε σε συνέντευξη Τύπου ο Αντιπρύτανης του Πανεπιστημίου Αθηνών, καθηγητής Μαιευτικής-Γυναικολογίας κ. Γιώργος Κρεατσάς με αφορμή την επιστημονική συνάντηση με θέμα «Ιατρική Μητέρας – Εμβρύου» την οποία διοργανώνει η Β΄ Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική του Πανεπιστημίου Αθηνών στο Αρεταίειο Νοσοκομείο σε συνεργασία με το Fetal Medicine Foundation του Ηνωμένου Βασιλείου, το Σάββατο 25 Απριλίου 2009, θα χρειαστεί να επανελεγχτεί η ανατομία του εμβρύου και κατά το δεύτερο τρίμηνο της κύησης (υπερηχογράφημα Β’ επιπέδου). Και αυτό γιατί το έμβρυο έχει μεγαλώσει και τα όργανά του ελέγχονται καλύτερα.

Η παρουσία ρινικού οστού στο έμβρυο σε αυτή την ηλικία κυήσεως μειώνει περαιτέρω τον κίνδυνο για σύνδρομο Down, ενώ η απουσία του τον αυξάνει. Επίσης υπάρχουν και άλλοι προγνωστικοί δείκτες που μετριούνται στο υπερηχογράφημα πρώτου τριμήνουτου εμβρύου (Doppler φλεβώδους πόρου, Doppler τριγλώχιναs βαλβίδας, γωνία προσώπου), η συνεκτίμηση των οποίων μπορεί να μειώνει περαιτέρω τον κίνδυνο για σύνδρομο Down.

Η λήψη αίματος από την έγκυο που γίνεται την ίδια μέρα με το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας και η μέτρηση βιοχημικών δεικτών αυξάνει ακόμη περισσότερο την πιθανότητα ανίχνευσης του συνδρόμου Down.

«Έτσι, ενώ η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας από μόνη της έχει ευαισθησία περίπου 65% με την προσθήκη της ανίχνευσης του ρινικού οστού και των μετρήσεων αυτών των βιοχημικών δεικτών η ευαισθησία ανέρχεται στο 90-95%», υπογράμμισε ο καθηγητής Μαιευτικής – Γυναικολογίας κ. Δημήτρης Μπότσης, συμπληρώνοντας ωστόσο πως οι μέλλοντες γονείς δεν πρέπει να ξεχνούν πως έως σήμερα καμία εξέταση δεν είναι 100% αποτελεσματική σε ότι αφορά τη πρόγνωση.