Πες μου την κληρονομικότητά σου…

Αν και ο τρόπος ζωής ευθύνεται σε μεγάλο βαθμό για την εκδήλωση πολλών ασθενειών, τα γονίδιά μας επίσης παίζουν ρόλο. Ο δρ Πάτρικ Μόρρισον, σύμβουλος Κλινικής Γενετικής στο Κέντρο Ιατρικής Γενετικής του Μπέλφαστ και ομότιμος καθηγητής Ανθρώπινης Γενετικής στα Πανεπιστήμια Nottingham Trent & Ulster, εξηγεί πόσο σημαντικός είναι ο ρόλος αυτός για την υγεία και τι μπορεί να κάνει κανείς για να αποφύγει δεινά (όπως ο καρκίνος και η στεφανιαία νόσος) για τα οποία έχει κληρονομικότητα.

Έχω οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Πόσο πιθανό είναι να αναπτύξω κι εγώ αυτές τις ασθένειες;

Για να θεωρηθεί πως διατρέχετε αυξημένο κίνδυνο αναπτύξεως καρκίνου του μαστού πρέπει να έχετε δύο ή περισσότερες συγγενείς πρώτου βαθμού (μητέρα ή αδελφές) που ανέπτυξαν τη νόσο πριν από την ηλικία των 45 ετών, ή να έχετε τρεις συγγενείς πρώτου βαθμού που την εκδήλωσαν σε οποιαδήποτε ηλικία.

Αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό και των δύο καρκίνων σε νεαρή ηλικία, μπορεί να έχετε κληρονομήσει μία μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1 και BRCA2, η οποία θα μπορούσε να αυξήσει τις πιθανότητες καρκίνου του μαστού σε μία στις τρεις (από μία στις εννιά που είναι για κάθε γυναίκα) και αυτές για καρκίνο των ωοθηκών σε μία στις πέντε (από μία στις 70).

Ωστόσο, μόνο το 5% έως 10% όλων των κρουσμάτων καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών είναι κληρονομούμενα. Για επιβεβαίωση πρέπει να υποβληθείτε σε γενετικές εξετάσεις.

Η μητέρα μου πέρασε την κλιμακτήριο πριν από τα 40 της χρόνια. Είναι πιθανό να συμβεί το ίδιο και σε μένα;

Η έναρξη της εμμηνόπαυσης σχετίζεται στενά με το οικογενειακό ιστορικό. Είναι πιθανόν να έχετε κληρονομήσει παρόμοιο αριθμό ωαρίων με την μητέρα σας και να τα χάνετε με παρόμοιο ρυθμό – ενδέχεται, λοιπόν, να έχετε κι εσείς πρόωρη εμμηνόπαυση.

Η κατανάλωση προϊόντων σόγιας, που είναι πλούσια σε φυτικά οιστρογόνα (μιμούνται την δράση των ανθρώπινων οιστρογόνων), μπορεί να σας βοηθήσει να την καθυστερήσετε. Και αν καπνίζετε, σταματήστε αμέσως, διότι οι γυναίκες που καπνίζουν 10 ή περισσότερα τσιγάρα την ημέρα αυξάνουν τον κίνδυνο πρόωρης εμμηνόπαυσης κατά 40%.

Οι γονείς τού συζύγου μου ανέπτυξαν νόσο του Άλτσχαϊμερ. Θα την αναπτύξει και ο ίδιος;

Αν οι γονείς του ανέπτυξαν πρώιμη νόσο του Άλτσχαϊμερ, δηλαδή στα 30 ή τα 40 τους χρόνια, υπάρχει στενή γενετική σχέση. Εντούτοις, στην πιο συνηθισμένη μορφή της νόσου η οποία αρχίζει στα 60 ή στα 70 χρόνια, η γενετική προδιάθεση έχει μικρότερη σημασία.

Μελέτες έχουν δείξει πως οι άνθρωποι με δυνατές, υγιείς σχέσεις έχουν λιγότερες πιθανότητες να αναπτύξουν νόσο του Άλτσχαϊμερ. Απαραίτητο είναι ακόμη να διατηρείται ο εγκέφαλος δραστήριος μετά τη συνταξιοδότηση, καθώς και να αποφεύγεται το κάπνισμα, το οποίο συμβάλλει στην αρτηριακή στένωση η οποία ενδέχεται να σχετίζεται με τη νόσο.  

Η μητέρα και η γιαγιά μου είχαν οστεοπόρωση. Πρέπει να κάνω μέτρηση οστικής μάζας;

Η πρώιμη έναρξη της οστεοπορώσεως είναι σπάνια (αφορά το 10% των περιπτώσεων), αλλά μπορεί να συμβεί στα 30 ή στα 40 εξ αιτίας ενός γενετικού προβλήματος στην απορρόφηση του ασβεστίου από τα τρόφιμα.

Η πιο συχνή μορφή οστεοπόρωσης σχετίζεται λιγότερο με τα γονίδια και εκδηλώνεται μετά την εμμηνόπαυση όταν οι ωοθήκες παύουν να παράγουν οιστρογόνα – την ορμόνη του γυναικείου φύλου που ασκεί προστατευτική δράση στα οστά.

Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει μέτρηση οστικής μάζας εάν έχετε πρόωρη εμμηνόπαυση, νόσο του Κρον ή ιδιοπαθή στεατόρροια (και οι δύο επηρεάζουν την απορρόφηση ασβεστίου), αν η περίοδός σας σταμάτησε λόγω στρες ή διαταραχής της ορέξεως, εάν έχετε υποθυρεοειδισμό ή παίρνετε στεροειδή φάρμακα (και τα δύο μειώνουν την οστική πυκνότητα), αν έχετε ισχυρό οικογενειακό ιστορικό ή αν σπάσατε εύκολα ένα οστό (πέφτοντας, λ.χ., από την όρθια θέση).

Αν διαπιστωθεί πως έχετε αρχίσει να αναπτύσσετε τη νόσο, θα σας συστηθεί να κάνετε αλλαγές στον τρόπο ζωής σας, όπως η συστηματική άσκηση με βάρη και η κατανάλωση περισσότερων πρωτεϊνών και ασβεστίου. Αν έχετε εμμηνόπαυση, μπορεί να σας συστηθεί θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης.

Ο παππούς μου έπασχε από διαβήτη. Υπάρχει γενετική προδιάθεση ή το πρόβλημα σχετίζεται μόνο με τη διατροφή και τον τρόπο ζωής;

Ολοένα περισσότερα στοιχεία δείχνουν πως υπάρχει γενετική συνιστώσα στον ινσουλινοεξαρτώμενο (τύπου 1) διαβήτη, αλλά το αν θα ενεργοποιηθεί το κληρονομούμενο γονίδιο μπορεί να εξαρτηθεί από το αν θα παχύνει κανείς ή όχι.

Γενικά, ένας άνθρωπος έχει μία πιθανότητα στις 300 να αναπτύξει διαβήτη. Αν έπασχε από τη νόσο ο παππούς ή η γιαγιά του, οι πιθανότητες γίνονται μία στις 100, αν πάσχει η μητέρα ή η αδελφή του μία στις 50 και αν πάσχουν και η μητέρα και η αδελφή του γίνονται πολύ περισσότερες.

Η άλλη μορφή διαβήτη, ο τύπου 2 διαβήτης, εξαρτάται περισσότερο από τον τρόπο ζωής και τη διατροφή.

Οι καλύτεροι τρόποι για να ελαττωθεί ο κίνδυνος αναπτύξεως διαβήτη είναι η αποφυγή της παχυσαρκίας, η απώλεια του περιττού βάρους, η ακολούθηση ενός υγιεινού διαιτολογίου, η μετρημένη κατανάλωση λιπών και σακχάρων και η συστηματική άσκηση (το ιδεώδες είναι να περπατάει κανείς επί 30 λεπτά, πέντε φορές την εβδομάδα).

Αν ένα μέλος της οικογένειάς σας έχει διαβήτη, πρέπει να υποβάλλεστε σε εξετάσεις κάθε δύο έως τρία χρόνια.

Πολλοί συγγενείς μου έχουν ζήσει μέχρι τα 90 τους. Υπάρχει γενετική συνιστώσα στην καλή τους υγεία;

Ναι. Αρκετές μελέτες έχουν δείξει πως όσοι ζουν μέχρι τα βαθιά τους γηρατειά συνήθως δεν διαθέτουν κάποια ισχυρή γενετική προδιάθεση για ασθένειες, όπως ο καρκίνος και η στεφανιαία νόσος. Αν, συνεπώς, έχετε κληρονομήσει «καλά» γονίδια, έχετε κι εσείς πολλές πιθανότητες να ζήσετε μέχρι τα 90 σας.

Οι μελέτες, πάντως, δείχνουν επίσης ότι όσοι ζουν περισσότερο, τείνουν να είναι πιο ευτυχισμένοι και θετικοί, με ισχυρούς οικογενειακούς δεσμούς και υιοθέτηση υγιεινών συνηθειών, ενώ αντιθέτως το στρες και οι κακουχίες υπονομεύουν την μακροζωία.

Ο πατέρας και ο παππούς μου πέθαναν στα 50 τους από έμφραγμα. Πώς μπορώ να προστατεύσω τον εαυτό μου;

Το αν θα αναπτύξει κανείς στεφανιαία νόσο, εξαρτάται από πολλούς παράγοντες. Οι κυριότεροι είναι το κάπνισμα και η παχυσαρκία, αλλά εσείς μπορεί να έχετε και κληρονομική προδιάθεση λόγω του οικογενειακού ιστορικού σας.

Σύμφωνα με μία μελέτη που δημοσιεύθηκε στην «Αμερικανική Επιθεώρηση Καρδιολογίας», το οικογενειακό ιστορικό καρδιοπάθειας αυξάνει τον κίνδυνο νοσήσεως κατά 10% έως 20%.

Μπορεί να έχετε κληρονομήσει μια τάση για υψηλά επίπεδα λιπιδίων στο αίμα (λ.χ. για αυξημένη χοληστερόλη ή τριγλυκερίδια), οπότε ακόμα και οι μικρές ποσότητες λιπών στην διατροφή μπορεί να αυξάνουν επικίνδυνα τα επίπεδα λιπιδίων στο αίμα σας.

Οι καλύτεροι τρόποι για να αποφύγετε την στεφανιαία νόσο είναι η διατήρηση του σωματικού βάρους σε υγιή επίπεδα, η ακολούθηση υγιεινής διατροφής, η συστηματική άσκηση και η αποφυγή του καπνίσματος. Το χρόνιο στρες επίσης παίζει ρόλο στα εμφράγματα, επειδή αυξάνει την αρτηριακή πίεση. Συνεπώς, πρέπει να έχετε και το στρες σας υπό έλεγχο.

Ο σύζυγός μου και εγώ είμαστε παχύσαρκοι. Θα γίνουν παχύσαρκοι ενήλικες και τα παιδιά μας;

Τα περισσότερα κρούσματα παχυσαρκίας αποδίδονται στην διατροφή και στον τρόπο ζωής, αλλά είναι τεκμηριωμένο πως οι παχύσαρκοι γονείς συχνά έχουν παχύσαρκα παιδιά – πιθανώς διότι τα παιδιά μιμούνται τις ανθυγιεινές συνήθειες των γονέων τους και όχι τόσο εξαιτίας κληρονομικής προδιάθεσης.

Για να μην συμβεί αυτό, πρέπει να δώσετε το καλό παράδειγμα στα παιδιά σας: να τρέφεστε υγιεινά, να γυμνάζεστε συστηματικά μαζί με τα παιδιά σας και να χάσετε τα περιττά σας κιλά.

Έχω οικογενειακό ιστορικό οστεοαρθρίτιδας. Πώς μπορώ να την αποφύγω;

Αν έχετε οικογενειακό ιστορικό οστεοαρθρίτιδας, έχετε διπλάσιες πιθανότητες να αναπτύξετε τη νόσο η οποία προκαλείται από την σχετιζόμενη με την ηλικία φθορά των αρθρώσεων.

Μπορείτε, όμως, να καθυστερήσετε αρκετά χρόνια την έναρξη της νόσου, κάνοντας τις απαιτούμενες προσαρμογές στον τρόπο ζωής σας: να ασκήστε συστηματικά για να δημιουργείται νέος οστίτης ιστός και να αποφύγετε τα περιττά κιλά ώστε να μην ασκούνται μεγάλες πιέσεις στις αρθρώσεις σας.

Τρία μέλη της οικογένειάς μου έχουν καρκίνο του παχέος εντέρου. Θα τον πάθω κι εγώ;

Ο γενετικός κίνδυνος είναι 1 προς 50, αλλά αν οι τρεις συγγενείς σας ήταν 40 έως 60 ετών όταν αρρώστησαν, τότε έχετε μία στις τρεις πιθανότητες να εκδηλώσετε κι εσείς τη νόσο.

Υπάρχουν δύο είδη κληρονομούμενου καρκίνου του παχέος εντέρου. Η οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση (προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο γνωστό ως APC, που υπάρχει σε 1 στους 10.000 ανθρώπους) και ο κληρονομούμενος μη πολυποδιασικός καρκίνος του παχέος εντέρου (κι αυτός προκαλείται από ελαττωματικό γονίδιο).

Οι πάσχοντες από οικογενή αδενωματώδη πολυποδίαση αναπτύσσουν εκατοντάδες πολύποδες στο παχύ έντερο, οι οποίοι αν δεν θεραπευτούν ενδέχεται να εξελιχθούν σε καρκίνο. Οι τακτικές κολονοσκοπήσεις είναι απαραίτητες για να αφαιρεθούν οι πολύποδες και να αποφευχθεί η ανάπτυξη του καρκίνου, ενώ μέχρι τα 30 χρόνια συνήθως χρειάζεται αφαίρεση του παχέος εντέρου.

Από την άλλη πλευρά, οι πιθανότητές σας να αναπτύξετε τον μη πολυποδιασικό καρκίνο είναι 50% αν έχετε τρεις ή περισσότερους πάσχοντες συγγενείς, σε τουλάχιστον δύο γενιές της οικογένειάς σας.
 
Ένας γενετιστής μπορεί να κάνει εξετάσεις στους άρρωστους συγγενείς σας και σε εσάς, για να εντοπίσει το υπαίτιο γονίδιο και να ελέγξει αν το έχετε κληρονομήσει.

Ο μη πολυποδιασικός καρκίνος συνήθως εκδηλώνεται όταν αναπτύσσονται στο έντερο ένας ή δύο πολύποδες και γίνουν καρκινικοί. Και σε αυτή την περίπτωση, χρειάζονται συστηματικές κολονοσκοπήσεις, για να αφαιρούνται οι πολύποδες.