Γονιδιακή μετάλλαξη ευθύνεται για καρδιακά προβλήματα

ΕΚΠΡΟΣΩΠΟΙ από πέντε γενιές της ίδιας οικογένειας στο Ντάλας του Τέξας
βοήθησαν τους επιστήμονες να ανακαλύψουν μετάλλαξη σε ένα γονίδιο, η οποία
μπορεί να συμβάλει στην εμφάνιση καρδιακών προβλημάτων στους ενηλίκους.

Οι ερευνητές στο Πανεπιστήμιο του Νοτιοδυτικού Ιατρικού Κέντρου στο Τέξας
εξέτασαν DNA από 11 μέλη της ίδιας οικογένειας. Μεταξύ αυτών ήταν παιδιά αλλά
και ενήλικοι, οι οποίοι υπέφεραν από καρδιακή ασθένεια που συνδέεται με την
αορτική βαλβίδα. Όπως ανακάλυψαν οι επιστήμονες, το γονίδιο NOTCH1 είχε
υποστεί μετάλλαξη σε όλους τους ασθενείς.

«Οι μεταλλάξεις του γονιδίου NOTCHI προκαλούν πολύ νωρίς ανωμαλία στην αορτική
βαλβίδα», δήλωσε ο δρ Βιντού Γκαργκ, βοηθός καθηγητής Παιδιατρικής και
Μοριακής Βιολογίας.

Υπολογίζεται ότι περίπου το 1%-2% του πληθυσμού παρουσιάζει μεγαλύτερες
πιθανότητες να αναπτύξει αορτική στένωση, μια πάθηση η οποία μπορεί να
απαιτήσει εγχείρηση κατά τη γέννηση ενός παιδιού.

H αορτική βαλβίδα βρίσκεται μεταξύ αριστεράς κοιλίας και αορτής και
αποτελείται από τρεις πτυχές. Στη συστολή της καρδιάς ανοίγει και στη διαστολή
κλείνει. Το άνοιγμα της βαλβίδας είναι -υπό φυσιολογικές συνθήκες -3 ή 4
τετραγωνικά εκατοστά. Εάν από κάποια αιτία το στόμιο της βαλβίδας γίνει
μικρότερο η κατάσταση αυτή ονομάζεται στένωση της αορτικής βαλβίδας.

Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι η ανακάλυψή τους θα μπορούσε να βοηθήσει ώστε να
προληφθούν εγκαίρως κρούσματα της ασθένειας αλλά και να ανοίξει ο δρόμος για
την ανάπτυξη νέων θεραπειών.