Ελαττωματικό γονίδιο καθυστερεί την εφηβεία

Ένα ελαττωματικό γονίδιο που καθυστερεί την εμφάνιση της εφηβείας σε αγόρια και κορίτσια, εντόπισαν επιστήμονες από τη Βρετανία.

Το γονίδιο ελέγχει την ανάπτυξη των νευρικών κυττάρων που «λένε» στο σώμα πότε πρέπει να φθάσει στην σεξουαλική ωρίμανση.

Όπως εξήγησαν οι ερευνητές, παρουσιάζοντας την ανακάλυψή τους στο ετήσιο συνέδριο της βρετανικής Εταιρείας Ενδοκρινολογίας (SfE), περισσότερο από το 4% των εφήβων παρουσιάζουν καθυστερημένη εφηβεία, η οποία σχετίζεται με προβλήματα υγείας όπως η παχυσαρκία, ο τύπου 2 διαβήτης, τα καρδιαγγειακά νοσήματα και ο καρκίνος.

Ωστόσο, έως τώρα πολύ λίγα ήταν γνωστά για τις γενετικές αιτίες της.

Για να μάθουν περισσότερα, ερευνητές από το Πανεπιστήμιο Queen Mary του Λονδίνου ανέλυσαν το γονιδίωμα επτά οικογενειών με ιστορικό καθυστερημένης εφηβείας και το συνέκριναν με εκείνο οικογενειών με φυσιολογική έναρξη της εφηβείας.

Έτσι εντόπισαν 15 γονίδια που ήταν διαφορετικά στις επτά οικογένειες και θα μπορούσαν να ευθύνονται για την καθυστερημένη εφηβεία, και τα αναζήτησαν σε 288 άλλα άτομα που επίσης είχαν καθυστερημένη εφηβεία.

Η έρευνα αυτή απέδειξε ότι ένα από τα γονίδια είχε κοινές μεταλλαγές σε πολλούς εθελοντές.

Το γονίδιο αυτό φαίνεται ότι συμβάλλει στην πρώιμη ανάπτυξη των νευρικών κυττάρων που κωδικοποιούν την εκλυτική ορμόνη των γοναδοτροπινών ή γοναδοεκλυτίνη (GnRH) στον εγκέφαλο των αναπτυσσόμενων εμβρύων.

Κατά την εφηβεία, παρατηρείται «έκρηξη» στην παραγωγή αυτής της ορμόνης, η οποία δίνει το μήνυμα στην υπόφυση του εγκεφάλου (είναι ένας αδένας) να απελευθερώσει άλλες ορμόνες που θα επηρεάζουν τις ωοθήκες και τους όρχεις, οδηγώντας στην σεξουαλική ωρίμανση.

Εάν η ανάπτυξη των νευρικών κυττάρων της GnRH καθυστερήσει κατά την εμβρυϊκή ζωή, καθυστερεί και η αυξημένη παραγωγή της GnRH κατά την εφηβεία.

«Προγενέστερες μελέτες έχουν υπολογίσει ότι το 60-80% της διακύμανσης στην ηλικία εμφάνισης της εφηβείας καθορίζεται από γονίδια, αλλά το γονίδιο που εντοπίσαμε είναι το πρώτο που φαίνεται να ασκεί ισχυρή δράση», δήλωσε η επικεφαλής ερευνήτρια δρ Σάσα Χάουαρντ.

Σύμφωνα με την έρευνα της δρος Χάουαρντ και των συνεργατών της, το ίδιο γονίδιο μπορεί να είναι υπεύθυνο για την πλήρη παρεμπόδιση της εφηβείας – μία διαταραχή που αποκαλείται υπογοναδοτροφικός υπογοναδισμός.

Και αυτό, διότι ως φαίνεται η εφηβεία καθυστερεί κατ’ αναλογίαν με τον βαθμό μεταλλαγής του συγκεκριμένου γονιδίου. Έτσι, ένα μικρό γενετικό σφάλμα μπορεί να καθυστερήσει την εφηβεία κατά 1 ή 2 χρόνια και ένα μεγάλο να την παρεμποδίσει εντελώς.

Τα κορίτσια φυσιολογικά έχουν εφηβεία πριν τα 13 τους χρόνια και τα αγόρια πριν τα 14-15, με την μέση ηλικία της να είναι πλέον κάτω από 11 ετών και στα δύο φύλα.

Οι έφηβοι που περνούν αυτές τις ηλικίες δίχως εμφανή «σημάδια» εφηβείας (αύξηση του μεγέθους του στήθους στα κορίτσια και αύξηση του μεγέθους των όρχεων στα αγόρια) πρέπει να συμβουλεύονται τον γιατρό τους.