Γονίδια συμβάλλουν στην πτώση της νεφρικής λειτουργίας

Διεθνής ερευνητική ομάδα ανακοίνωσε ότι ανακάλυψε 20 γονίδια, τα οποία αναμένεται να δώσουν απαντήσεις για τα αίτια που προκαλούν παθήσεις των νεφρών και παράλληλα να οδηγήσουν σε επαναστατικές θεραπείες.

Η χρόνια νεφροπάθεια επηρεάζει περίπου έναν στους δέκα ενηλίκους και σε κάποιες περιπτώσεις χρήζει μεταμόσχευσης.

Τα γονίδια που εντοπίστηκαν ελέγχουν διάφορες λειτουργίες των νεφρών, όπως το φιλτράρισμα του αίματος.

Η χρόνια νεφροπάθεια είναι μια μακρόχρονη νόσος κατά την οποία οι νεφοί σταδιακά χάνουν τη λειτουργικότητά τους. Οι ασθενείς συνήθως δεν παρατηρούν τα αρχικά συμπτώματα, που μπορεί να περιλαμβάνουν πρησμένους αστραγάλους και χέρια ή αίμα στα ούρα, μέχρι που η πάθηση να είναι σε προχωρημένο στάδιο.

Η νόσο συνδέεται με την πρόοδο της ηλικίας καθώς περίπου ένας στους πέντε άνδρες και μία στις τέσσερις γυναίκες ηλικίας 65 – 74 ετών θα εμφανίσουν σε κάποιο βαθμό κάποια μειωμένη νεφρική λειτουργία.

Η πιο συνήθης αιτία της πάθησης είναι η ζημιά που προκαλούν άλλες χρόνιες ασθένειες, όπως ο διαβήτης ή η υψηλή πίεση του αίματος. Μέχρι σήμερα ήταν γνωστό ότι υπήρχε και γενετική αιτία για την εμφάνιση της νεφροπάθειας και δεν είχαν εντοπιστεί κάποια γονίδια.

Η νέα έρευνα ανέλυσε τα γονίδια περίπου 70.000 Ευρωπαίων και βρήκε 13 γονίδια που επηρεάζουν τη νεφρική λειτουργία και άλλα επτά που επηρεάζουν την παραγωγή και έκκριση της κρεατινίνης, μιας βιοχημικής ουσίας που δημιουργείται από τον μεταβολισμό των μυών και φιλτράρεται μέσω των νεφρών.

Σύμφωνα με τον γενετιστή δρ Τζιμ Γουίλσον από το Πανεπιστημίου του Εδιμβούργου που συμμετείχε στην έρευνα, η ανακάλυψη των γονιδίων «μπορεί να φέρει επανάσταση στη θεραπεία των νεφροπαθών. Είναι πάντως ένα πολύ κρίσιμο πρώτο βήμα προς την πλήρη κατανόηση της βιολογίας στην πάθηση. Η μετατροπή της ανακάλυψης σε κλινικά οφέλη θα πάρει μερικά χρόνια».

Τα αποτελέσματα της μελέτης δημοσιεύονται στην επιστημονική επιθεώρηση Nature Genetics.