Nέο γονίδιο για καρκίνο μαστού

Μια ανακάλυψη-σταθμό για τους καρκίνους του μαστού και των ωοθηκών έκανε
ομάδα ερευνητών με επικεφαλής Κύπριο καθηγητή στο Πανεπιστήμιο του Κέμπριτζ:
εντόπισε το πρώτο γονίδιο που ευθύνεται για μη κληρονομικές μορφές των δύο ασθενειών.

Το γονίδιο αυτό ονομάσθηκε EMSY, υπάρχει φυσιολογικά στις γυναίκες και δεν
δημιουργεί πρόβλημα, εφόσον δεν υποστεί βλάβες από παράγοντες όπως το κάπνισμα
ή η υπερέκθεση στην ηλιακή ακτινοβολία. Αν, όμως, υποστεί βλάβες, τότε μπορεί
να απενεργοποιήσει ένα άλλο, υγιές γονίδιο, ο κύριος ρόλος του οποίου είναι να
επιδιορθώνει τις βλάβες στο γενετικό υλικό (DNA) των κυττάρων του μαστού και
των ωοθηκών. Και χωρίς την ικανότητα επιδιορθώσεως, τα κύτταρα έχουν αυξημένες
πιθανότητες να εξελιχθούν σε καρκινικά.

Την ανακάλυψη αυτή έκαναν ο δρ Αντώνης Κουζαρίδης, καθηγητής Βιολογίας του
Καρκίνου, και οι συνεργάτες του στο Κέμπριτζ. Όπως εξήγησε ο δρ Κουζαρίδης στα
«NEA», «γνωρίζαμε εδώ και χρόνια ότι οι μεταλλαγμένες μορφές δύο γονιδίων, των
BRCA1 και BRCA2, ευθύνονται για πολλές κληρονομικές μορφές καρκίνου του
μαστού. Το γιατί, όμως, αναπτύσσουν καρκίνο γυναίκες που δεν έχουν αυτά τα
μεταλλαγμένα γονίδια παρέμενε ιατρικό μυστήριο. Πιστεύαμε ότι πρέπει να
παίζουν ρόλο κάποια άλλα γονίδια και αυτά προσπαθούσαμε να εντοπίσουμε. Το
EMSY είναι το πρώτο που αποδεικνύεται ότι παίζει ρόλο. Έχουμε υπόνοιες για δύο
ακόμα, τα μελετάμε ήδη και σε 1-2 χρόνια θα έχουμε την τελική απάντηση και γι’
αυτά».

Όπως ανακοίνωσε ο οργανισμός Cancer Research UK, ένας από τους κορυφαίους
ιατρικούς οργανισμούς του πλανήτη στην έρευνα για τον καρκίνο, η ανακάλυψη της
ομάδας του δρος Κουζαρίδη «αποτελεί το κλειδί για να κατανοήσουμε πώς και
γιατί αναπτύσσονται οι σποραδικοί καρκίνοι του μαστού, ενώ ανοίγει τον δρόμο
για νέες εξετάσεις, που θα προβλέπουν την εξέλιξη της νόσου».

Οι γυναίκες που κληρονομούν μεταλλαγμένες μορφές των γονιδίων BRCA έχουν
40%-60% πιθανότητες να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού κάποια στιγμή στη ζωή
τους και 10%-20% να αναπτύξουν καρκίνο των ωοθηκών. Ωστόσο, οι περισσότερες
γυναίκες φέρουν τις φυσιολογικές μορφές αυτών των γονιδίων – και, παρ’ όλα
αυτά, πολλές αναπτύσσουν καρκίνο του μαστού. «Σύμφωνα με τις μελέτες που
πραγματοποιήσαμε, το EMSY είναι υπεύθυνο για το 13% των σποραδικών μορφών
καρκίνου του μαστού, καθώς και για το 17% των σποραδικών μορφών καρκίνου των
ωοθηκών», μας είπε ο δρ Κουζαρίδης.

Με εξέταση θα προβλέπεται η επιθετικότητα της ασθένειας

“Το γονίδιο EMSY παίζει ιδιαίτερα σημαντικό ρόλο στις επιθετικές μορφές του καρκίνου του μαστού” τονίζει ο δρ Αντώνης Κουζαρίδης

Σύμφωνα με τις μελέτες του καθηγητή Αντώνη Κουζαρίδη και των συνεργατών
του, το γονίδιο EMSY φαίνεται να παίζει ιδιαίτερα σημαντικό ρόλο στις
επιθετικές μορφές του καρκίνου του μαστού, δηλαδή σε αυτές που μειώνουν το
προσδόκιμο επιβίωσης.

«Στη μελέτη μας διαπιστώσαμε ότι όσες ασθενείς έφεραν αλλοιωμένα γονίδια EMSY
επιβίωναν 6,4 χρόνια κατά μέσον όρο, ενώ όσες δεν τα έφεραν ζούσαν 14 χρόνια.
Και μάλιστα, η διαφορά στην επιβίωση ήταν η μεγαλύτερη μεταξύ γυναικών που
διαγνώσθηκαν σε αρχικά στάδια της νόσου, πριν δηλαδή υπάρξει εξάπλωση του
καρκίνου στους λεμφαδένες», είπε στα «NEA».

Το γεγονός αυτό υποδηλώνει ότι «είναι εφικτό να επινοήσουμε μια εξέταση που θα
γίνεται στις γυναίκες στα αρχικά στάδια της θεραπείας, ώστε να προβλέπουμε
πόσο επιθετική μπορεί να γίνει η ασθένεια», πρόσθεσε. «Βέβαια, θα χρειασθεί
λίγος χρόνος για να βγει η εξέταση, αλλά έχουμε πλέον τα εργαλεία για να τη δημιουργήσουμε».