Ανακάλυψαν το γονίδιο της επιληψίας

Γονίδιο που πιστεύεται ότι παίζει ρόλο στην εμφάνιση της επιληψίας στους νέους
ανακάλυψαν Καναδοί επιστήμονες. Επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο Μακγκίλ του
Μόντρεαλ ανακάλυψαν ότι μεταλλάξεις στο γονίδιο GABRA μπορούν να προκαλέσουν
νεανική μυοκλωνική επιληψία. Πρόκειται για ένα από τα «κλασικά» επιληπτικά
σύνδρομα και εμφανίζεται συνήθως στην πρώιμη εφηβεία. Η επιστημονική ομάδα
εξέτασε τα 14 μέλη μιας οικογένειας και εντόπισε ταυτόσημες μεταλλάξεις του
γονιδίου GABRA σε οκτώ από αυτά που έπασχαν από νεανική μυοκλωνική επιληψία.
Στα έξι μέλη της οικογένειας που δεν έπασχαν, δεν εντοπίστηκαν μεταλλάξεις.

Σύμφωνα με τον δρα Ντέιβιντ Τσάντγουικ, καθηγητή Νευρολογίας στο Πανεπιστήμιο
του Λίβερπουλ, «με τη χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος σύντομα θα
εξαχθούν συμπεράσματα και για τον γενικότερο πληθυσμό. Και όσο καλύτερα
γίνεται αντιληπτή η νόσος τόσο αποτελεσματικότερα θα αντιμετωπίζεται με
θεραπείες».