Έλληνες ανακάλυψαν γονίδιο που ευθύνεται για καρδιακή ανεπάρκεια

ΓΟΝΙΔΙΟ που ευθύνεται για τη σοβαρή καρδιακή ανεπάρκεια ανακαλύφθηκε σε
Έλληνες ασθενείς.

Συγκεκριμένα, εντοπίστηκε μετάλλαξη του γονιδίου που παράγει την πρωτεΐνη
φωσφολαμπάνη. H μετάλλαξη αυτή διαταράσσει τη φυσιολογική παραγωγή της
πρωτεΐνης στον οργανισμό και προκαλεί διατατική μυοκαρδιοπάθεια – η οποία
οδηγεί σταδιακά σε καρδιακή ανεπάρκεια και μπορεί να επιφέρει τον θάνατο.

Το μεταλλαγμένο γονίδιο εντοπίστηκε σε περίπου 20 ασθενείς με καρδιακή
ανεπάρκεια από την ερευνητική ομάδα της B’ Καρδιολογικής Κλινικής στο Ωνάσειο
Καρδιοχειρουργικό Κέντρο, υπό τη διεύθυνση του καθηγητή Δημήτρη Κρεμαστινού,
και την καθηγήτρια Ευαγγελία Κράνια του Πανεπιστημίου του Σινσινάτι,
διευθύντρια Μοριακής Βιολογίας του Ιατροβιολογικού Ιδρύματος της Ακαδημίας
Αθηνών.

H ανακοίνωση της ανακάλυψης – για πρώτη φορά σε παγκόσμιο επίπεδο – θα γίνει
το Σαββατοκύριακο στο 1ο Ετήσιο Διεθνές Συνέδριο «Εξελίξεις και προοπτικές
στην Καρδιολογία», που πραγματοποιείται στην Αθήνα.

Συνολικά μελετήθηκαν πάνω από 250 ασθενείς. H κ. Κράνια είχε πραγματοποιήσει
αντίστοιχες μελέτες στις ΗΠΑ, ερευνώντας το γενετικό υλικό 1.200 ανθρώπων.
Ανάλογες μελέτες έχουν γίνει και σε Γάλλους και Ιάπωνες ασθενείς με καρδιακή
ανεπάρκεια. Όλοι τους έφεραν το εν λόγω γονίδιο, αλλά σε κανέναν δεν ήταν
μεταλλαγμένο.

Την άνοιξη του 2003 η ίδια επιστημονική ομάδα είχε εντοπίσει κι άλλη μετάλλαξη
του ιδίου γονιδίου. Όπως εξήγησε χθες στα «NEA» η κ. Κράνια, «ο ασθενής
γεννιέται με τη μετάλλαξη αυτή η οποία κληρονομείται από τους γονείς. Αν και
οι δύο είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου, υπάρχει 50% πιθανότητα να
γεννήσουν παιδί με αντίστοιχο πρόβλημα».

H ανακάλυψη μπορεί να λειτουργήσει ως μέσον πρόληψης σοβαρών καρδιακών
παθήσεων.