Τα μυστικά των γονιδίων

Σχεδόν 100 χρόνια μετά τη θεωρητική ανακάλυψη του γονιδίου από τον Δανό επιστήμονα Βίλχελμ Γιοχάνσεν, το DΝΑ εξακολουθεί να αποκαλύπτει τα αμέτρητα μυστικά του. Νέες έρευνες δείχνουν πως το γονιδίωμα είναι ένας πολύ πιο σύνθετος μηχανισμός από ό,τι νομίζαμε μέχρι πρόσφατα και το ίδιο το γονίδιο δεν είναι το μόνο σημείο του οργανισμού όπου είναι γραμμένες οι «οδηγίες της ζωής».

Με άλλα λόγια, το γονίδιο περνά κρίση ταυτότητας. Ανάμεσα στα νέα ευρήματα είναι η γνώση πως ένα κομμάτι DΝΑ μπορεί να παράγει πολλές διαφορετικές πρωτεΐνες. Επίσης, τα περισσότερα μόρια που παράγει το DΝΑ δεν είναι καν πρωτεΐνες, αλλά άλλη χημική ουσία που ονομάζεται RΝΑ. Η κληρονομικότητα δεν θεωρείται πλέον αποκλειστικό προνόμιο του περίφημου διπλού έλικα του DΝΑ. Ακόμα και αν δύο οργανισμοί έχουν ακριβώς τα ίδια γονίδια μπορεί να παρουσιάζουν μεγάλες διαφορές μεταξύ τους εξαιτίας της συμπεριφοράς άλλων μορίων προσκολλημένων στο γονιδίωμα. Και αυτά τα μόρια μπορούν να κληρονομηθούν μαζί με το DΝΑ.

Το ορόσημο. Χρονιά κλειδί για την επιστήμη του ανθρώπινου γονιδιώματος θεωρείται τo 2000, όταν μία διεθνής επιστημονική ομάδα κατάφερε για πρώτη φορά να αποκωδικοποιήσει ένα κομμάτι- έστω μόλις το 1,2%- του DΝΑ ενός κυττάρου. Οι ερευνητές εντόπισαν την ακριβή τοποθεσία πολλών γονιδίων που κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες. Από τότε, χιλιάδες επιστήμονες σε όλο τον κόσμο συνεχίζουν το έργο τους. Ένα από τα μεγαλύτερα ερευνητικά προγράμματα που βρίσκονται τώρα σε εξέλιξη είναι η Εγκυκλοπαίδεια των Στοιχείων του DΝΑ (Εncode). Συμμετέχουν εκατοντάδες ειδικοί με στόχο να προσδιορίσουν τη λειτουργία κάθε τμήματος DΝΑ στο ανθρώπινο γονιδίωμα. Το καλοκαίρι δημοσίευσαν τα αποτελέσματα πάνω στο 1% του γονιδιώματος, δηλαδή περίπου τρία εκατομμύρια γράμματα DΝΑ. Ο γενετικός κώδικας είναι γραμμένος με γράμματα, τα οποία αντιστοιχούν σε ένα μόριο που ονομάζεται βάση: αδενίνη (Α), θυμίνη (Τ), γουανίνη (G) και κυτοσίνη (C). Τον επόμενο χρόνο αναμένονται τα αποτελέσματα για το υπόλοιπο 99%.

Ιδιορρυθμίες. Σύμφωνα με το πρόγραμμα Εncode, το γονιδίωμα είναι γεμάτο «ιδιόρρυθμα» γονίδια, σε σχέση με ό,τι ξέραμε ώς τώρα για τη σωστή συμπεριφορά ενός γονιδίου. «Βλέπουμε όμως πως δεν είναι η εξαίρεση, αλλά ο κανόνας», εξηγεί ο Τόμας Γκινγκέρας, ένας από τους επικεφαλής της έρευνας.

Για παράδειγμα, ένα απλό γονίδιο μπορεί να παράγει περισσότερες από μία πρωτεΐνες. Δεν μπορούμε πια να σκεφτόμαστε τα γονίδια ως μεμονωμένα τμήματα του DΝΑ που βρίσκονται σε ένα συγκεκριμένο σημείο. Ένα κομμάτι του γονιδιώματος θεωρείται «περιττό», καθώς προέρχεται από ιούς που εισέβαλαν στον οργανισμό εκατομμύρια χρόνια πριν. Οι ιοί αυτοί ταλαιπώρησαν τους προγόνους μας, προσθέτοντας το δικό τους γενετικό υλικό στο ανθρώπινο. Αυτό πέρασε από γενιά σε γενιά.

Μερικές φορές, οι ιοί έκαναν αντίγραφα του εαυτού τους και τα τοποθέτησαν σε διάφορα σημεία του ανθρώπινου γονιδιώματος. Αυτά μεταλλάχθηκαν και τελικά παρέμειναν σε ένα σημείο. Όταν αυτά μετακινούνται, μπορούν να προκαλέσουν μεγάλη ζημιά. Σταματούν την παραγωγή πρωτεϊνών και προκαλούν εκατοντάδες γενετικές διαταραχές. Κάποια από αυτά όμως έχουν αποκτήσει χρήσιμο ρόλο για τον οργανισμό του ανθρώπου.


Ψάχνουν τη «μνήμη» των κυττάρων

ΦΑΙΝΕΤΑΙ ΠΩΣ το γονιδίωμα είναι οργανωμένο και με έναν ακόμα τρόπο. Οι επιστήμονες ανακαλύπτουν πως όλα τα μόρια που προσκολλώνται στο DΝΑ, τα οποία ονομάζονται επιγενετικά γνωρίσματα (ή ιχνηθέτες), είναι απαραίτητα για να πάρει το κύτταρο την τελική μορφή του στον οργανισμό. Όταν τα κύτταρα διαιρούνται, οι απόγονοί τους κουβαλούν τα ίδια γνωρίσματα. «Αυτά βοηθούν τα κύτταρα να θυμούνται ποια γονίδια να κρατήσουν και ποια δεν πρέπει να ενεργοποιηθούν ποτέ», λέει ο Μπράντλι Μπερνστάιν από το Χάρβαρντ.

Μία νέα μεγάλη έρευνα που μόλις άρχισε στην Αμερική μελετά αυτά τα επιγενετικά γνωρίσματα για να βρει την προέλευση του καρκίνου και άλλων ασθενειών. Είναι γνωστό πως όταν το DΝΑ μεταλλάσσεται, ένα κύτταρο μπορεί να γίνει καρκινικό. Αυτό όμως μπορεί να συμβαίνει κι όταν διαταράσσεται η «ηρεμία» των μορίων, καθώς σημαντικά κύτταρα μπορεί να απενεργοποιηθούν ή άλλα που πρέπει να παραμείνουν αδρανή μπαίνουν σε λειτουργία. Και οι δύο αλλαγές είναι εξίσου επικίνδυνες, γιατί κληρονομούνται από ένα κύτταρο στους απογόνους του.

Σημαντικό ρόλο στα νέα δεδομένα παίζει το RΝΑ, ένα συμπληρωματικό κομμάτι του DΝΑ, το οποίο μέχρι πρόσφατα νομίζαμε πως απλώς παίζει τον ρόλο του μεσάζοντα ανάμεσα στο DΝΑ και τις πρωτεΐνες.

Κάποιες εκδοχές των γονιδίων που κωδικοποιούν το RΝΑ αυξάνουν τον κίνδυνο εκδήλωσης σοβαρών ασθενειών. «Αυτό θα είναι ένα τεράστιο πεδίο ερευνών την ερχόμενη δεκαετία», λέει ο Γιούαν Μπίρνι στο Ευρωπαϊκό Ινστιτούτο Βιοπληροφορικής. Στόχος είναι η δημιουργία φαρμάκων που καταπολεμούν γενετικές ασθένειες.