«Φως» από ένεση με γονίδια

Ελπίδες για τη θεραπεία πολλών ανίατων ασθενειών του αμφιβληστροειδούς δημιουργούν επιτυχημένες δοκιμές μιας πρωτοποριακής γονιδιακής θεραπείας, η οποία βελτίωσε την όραση τεσσάρων πασχόντων από συγγενή κληρονομική τύφλωση. Η επαναστατική αυτή θεραπεία, που βρίσκεται σε πειραματικό στάδιο, έγκειται σε μία και μόνο ένεση στον αμφιβληστροειδή χιτώνα, στο πίσω μέρος του ματιού.
Μια κλινική δοκιμή πραγματοποιήθηκε με επιτυχία σε τρεις νεαρούς ενηλίκους στο Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφειας (Πενσυλβάνια, Ανατολικές ΗΠΑ), που έπασχαν από συγγενή κληρονομική τύφλωση- Leber congenital amaurosis (LCΑ)-, ένας σπάνιος και ανίατος εκφυλισμός των υποδοχέων φωτός του αμφιβληστροειδούς που επιφέρει σταδιακή και πλήρη τύφλωση στον ασθενή γύρω στα 20 ή τα 30 του. Μια δεύτερη κλινική μελέτη πραγματοποιήθηκε χωριστά στη Βρετανία, επίσης σε τρεις νεαρούς ενηλίκους, από τον δρα Ρόμπιν Άλι, καθηγητή Οφθαλμολογίας στο Πανεπιστημιακό Κολέγιο του Λονδίνου, όμως ήταν επιτυχημένη μόνο στον έναν. Μολονότι οι ασθενείς δεν ανέκτησαν μια εντελώς φυσιολογική όραση, τα ενθαρρυντικά προκαταρκτικά αποτελέσματα ανοίγουν τον δρόμο σε άλλες μελέτες αξιολόγησης αυτής της νεωτεριστικής

ΜΕΤΑ ΤΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Οι ασθενείς κατάφεραν να διαβάσουν γραμμές του πίνακα που χρησιμοποιούν οι οφθαλμίατροι όταν κάνουν εξέταση

θεραπείας, τόσο για τη LCΑ όσο και για άλλες ασθένειες του αμφιβληστροειδούς, υπογραμμίζει ο δρ Άλμπερτ Μαγκουάιρ, καθηγητής στο Οφθαλμολογικό Τμήμα της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Πενσυλβάνιας. Ο δρ Μαγκουάιρ συμμετείχε στις εργασίες αυτές, οι οποίες διεξήχθησαν από μια διεθνή επιστημονική ομάδα και δημοσιεύθηκαν στην ηλεκτρονική έκδοση της «Ιατρικής Επιθεώρησης της Νέας Αγγλίας». Το αποτέλεσμα των εργασιών παρουσιάσθηκε την Κυριακή σε συνέδριο στη Φλόριντα. Μετά τη θεραπεία, οι τρεις ασθενείς στις ΗΠΑ, δύο γυναίκες και ένας άνδρας ηλικίας αντιστοίχως 19, 26 και 26 ετών, κατάφεραν να διαβάσουν γραμμές του πίνακα που χρησιμοποιούν οι οφθαλμολόγοι για να ελέγχουν την όραση, ενώ προηγουμένως μπορούσαν να διακρίνουν μόνο τις κινήσεις του χεριού που έδειχνε στον πίνακα.

Στη Βρετανία, η θεραπεία αποδείχθηκε επιτυχημένη στην περίπτωση του 18χρονου Στίβεν Χάουαρτ από το Μπόλτον. Ο νεαρός είχε εξαιρετικά κακή όραση και δεν μπορούσε να δει τίποτε στο σκοτάδι. Η θεραπεία βελτίωσε την κατάστασή του αρκετά ώστε να μπορέσει να βρει τον δρόμο του μέσα σ΄ ένα «λαβύρινθο» σε συνθήκες παρόμοιες με τον φωτισμό των δρόμων το βράδυ. Ο «φορέας»
Οι οφθαλμολόγοι χρησιμοποίησαν ως φορέα έναν τροποποιημένο αδενοϊό για να διοχετεύσουν με ένεση στον αμφιβληστροειδή εκατομμύρια φυσιολογικές εκδοχές του γονιδίου RΡΕ65, μια μετάλλαξη του οποίου ευθύνεται για τη συγκεκριμένη μορφή συγγενούς κληρονομικής τύφλωσης. Οι ασθενείς διαπίστωσαν βελτιώσεις έπειτα από δύο εβδομάδες. «Πιστεύουμε πως οι βελτιώσεις της όρασης θα είναι ακόμη πιο έντονες, αν η θεραπεία αυτή γίνει από την παιδική ηλικία, πριν προχωρήσει η ασθένεια», δήλωσε η δρα Τζιν Μπένετ, καθηγήτρια Οφθαλμολογίας στο Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνιας.


Η γονιδιακή ιατρική έσωσε δύο ασθενείς που έπασχαν από μελάνωμα

ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ είναι η εισαγωγή γονιδίων μέσα στα κύτταρα ενός ανθρώπου, με στόχο το ελαττωματικό γονίδιο που ευθύνεται για μία ασθένεια να αντικατασταθεί από ένα λειτουργικό. Η τεχνολογία αυτή βρίσκεται ακόμη στα πρώτα στάδιά της. Ωστόσο, δοκιμάσθηκε το 2006 στις ΗΠΑ σε δύο ασθενείς που έπασχαν από μελάνωμα και σώθηκαν χάρη σ΄ αυτή. Έχει επίσης εφαρμοστεί κατά της μεσογειακής αναιμίας, ενώ πέρυσι Αμερικανοί ερευνητές ανακοίνωσαν πως μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία της στυτικής δυσλειτουργίας. Όπως επισημαίνει στον βρετανικό «Ιντιπέντεντ» ο Λεν Σέιμουρ, καθηγητής γονιδιακών θεραπειών στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης, «η γενετική ιατρική δημιουργεί μεγάλες προοπτικές για τη θεραπεία πολλών ασθενειών».