Γονιδιακό υπόστρωμα στην εξέλιξη των καρδιαγγειακών νοσημάτων

Αποδείξεις για την ευρέως αποδεκτή τα τελευταία χρόνια ύπαρξη γονιδιακού υποστρώματος στην εξέλιξη των καρδιαγγειακών νοσημάτων παρέχει μια σημαντική έρευνα που πραγματοποιούν από κοινού η Β’ Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική του Αττικού Νοσοκομείου σε συνεργασία με το τμήμα Μοριακής Βιολογίας του Ιδρύματος Ιατροβιολογικών Ερευνών της Ακαδημίας Αθηνών και το τμήμα Μοριακής Βιολογίας του Πανεπιστημίου Cincinnati των ΗΠΑ!

Τα επαναστατικά ευρήματα της πολύ σημαντικής αυτής μελέτης, τα οποία πρόσφατα δημοσιεύτηκαν και στο έγκριτο περιοδικό της Ευρωπαϊκής Καρδιολογικής Εταιρείας, τοποθετούν τη χώρα μας στη πρωτοπορία της διεθνούς Καρδιολογίας, καθώς αποτελούν μια από τις πρώτες περιγραφές διεθνώς μεταβολών ενός γονιδίου ως παράγοντα εκδήλωσης αιφνίδιου θανάτου στους ασθενείς με διατατική μυοκαρδιοπάθεια. Το εύρημα αυτό ανοίγει ένα νέο κεφάλαιο στην αποκρυπτογράφηση του γονιδιώματος και του ρόλου του στα καρδιαγγειακά νοσήματα.

Συγκεκριμένα, πρόκειται για μια γενετική αλλαγή του γονιδίου HRC, η οποία συναντάται σε σημαντικό ποσοστό του γενικού πληθυσμού παγκοσμίως χωρίς να οδηγεί σε διαταραχή της λειτουργίας του μυοκαρδίου. Όμως, σε ασθενείς με διατατική μυοκαρδιοπάθεια η γενετική αυτή αλλαγή αυξάνει σημαντικά τις πιθανότητες κοιλιακών αρρυθμιών και αιφνιδίου θανάτου. Αυτό τόνισαν σήμερα σε συνέντευξη τύπου ο Καθηγητής Καρδιολογίας Πανεπιστημίου Αθηνών και Διευθυντής της Β’ Πανεπιστημιακής Καρδιολογικής Κλινικής του Π.Γ.Ν. «Αττικόν» κ. Δημήτριος Θ. Κρεμαστινός καιοιΑναπληρωτές Καθηγητές Καρδιολογίας Πανεπιστημίου Αθηνών, οι κ.κ. Ιωάννης Λεκάκης και ΕυστάθιοςΗλιοδρομίτης. Η συνέντευξη τύπου πραγματοποιήθηκε ενόψει του 4^ου Ετησίου Διεθνούς Συνεδρίου Καρδιολογίας «Εξελίξεις 2008 και Προοπτικές 2009 στην Καρδιολογία» που διοργανώνεται από την Β’ Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική Π.Γ.Ν. «Αττικόν», 12-13 Δεκεμβρίου 2008, στο ξενοδοχείο DivaniCaravel.

Αναφερόμενοι στα θέματα του συνεδρίου, οι ομιλητές τόνισαν ότι εκτός από την τεκμηρίωση του ρόλου που παίζει το γονιδιακό υπόστρωμα στις καρδιαγγειακές παθήσεις, πολύ σημαντικές είναι και οι εξελίξεις στη διάγνωση και θεραπεία των καρδιαγγειακών παθήσεων.

Για παράδειγμα, σημαντική πρόκληση στη καθημερινή κλινική πράξη αποτελεί η αντιμετώπιση της καρδιακής ανεπάρκειας, είπαν οι ομιλητές. Η εξέλιξη στη θεραπεία των συνδρόμων οξείας καρδιακής ανεπάρκειας περιλαμβάνει την εισαγωγή όχι μόνο νέων φαρμάκων, αλλά και νέο τρόπο χορήγησης παλαιότερων φαρμάκων, καθώς και την περιγραφή νέων θεραπευτικών αλγορίθμων.

Επιπλέον, σε ότι αφορά τη πρόγνωση της καρδιακής ανεπάρκειας ιδιαίτερα σημαντικός είναι και ο ρόλος τωνβιοδεικτών. Γενικά, ως βιοδείκτες ορίζονται μετρήσιμες ουσίες σε ένα βιολογικό σύστημα (πχ ανθρώπινο σώμα) που οι διαφορές στη συγκέντρωση τους αντανακλούν διαταραχές από τη φυσιολογική λειτουργία του συστήματος. Ο ιδανικός βιοδείκτης είναι αυτό που μπορεί να μετρηθεί εύκολα στο αίμα, έχει υψηλή ειδικότητα και ευαισθησία και οι τιμές του σχετίζονται άμεσα με τη κλινική κατάσταση και τη πρόγνωση του ασθενούς.

Σε ότι αφορά τη πρόγνωση της καρδιακής ανεπάρκειας ο πιο χρήσιμος βιοδείκτης είναι το BNP, τα επίπεδα του οποίου στο αίμα αυξάνονται σε περιπτώσεις καρδιακής ανεπάρκειας.

Σημαντικά είναι και τα νέα δεδομένα γύρω από την προφύλαξη από λοιμώδη ενδοκαρδίτιδα. Όπως τόνισαν οι ομιλητές οι κατηγορίες ασθενών που θα πρέπει να προφυλάσσονται είναι οι ακόλουθες:

• Ασθενείς με προσθετικές βαλβίδες.
• Ασθενείς με προηγηθείσα ενδοκαρδίτιδα
• Ασθενείς με μη διορθωμένες κυανωτικές καρδιοπάθειες, πλήρως διορθωμένες καρδιοπάθειες με εγχείρηση ή καθετήρα τους πρώτους έξι μήνες και ασθενείς με διορθωμένες συγγενείς καρδιοπάθειες με υπολειπόμενη βλάβη, και
• Ασθενείς μετά από μεταμόσχευση καρδιάς.

Οι ομιλητές έκαναν ιδιαίτερη μνεία και στη κολπική μαρμαρυγή, τη συχνότερη αρρυθμία στον άνθρωπο, η οποία μπορεί να προκαλέσει επιδείνωση της κατάστασης του καρδιοπαθούς ασθενούς ή ακόμα και εγκεφαλικά επεισόδια. Για τη θεραπεία της ιδιαίτερα επικίνδυνης αυτής αρρυθμίας, χρησιμοποιείται η κατάλυση. Πρόκειται για μια νέα επεμβατική μέθοδος που χρησιμοποιεί ειδικά καλώδια-καθετήρες τα οποία εισάγονται στη καρδιά και καυτηριάζουν ιστό για να εξαλείψουν την αρρυθμία. Η μέθοδος παρέχει πολύ καλά αποτελέσματα εφόσον πραγματοποιείται σε πεπειραμένα κέντρα, όπως είναι η Β’ Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική του Νοσοκομείου Αττικόν.

Μια άλλη, σύγχρονη επεμβατική μέθοδος με πολύ καλά αποτελέσματα είναι η διαδερμική αντικατάσταση της αορτικής βαλβίδας. Η διαδερμική αντικατάσταση της αορτικής βαλβίδας γίνεται με δύο τρόπους: είτε ανάδρομα μέσω της μηριαίας αρτηρίας είτε διαθωρακικά μέσω της κορυφής της καρδιάς. Στο Αττικό Νοσοκομείο η τεχνική αντικατάστασης της αορτικής βαλβίδας πραγματοποιείται και με τους δύο τρόπους με εξαιρετικά αποτελέσματα μέχρι σήμερα.

Τέλος οι ομιλητές αναφέρθηκαν και στις εξελίξεις και προοπτικές που υπάρχουν για τη μηχανική υποβοήθηση της κυκλοφορίας. Η μέθοδος αποκτά ολοένα αυξανόμενη συχνότητα λόγω τόσο της μείωσης των δοτών καρδιακών μοσχευμάτων όσο και της αναγκαστικής χρήσης ανασοκαταστολής στους μεταμοσχευθέντες. Υπάρχουν ήδη ασθενείς διεθνώς που έχουν ξεπεράσει ήδη τα εφτά έτη επιβίωσης με μηχανική υποβοήθηση της κυκλοφορίας. Στη χώρα μας έχει ξεκινήσει ένα πρόγραμμα μακροχρόνιας υποβοήθησης της κυκλοφορίας από το Αττικό Νοσοκομείο σε συνεργασία με το Νοσοκομείο Άγιος Λουκάς της Θεσσαλονίκης και ήδη υπάρχουν δύο ασθενείς που βρίσκονται στο τρίτο έτος υποστήριξης. Συνολικά, στο πρόγραμμα έχουν ενταχθεί 9 ασθενείς, με την τελευταία εμφύτευση να πραγματοποιείται τη περασμένη εβδομάδα με απόλυτη επιτυχία.