Μια γονιδιακή ατέλεια προστατεύει την καρδιά

Μέχρι σήμερα γνωρίζουμε ότι οι μεταλλάξεις ενός γονιδίου και οι πολυμορφισμοί του είναι αποφασιστικοί παράγοντες για την εκδήλωση ή μη μιας αρρώστιας. Αναμφισβήτητο βέβαια ρόλο έχουν οι περιβαλλοντικές συνθήκες (κλίμα, διατροφή, τρόπος ζωής) οι οποίες διεγείρουν τα γονίδια για να εκδηλώσουν την επιθετικότητά τους.

Πρόσφατα, στο εγνωσμένης αξίας και εγκυρότητας ιατρικό περιοδικό «New England Journal of Medicine» δημοσιεύθηκε μια ιδιαίτερα ενδιαφέρουσα γονιδιακή μελέτη. Στη μελέτη αυτή αποδείχθηκε ότι ακόμη και μια γονιδιακή ατέλεια μπορεί να ελαττώσει τον καρδιακό κίνδυνο ανεξάρτητα από την ελάττωση της χοληστερίνης. Ενώ δηλαδή η χοληστερίνη ελαττώνεται κατά 10% ο καρδιακός κίνδυνος υποδιπλασιάζεται.

Οι ερευνητές μελέτησαν το γονιδίωμα 22.000 ατόμων και παρατήρησαν δύο ενεργούς τύπους του γονιδίου NPC1L1. Τα άτομα εκείνα που παρουσίαζαν ανενεργό τον ένα εκ των δύο τύπων του γονιδίου NPC1L1 είχαν χαμηλότερη χοληστερίνη κατά 10% και διπλάσια πιθανότητα προστασίας από καρδιακό επεισόδιο τύπου εμφράγματος του μυοκαρδίου. Η μικρή ελάττωση, δηλαδή, της χοληστερίνης κατά 10% δεν ήταν δυνατό να συνδεθεί με το εντυπωσιακό αποτέλεσμα του υποδιπλασιασμού των καρδιακών επεισοδίων.

Το ιδιαίτερο ενδιαφέρον αυτής της μελέτης βρίσκεται στο γεγονός ότι υπάρχουν φάρμακα, όπως η εζετιμίμπη που σήμερα χρησιμοποιείται κατά της αυξημένης χοληστερίνης, τα οποία απενεργοποιούν το συγκεκριμένο γονίδιο NPC1L1. Το γεγονός αυτό θέτει το ερώτημα κατά πόσον τα φάρμακα αυτά, εκτός από την ελάττωση της χοληστερίνης, επιτυγχάνουν με τη γονιδιακή δράση τους μια εντυπωσιακή ελάττωση της πιθανότητας εκδήλωσης ενός εμφράγματος του μυοκαρδίου.

Στην παρούσα φάση, επί του θέματος διεξάγεται πολυκεντρική μελέτη η οποία θα αποδείξει κατά πόσο η εζετιμίμπη, που ανήκει στην κατηγορία αυτών των φαρμάκων, προστατεύει απευθείας την καρδιά ανεξάρτητα από τη σχετική ελάττωση της χοληστερίνης που αναμφισβήτητα προκαλεί.

Εάν αυτό πράγματι συμβαίνει τότε θα αναμένουμε περαιτέρω ελάττωση των καρδιακών συμβαμάτων με τη χορήγηση της εζετιμίμπης ή άλλων αναλόγων φαρμάκων. Οψόμεθα.