«Δίνω μάχη για να μπορώ να περπατάω»

Όταν ο Αμερικανός συγγραφέας Ντάνιελ Μαξ ήταν 27 ετών, αισθάνθηκε μια μέρα τα πόδια του να τον προδίδουν. Έναν χρόνο αργότερα, μετά βίας μπορούσε να περπατήσει. Κανείς δεν μπορούσε να του πει τι φταίει. Πέρασαν 15 χρόνια. Κι ενώ έγραφε ένα βιβλίο για μια οικογένεια στην Ιταλία που έπασχε από ανίατη αϋπνία, έπεσε πάνω σε μια έρευνα που του έδωσε ελπίδες.

Ήταν το 2003. Έγραφα ένα βιβλίο για μια οικογένεια στην Ιταλία που έπασχε από τη σπάνια ασθένεια «Θανατηφόρος Οικογενής Αϋπνία (FFΙ)», όταν έλαβα μια επιστολή από τον Νομπελίστα Ιατρικής Στάνλεϊ Προύσινερ, ειδικό γι΄ αυτήν την ασθένεια. «Γνωρίζω την ασθένειά μας», έγραφε, «και ελπίζω ότι η έρευνά μας θα καταλήξει κάποια μέρα στην ανεύρεση θεραπείας». Η δική μου ασθένεια ονομαζότανίσως- Περονιαία Μυϊκή Ατροφία, και είχα μιλήσει στον Προύσινερ γι΄ αυτήν όταν του είχα ζητήσει πληροφορίες για την ανίατη αϋπνία. Κάποιοι ασθενείς καταλήγουν σε αναπηρική καρέκλα, άλλοι ούτε την αντιλαμβάνονται ενώ πολλοί δεν πάσχουν από τη συγκεκριμένη νόσο αλλά από κάτι παρόμοιο. Γονίδια; Περιβάλλον; Τύχη; Το σώμα δέχεται πολλά χτυπήματα καθώς ταξιδεύει. Τι σχέση είχε όμως η κατάστασή μου με τη θανατηφόρα αϋπνία;

Το πρώτο χτύπημα το δέχτηκα το 1988. Ήμουν 27 χρόνων τότε κι έπαιζα μπέιζμπολ με τον αδερφό μου. Πέταξε την μπάλα στην αγκαλιά μου και δεν κατάφερα να την πιάσω. Μάλλον κάτι δεν πήγαινε καλά. Έξι μήνες αργότερα το επιβεβαίωσα. Βρισκόμουν με τον προϊστάμενό μου στον υπόγειο της Βοστώνης κι έπεσα στα σκαλοπάτια. Πολίτες με σφιγμένα πρόσωπα με προσπερνούσαν, το αφεντικό μου σταμάτησε, γύρισε και με ρώτησε ήρεμα αν είμαι καλά.

Οι εξετάσεις. Μετά άρχισαν να έρχονται οι

Πώς διαχειρίζεται κανείς το γεγονός ότι είναι άρρωστος; Ασθενείς με τις χειρότερες ασθένειες έζησαν, αγάπησαν, παντρεύτηκαν, απέκτησαν παιδιά

γιατροί. Οι εξετάσεις. Αρχίζεις με την πιο απλή και φτηνή τεχνολογία και καταλήγεις στη μαγνητική. Αλλά και αυτή δεν διέγνωσε τίποτε. Όμως εγώ έσβηνα. Ήμουν με τη φίλη μου στον κινηματογράφο, περιμέναμε στην ουρά, όταν άρχισα να αισθάνομαι το έδαφος να τρέμει. Ήμουν όρθιος και προσπαθούσα να ισορροπήσω. Όταν προχωρούσαμε ήταν πιο εύκολο. Τι σκεφτόμουν; Τι μπορείς να σκεφτείς; Γνωρίζουμε όλοι πως οι ασθένειες μάς περιμένουν κάπου στη διαδρομή, ωστόσο ήμουν τρομαγμένος, αιφνιδιασμένος, ταπεινωμένος, σε σύγχυση. Ήταν σαν να κάνεις ποδήλατο ενώ η σέλα βρίσκεται πολύ ψηλά. Όσο κινείσαι, δεν υπάρχει πρόβλημα. Όταν όμως επιβραδύνεις, τότε είσαι εκτεθειμένος. Αρχίζεις να ψάχνεις κάτι για να πιαστείς. Έναν χρόνο κράτησε αυτό.

Δεκαπέντε χρόνια αργότερα η ασθένεια είχε σταθεροποιηθεί. Έπρεπε βέβαια να φοράω στα πόδια ειδικά πλαστικά υποστηρίγματα. Παντρεύτηκα και απέκτησα δύο παιδιά, μια κόρη κι έναν γιο. Και άρχισα να γράφω. Το βιβλίο αναφέρεται σε μια οικογένεια στη Βενετία που εδώ και δύο αιώνες πάσχει από τη χειρότερη ασθένεια του κόσμου, τη Θανατηφόρο Οικογενή Αϋπνία, η οποία έχει προσβάλει διεθνώς 40 οικογένειες. Είναι μια ασθένεια που κάνει όλους όσοι βρίσκονται στη δική μου κατάσταση να αισθάνονται σαν να έχουν κερδίσει λαχείο. Το θέμα μου όμως είναι το πώς διαχειρίζεται κανείς το γεγονός ότι είναι άρρωστος. Στη Βενετία, οι άνθρωποι έζησαν, αγάπησαν, παντρεύτηκαν και απέκτησαν παιδιά. Δεν είναι αυτές οι ίδιες προκλήσεις που αντιμετώπισα κι εγώ; Ύστερα ήρθαν τα πρώτα συμπτώματα- ανεξέλεγκτη εφίδρωση και απώλεια ύπνου. Ύστερα απόλυτη αϋπνία.

Ο εγκέφαλος. Τους συνάντησα το 2001. Ένας γενναίος θείος τους είχε απαντήσει το 1983 στον νευρολόγο που του έδινε ελπίδες για θεραπεία ως εξής: «Σταμάτα τις ανοησίες. Υποθέτω ότι στη συνέχεια θα ζητήσεις να εξετάσεις τον εγκέφαλό μου». Η FFΙ, σύμφωνα με τον Προύσινερ, είναι νόσος που συνδέεται με τα prions- μολυσματικοί παράγοντες που προκαλούν αρκετές εκφυλιστικές ασθένειες όπως η Κρόιτσφελντ Γιάκομπ, η ανθρώπινη εκδοχή της νόσου των τρελών αγελάδων. Ήταν πράγματι ο εγκέφαλος του θείου της οικογένειας, ο οποίος στο μεταξύ είχε πεθάνει, που βοήθησε τον Προύσινερ να αναπτύξει τη θεωρία του για τα prions και να κερδίσει και το Νόμπελ Ιατρικής- όχι όμως και να βρει τη θεραπεία, ούτε για την ασθένεια των Ιταλών ούτε για τη δική μου.


Σπάνια νοσήματα

● ΣΤΗΝ Ε.Ε. μια ασθένεια χαρακτηρίζεται σπάνια όταν πλήττει λιγότερα από 5 άτομα ανά 10.000.

● ΑΝ ΚΑΙ ΤΑ νοσήματα μπορεί να είναι σπάνια, ο αριθμός των ασθενών που πάσχουν από αυτά μπορεί να είναι υψηλός, αφού έχουν καταγραφεί μέχρι τώρα 7.000 διαφορετικές σπάνιες ασθένειες.

● ΣΥΜΦΩΝΑ με τους επιστήμονες, τα περισσότερα οφείλονται σε γενετικές ανωμαλίες. ● ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ από το 50% των σπάνιων νοσημάτων εμφανίζονται σε ενηλίκους. Μπορούν να απειλήσουν τη ζωή του ασθενούς ή να προκαλέσουν χρόνια προβλήματα.