Στα γονίδια ο καρκίνος του μαστού πριν από τα 40

Οι νεαρές γυναίκες με καρκίνο του μαστού έχουν αυξημένες πιθανότητες να φέρουν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, το οποίο τετραπλασιάζει τις πιθανότητές τους να παρουσιάσουν καρκίνο και στον άλλο μαστό, αναφέρουν αμερικανοί ερευνητές.

Και όσο νεώτερη ήταν μια γυναίκα όταν διαγνώστηκε με τη νόσο, τόσο πιθανότερο είναι να παρουσιάσει καρκίνο και στον άλλο μαστό. Αυτό σημαίνει ότι ο έλεγχος για τις μεταλλαγές των γονιδίων BRCA1 και BRCA2, που προκαλούν καρκίνο του μαστού, είναι ιδιαίτερα σημαντικός για τις γυναίκες που νόσησαν πριν από τα 40 τους χρόνια.

«Για τις νεαρές γυναίκες με καρκίνο του μαστού, τα ευρήματά μας ενισχύουν την άποψη ότι ο πρόωρος καρκίνος είναι πολύ πιθανότερο να σχετίζεται με μια μεταλλαγή των γονιδίων BRCA», λέει η επικεφαλής ερευνήτρια δρ Καθλίν Μαλόουν, από το Κέντρο Έρευνας του Καρκίνου «Fred Hutchinson», στο Σηάτλ.

Δημοσιεύοντας τα ευρήματά τους στην «Επιθεώρηση Κλινικής Ογκολογίας» (JCO), η δρ Μαλόουν και οι συνεργάτες της σημειώνουν ότι ανέλυσαν στοιχεία από 705 ασθενείς οι οποίες είχαν παρουσιάσει καρκίνο και στον άλλο μαστό και από 1.398 οι οποίες είχαν καρκίνο μόνο στον ένα μαστό. Όλες οι γυναίκες είχαν διαγνωστεί πριν από την ηλικία των 55 ετών.

Όσες έφεραν μια μεταλλαγή του γονιδίου BRCA1 είχαν 4,5 φορές περισσότερες πιθανότητες να παρουσιάσουν καρκίνο και στον άλλο μαστό, ενώ όσες είχαν μεταλλαγή του γονιδίου BRCA2 είχαν 3,4 φορές περισσότερες πιθανότητες, σε σύγκριση με τις ασθενείς δίχως αυτές τις μεταλλαγές.

Οι γυναίκες με μια από τις δύο μεταλλαγές είχαν συνολικά 18 στις 100 πιθανότητες να παρουσιάσουν καρκίνο και στον άλλο μαστό μέσα σε μια 10ετία από την αρχική διάγνωση, ενώ όσες δεν έφεραν κάποια από τις μεταλλαγές είχαν 5 στις 100 πιθανότητες.

Καθοριστική η ηλικία

Όσο όμως νεώτερη ήταν μια γυναίκα κατά την διάγνωση του πρώτου καρκίνου, τόσο αυξανόταν ο κίνδυνος, εάν έφερε κάποια μεταλλαγή.

Έτσι, οι γυναίκες με μεταλλαγή του BRCA1 οι οποίες είχαν διαγνωστεί μεταξύ 30 και 35 ετών, είχαν σχεδόν μία στις τρεις πιθανότητες (31%) να παρουσιάσουν καρκινικό όγκο στον άλλο μαστό μέσα σε μια δεκαετία, ενώ εάν δεν έφεραν την μεταλλαγή είχαν 7% πιθανότητες.

Οι μεταλλαγές των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 είθισται να ευθύνονται για το μόλις 5% όλων των κρουσμάτων καρκίνου του μαστού καθώς η νόσος, παρά την αντίθετη πεποίθηση πολλών ανθρώπων, κατά κανόνα δεν έχει κληρονομικό υπόβαθρο.

Ωστόσο, όσο νεώτερη είναι μια γυναίκα όταν παρουσιάζει καρκίνο του μαστού, τόσο πιθανότερο είναι να φέρει κάποια μεταλλαγή.

Το γεγονός αυτό επιβεβαιώνουν και τα ευρήματα της νέας μελέτης, καθώς από τις γυναίκες που είχαν πρωτοδιαγνωστεί με καρκίνο του μαστού πριν από τα 35 τους χρόνια, το 16% όσων είχαν καρκίνο μόνο στον έναν μαστό και το 54% όσων είχαν καρκίνο και στους δύο μαστούς έφεραν μεταλλαγές των παραπάνω γονιδίων.

Σύμφωνα με την Αμερικανική Εταιρεία Καρκίνου (ACS) και την Διεθνή Υπηρεσία Μελέτης του Καρκίνου (IARC), σε όλο τον κόσμο σχεδόν 1,3 εκατομμύρια γυναίκες διαγιγνώσκονται ετησίως με καρκίνο του μαστού, ενώ 465.000 χάνουν τη ζωή τους εξαιτίας του.