Εντοπίστηκαν νέα γονίδια που σχετίζονται με το Άλτσχαϊμερ

Τρεις γονιδιακές που σχετίζονται με τη νόσο του Άλτσχαϊμερ εντόπισαν δύο ερευνητικές ομάδες από την Ευρώπη, σε μία ανακάλυψη που χαρακτηρίζεται από ορισμένους ειδικούς ως η σημαντικότερη για τη νόσο την τελευταία 10ετία.  

Οι μεταλλαγές αυτές εντοπίστηκαν στις μεγαλύτερες μελέτες που έχουν γίνει έως σήμερα για την ασθένεια. Σύμφωνα με τους ερευνητές, ευθύνονται για το περίπου 20% του γενετικού κινδύνου για ανάπτυξη της νόσου. Η ανακάλυψή τους πιστεύεται πως μπορεί να οδηγήσει σε καλύτερη κατανόηση της βιολογίας της και πιθανώς σε νέα, καλύτερα φάρμακα.  

Η μία από τις ερευνητικές ομάδες, με επικεφαλής την δρα Τζούλι Ουϊλλιαμς, από το Πανεπιστήμιο του Κάρντιφ, στην Ουαλία, ανέλυσε το γενετικό υλικό 19.000 ασθενών  εντοπίζοντας δύο μεταλλαγές οι οποίες είχαν στατιστικά σημαντική συσχέτιση με το Άλτσχαϊμερ.

Η δεύτερη από τις ομάδες, με επικεφαλής τον δρα Φιλίπ Αμουγιέλ από το Πανεπιστήμιο της Λιλ, στη Γαλλία, ανέλυσε το γενετικό υλικό σχεδόν 20.000 εθελοντών και εντόπισε δύο γενετικές μεταλλαγές, η μία εκ των οποίων είναι η ίδια με αυτή της ομάδας του Κάρντιφ.

Το γεγονός ότι οι δύο μελέτες συμφωνούν έστω και στο ένα γονίδιο, θεωρείται εξαιρετικά σημαντικό. Και αυτό, διότι έως τώρα πολυάριθμες μικρές μελέτες έχουν υποδείξει ως πιθανούς υπαίτιους για τη νόσο περίπου 550 γονίδια, αλλά κανένα δεν επιβεβαιώθηκε από άλλες έρευνες, κατά τον δρα Αμουγιέλ.

Στην πραγματικότητα, είναι η πρώτη φορά έπειτα από 16 χρόνια που διαπιστώνεται τόσο ισχυρή συσχέτιση του Άλτσχαϊμερ με ένα γονίδιο: η τελευταία φορά που βρέθηκε κάτι ανάλογο ήταν το 1993 και αφορούσε ένα γονίδιο που λέγεται APOE4 και έκτοτε αποτελεί επίκεντρο πολλών ερευνών.

Τα ευρήματα των νέων μελετών θεωρούνται εξαιρετικά σημαντικά όχι μόνον λόγω του μεγάλου αριθμού των δειγμάτων DNA που αναλύθηκαν, αλλά και επειδή οι αναλύσεις έγιναν με την βοήθεια των πιο προηγμένων τεχνικών που διαθέτει η επιστήμη.

Όπως γράφει η επιθεώρηση «NatureGenetics», τα νέα γονίδια είναι τα CLU, CR1 και PICALM. Αυτό που ήταν κοινό και στις δύο μελέτες ήταν το CLU.

Τα περισσότερα από τα δείγματα γενετικού υλικού που αναλύθηκαν προέρχονται από την Ευρώπη, αλλά υπήρχαν και κάποια από τις ΗΠΑ.

Η ανακάλυψη των γονιδίων χαρακτηρίσθηκε από ειδικούς, όπως η καθηγήτρια Άλισον Γκόουτ από το Πανεπιστήμιο της Ουάσινγκτον, ως η πιο σημαντική ανακάλυψη για τη γενετική συνιστώσα της νόσου του Άλτσχαϊμερ της τελευταίας 10ετίας.

Αν και ο ρόλος των νέων γονιδιακών μεταλλαγών δεν έχει διαλευκανθεί ακόμα πλήρως, οι ειδικοί γνωρίζουν πως οι φυσιολογικές μορφές τους δρουν προστατευτικά στον εγκέφαλο.

Πιο συγκεκριμένα, το ένα από αυτά είναι ενεργό στις νευρικές συνάψεις (είναι οι «ενώσεις» των εγκεφαλικών κυττάρων μεταξύ τους) και τα άλλα δύο εξουδετερώνουν την φλεγμονή, η οποία αποτελεί χαρακτηριστικό γνώρισμα της νόσου του Άλτσχαϊμερ.